genetinės ligos

Kas yra Kruzono sindromas? Kokios yra priežastys ir kokie simptomai? Kaip tai diagnozuojama? Ar yra vaistas?

Kas yra Prader-Willi sindromas? Kodėl tai atsiranda ir kokie jos simptomai? Kokia diagnozė? Ar galima išgydyti?

Kas yra gumbinė sklerozė? Kokia yra genetinė priežastis? Kodėl simptomai atsiranda skirtinguose organuose? Ar yra vaistas?

Kas yra raumenų distrofija? Priežastys: kas jie? Ligos perdavimas: įgytos paveldimų formų formos ir paveldėjimo modeliai

Kas yra Fabry liga? Kokios yra priežastys ir kokie simptomai? Kaip tai diagnozuojama? Ar yra vaistas?

Citrullinemija: citrulino buvimas kraujyje. Citrullinemijos apibrėžimas. Kas yra citrulinas? 1 ir 2 tipo citrullinemija

Cistinė fibrozė: diagnostikos ir stebėjimo testai. Gydymas: vaistai ir gyvenimo būdas

Ką reiškia žodis diastazė? Kiek reikšmių jis turi medicinoje? Kokios yra svarbiausios diastazės rūšys?

Kas yra achondroplazija? Kokios priežastys? Kokie simptomai ir kokios komplikacijos? Ar yra vaistas?

Raumenų distrofija: įvairių tipų apžvalga. Įvairių raumenų distrofijos tipų mutavę genai, simptomai ir raida

Kas yra Ehlerso Danloso sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė ir prevencija

Kas yra Alporto sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Gydymas ir priemonės. Prognozė ir prevencija

Kas yra Aperto sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė

Kas yra Pfeifferio sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė

Kas yra Proteus sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė ir prevencija

Kas yra Sotoso sindromas? Kokios priežastys? Pagrindiniai simptomai ir požymiai. Reti simptomai. Diagnostikos testai.Vaistai ir gynimo priemonės

Kas yra Treacher Collins sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Priežiūra ir prognozė

Kas yra piktybinė hipertermija? Kaip tai pasireiškia? Piktybinės hipertermijos priežastys, simptomai ir dažnis. Diagnostikos, galimų išgydymų ir gydymo testas

Kas yra metachromatinė leukodistrofija? Ar yra vaistas? Savybės, priežastys, simptomai, diagnozė. Galimi metachromatinės leukodistrofijos gydymo būdai ir genų terapija

Kas yra Klinefelterio sindromas? Kokios yra priežastys ir simptomai? Ar galima išgydyti ir, jei taip, ar įmanoma normaliai gyventi?