Diagnostika ir stebėjimas
- Naujagimių atranka ir tripsino dozavimas: bandymas apima kraujo lašo paėmimą iš kulno, kuris paprastai analizuojamas dėl cistinės fibrozės. Visų pirma paimtas kraujo mėginys analizuojamas matuojant kasos išskiriamą imunoreaktyvų tripsinogeną (IRT). Didelė šio žymens vertė yra neigiamas ligos prognostinis veiksnys. Atranka skirta ankstyvai diagnozei nustatyti, kad būtų galima laiku ir veiksmingai gydyti ir įgyvendinti prevencines intervencijas.
- Prakaito tyrimas: nustatomas druskos (natrio chlorido) kiekis mėginyje, kurį sudaro nedidelis prakaito kiekis. Jei koncentracija yra didelė, žmogų veikia patologija.
- Genetinė analizė: DNR analizė iš kraujo ar seilių patvirtina mutacijų buvimą genuose, atsakinguose už cistinę fibrozę (CFTR geno identifikavimas). Mutacinė analizė leidžia atpažinti bent 85% sveikų nešiotojų bendroje populiacijoje.
Cistine fibroze sergančiam pacientui rekomenduojama atidžiai stebėti, reguliariai atliekant medicininius tyrimus, kurie padeda jam ligos metu. Analizės, leidžiančios stebėti cistinės fibrozės eigą ir užkirsti kelią susijusių komplikacijų atsiradimui, yra šios:
- Vaizdo testas: branduolinės medicinos tyrimai (rentgeno spinduliai, KT, magnetinio rezonanso tomografija) leidžia aptikti plaučių ar žarnyno pažeidimus.
- Plaučių funkcijos tyrimai: leidžia išmatuoti difuzijos pajėgumą (įvertinti kvėpavimo dujų transportavimo iš įkvepiamo oro į kraują ir atvirkščiai efektyvumą) ir nustatyti plaučių tūrį naudojant spirometrus ir pletismografus.
- Skreplių pasėlis: mikrobiologinė analizė, leidžianti nustatyti bakterijų populiaciją skreplių mėginyje.
- Kepenų ir kasos funkcijos tyrimas: atliekant kraujo tyrimus galima išmatuoti šių organų sveikatą. Be to, atliekant šią apklausą galima nustatyti gliukozės kiekį kraujyje, kuris turi būti stebimas stebint pacientą, kad būtų išvengta su šia liga susijusio diabeto.
Gydymas
Cistinė fibrozė yra lėtinė progresuojanti liga, kuriai vis dar nėra galutinio gydymo, nors patologijos gydymas leidžia veiksmingai palengvinti simptomus ir sumažinti komplikacijas. Cistinės fibrozės gydymas yra sudėtingas; tam svarbu apsvarstyti ligos gydymą specializuotame centre.
Gydymo tikslai yra šie:
- Užkirsti kelią ir kontroliuoti plaučių infekcijas
- Atlaisvinkite ir pašalinkite gleives iš plaučių
- Užkirsti kelią ir gydyti bet kokį žarnyno užsikimšimą
- Suteikite tinkamą mitybą
Terapiniai metodai, dažnai derinami, gydant cistinę fibrozę, yra šie: