Įvairios raumenų distrofijos rūšys skiriasi viena nuo kitos pagal anatominę sritį, kurioje atsiranda pirmieji simptomai, ir susijusių sutrikimų sunkumą.
Apibendrinant galima pasakyti, kad raumenų distrofijos turi bendrą būdą paveikti raumenų aparatą, tačiau daugiau ar mažiau agresyviai, priklausomai nuo nagrinėjamo tipo.
Apžvalga: Raumenų distrofija: apibrėžimas ir priežastys seksualinė X, Duchenne raumenų distrofija (DMD) dažniausiai pasireiškia vyrams ir tik retai - moterims.Ligos sukėlėjas yra mutavęs genas, kuris normaliam individui gamina baltymą, vadinamą distrofinu.
Pirmieji raumenys, rodantys Diušeno raumenų distrofijos simptomus, yra savanoriški apatinių ir viršutinių galūnių raumenys, kurie nukrypsta nuo kamieno (keturgalviai, iliopsoas, sėdmenys ir kt.), Kiek tai susiję su apatinėmis galūnėmis; ir tt yra viršutinės galūnės).
Nuo 1-3 gyvenimo metų ligoniai kaltina:
- Sunku vaikščioti, bėgti ir šokinėti
- Sunkumas stovėti
- Sunkumai mokantis kalbėti. Tiesą sakant, jie pradeda tai daryti daug vėliau nei įprasti bendraamžiai;
- Sunkumai lipant laiptais be atramos;
- Kognityvinio ir elgesio pobūdžio trūkumai (NB: taikoma tik kai kuriems dalykams);
Nuo 8 iki 14 metų pacientams reikia vežimėlio, nes jie nebegali vaikščioti; be to, jie pradeda sirgti skolioze.
Maždaug 15 metų amžiaus atsiranda pirmosios širdies problemos (išsiplėtusi kardiomiopatija).
Vėliau, sulaukus 20 metų, atsiranda pirmieji kvėpavimo sutrikimai, atsirandantys dėl funkcinio tarpšonkaulinių raumenų ir diafragmos sumažėjimo.
Įtraukus širdį ir plaučius, paciento sveikatos būklė darosi vis sunkesnė, kol liga bus mirtina.
Paprastai mirtis nuo Duchenne raumenų distrofijos įvyksta maždaug 27-30 metų amžiaus.
.jpg)