Crouzon sindromas

Bendrumas

Kruzono sindromas yra reta genetinė liga, lemianti kraniosinostozės ir kitų gana savitų veido anomalijų buvimą.
Jo atsiradimą lemia tam tikri FGFR2 ir FGFR3 genus sudarančios DNR pakitimai; šie genetiniai elementai dalyvauja kaulų brendimo procese embriono vystymosi metu.

Būdingiausi simptomai ir požymiai atsiranda dėl kraniosinostozės; tačiau nereikėtų pamiršti, kad pacientai gali turėti klausos sutrikimų, žandikaulio ar žandikaulio problemų ir odos sutrikimų.
Terapiją sudaro chirurginės intervencijos, skirtos pašalinti svarbiausius ir pavojingiausius simptomus.
Šiuo metu prognozės dažnai būna teigiamos.

Genetikos apžvalga

Prieš tęsiant Crouzon sindromo aprašymą, naudinga apžvelgti kai kurias pagrindines genetikos sąvokas.

Kas yra DNR? Tai genetinė paveldas, kuriame rašomi gyvo organizmo somatiniai bruožai, polinkiai, fizinės savybės, charakteris ir pan. Jis yra visose kūno ląstelėse, turinčiose branduolį, kaip slypi šitame.
Kas yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose organizuojama DNR. Žmogaus ląstelių branduolyje yra 23 poros homologinių chromosomų (22 autosominio neseksualinio tipo ir viena pora seksualinio tipo); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes joje yra tam tikra genų seka.
Kas yra genai? Jie yra trumpi DNR ruožai arba sekos, turintys esminę biologinę reikšmę: iš jų išplaukia baltymai arba biologinės molekulės, būtinos gyvybei. Genuose yra „parašyta“ dalis to, kas mes esame ir kuo tapsime.
Kiekvienas genas yra dviejų versijų, alelių: vienas alelis yra motininės kilmės, todėl perduodamas motinos; kitas alelis yra tėviškos kilmės, todėl perduotas tėvo.
Kas yra genetinė mutacija? Tai klaida DNR sekoje, kuri sudaro geną. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra sugedęs arba jo visai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek viso organizmo gyvenimui. Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) priklauso vienai ar kelioms genetinėms mutacijoms.

Taip pat ir Crouzon sindromas

Kruzono sindromas yra reta genetinė būklė, kuriai būdinga kraniosinostozė ir „nenatūralus tam tikrų veido elementų, įskaitant akis, nosį, žandikaulį ir žandikaulį, vystymasis“.
Tai įgimta liga, kuriai būdingos savybės gali pasireikšti jau pirmomis gyvenimo akimirkomis.

KRANIOSINOSTOSIŲ REIKŠMĖ

Kraniosinostozė yra terminas, kuriuo gydytojai nurodo priešlaikinį vienos ar kelių kaukolės siūlių suliejimą.


Iš svetainės: thecraniofacialcenter.com

Kaukolės siūlai yra pluoštiniai sąnariai, jungiantys kaukolės skliauto kaulus (t. Y. Priekiniai, laikiniai, parietaliniai ir pakaušio kaulai).
Įprastomis sąlygomis kaukolės siūlės susilieja pogimdyminiu laikotarpiu (kai kurie procesai baigiasi net sulaukus 20 metų). Šis ilgas sintezės procesas leidžia smegenims tinkamai augti ir vystytis.
Jei, kaip ir kraniosinostozės atveju, susiliejimas įvyksta per anksti - todėl prenataliniu, perinataliniu * ar ankstyvosios vaikystės laikotarpiu - smegenų elementai (smegenys, smegenėlės ir smegenų kamienas) ir kai kurie jutimo organai (ypač akys) pasikeičia. formos ir augimo.


* Perinatalinis terminas reiškia gyvenimo laikotarpį, kuris trunka nuo 27 -osios nėštumo savaitės iki pirmųjų 28 dienų po gimdymo.

VARDO KILMĖ

Kronono sindromas savo pavadinimą turi prancūzų gydytojui Octave'ui Crouzonui, kurio nuopelnas yra pirmasis jo pagrindinių klinikinių savybių aprašymas.
Crouzonas gyveno nuo 1800 -ųjų pabaigos iki 1900 -ųjų pradžios, būtent nuo 1874 iki 1938 m. Iš pradžių, norėdamas apibrėžti sindromą, kuris vėliau buvo pavadintas jo vardu, jis vartojo terminą kaukolės ir veido disostozė.

Priežastys

Kruzono sindromas atsiranda dėl mutacijos FGFR2 geno, esančio 10 chromosomoje, arba FGFR3 geno, esančio 4 chromosomoje.
FGFR yra angliškas akronimas Fibroblastų augimo faktoriaus receptorius, kuris išverstas į italų kalbą yra: Fibroblast augimo faktoriaus receptorius.
Funkcinis FGFR2 ir FGFR3 genų vaidmuo yra gaminti receptoriaus baltymą, kuris savo ruožtu turi reguliuoti kaulinio audinio brendimą ir embriono vystymąsi.
Remiantis tyrėjų teorijomis, FGFR2 ir FGFR3 mutacijos hiper-stimuliuotų tuos pačius genus, kurie, suaktyvėję, paskatintų ankstyvą kai kurių kaulinių audinių, įskaitant kaukolę, brendimą.

GENETIKA

Genetinės mutacijos, atsakingos už Crouzon sindromą, gali būti paveldimos arba gali atsirasti spontaniškai po pastojimo.
Pirmuoju atveju liguista būklė, kurią gydytojai taip pat vadina paveldimu Kruzono sindromu, turi visas autosominės dominuojančios genetinės ligos (arba paveldimos dominuojančios ligos) savybes. Pradedančiam genetikos skaitytojui tai reiškia, kad:

  • Liga ir jos simptomai taip pat pasireiškia esant tik vienam mutavusiam geno aleliui (nesvarbu, ar jis kilęs iš motinos ar tėvo), nes pastarasis yra dominuojantis prieš sveikąjį.
  • Tėvų, turinčių mutaciją, pakanka, kad liga būtų palikuonių dalis.
  • Tikimybė, kad iš poros, kurioje tik vienas iš dviejų komponentų turi mutaciją, gims sergantis vaikas, yra 50%.

Tačiau antruoju atveju liguista būklė, kurią ekspertai nurodo nepaveldimo Kruzono sindromo terminologijoje, yra anomalių atsitiktinių įvykių, kurie keičia DNR vaisiaus embriono augimo metu, rezultatas.


Sąvokų paveldimas, autosominis ir dominuojantis reikšmių santrauka
  • Paveldimas: tai reiškia, kad tėvai perduoda palikuonims (ty vaikams) genetinį pakitimą, atsakingą už ligą.
  • Autosominis: tai reiškia, kad už ligą atsakinga mutacija yra ne lyties chromosomoje, todėl autosominė.
  • Dominuoja: reiškia, kad liga sukelia simptomus ir požymius net tada, kai yra mutavęs tik vienas atsakingo geno alelis. Paprasčiau tariant, aleliai su mutacija turėtų daugiau galios nei sveiki aleliai.

EPIDEMIOLOGIJA

Remiantis kai kuriais Kronono sindromo dažnio skaičiavimais, maždaug vienas iš 60 000 vaikų gimtų su šia reta liga.
Crouzon sindromas sudaro 4,5% kraniosinostozės atvejų.

Simptomai ir komplikacijos

Pacientams, sergantiems Crouzon sindromu, būdingas labai specifinis simptomų vaizdas, kurį paprastai sudaro:

  • Problemos, susijusios su kraniosinostoze, įskaitant:

    • Iš https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachicefalija, kuris yra galvos pakaušio suspaudimas. Po to vyksta ankstyvas vainikinių kaukolės siūlių suliejimas (vainikinė kraniosinostozė).
      Jei negydoma, tai gali paveikti smegenų augimą ir pažinimo gebėjimų vystymąsi.
      Jie yra „alternatyva brachycefalijai: trigonocefalija (metopinio siūlės suliejimas), dolichocephaly (sagitalinės siūlės susiliejimas) ir plagiocefalija (vainikinių siūlių suliejimas).
    • Egzoftalmos, kuris yra akių obuolių išsikišimo terminas. Tai gali reikšti regėjimo problemų buvimą.
    • Akių hipertelorizmas, tai yra akys, kurios yra perdėtai nutolusios viena nuo kitos. Naudojant egzoftalmą, regėjimo problemos gali pablogėti.
    • Deformuota nosis, paprastai snapas. Jei ši patologija yra sunki arba negydoma chirurginiu būdu, tai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus arba tuos pačius simptomus kaip obstrukcinė miego apnėjos sindromas.
    • Padidėjęs intrakranijinis spaudimas. Jis taip pat žinomas kaip intrakranijinė hipertenzija. Jo buvimas paaiškinamas tuo, kad smegenų struktūros neturi tinkamos erdvės augti.
      Intrakranijinė hipertenzija, kuri paprastai pasireiškia vaikystės viduryje, gali sukelti galvos skausmą, vėmimą ir akių skausmą.
    • Hidrocefalija, kuris yra padidėjusio smegenų skysčio, esančio subarachnoidinėje erdvėje ir smegenų skilveliuose, padidėjimo rezultatas.
    • Arnoldo-Chiari apsigimimas (arba Arnoldo-Chiari sindromas). Tai deformacija, esanti kaukolės pagrinde.
      * Hidrocefalija ir Arnoldo-Chiari apsigimimai paprastai yra dvi komplikacijos, atsirandančios nesant tinkamo gydymo.
  • Žandikaulio ir žandikaulio anomalijos.
    Pirmasis turi mažesnius matmenis nei įprastai, o antrasis yra linkęs išsikišti į išorę. Visa tai keičia gomurio ir dantų pastolių formą (kai kurių dantų nebuvimas ir pan.), O tai turi įtakos (kartais net rimtai) fonavimui ir kramtyti.
    Kai kurie pacientai gimsta su lūpų plyšiais (lūpų plyšiais) ar gomurio plyšiais.
  • Klausos problemos.
    55% pacientų, sergančių Kruzono sindromu, gimsta be ausų kanalų arba turi didelių sutrikimų. Dėl to nėra arba labai sumažėja akustinis pajėgumas.
    Kai kuriems tiriamiesiems suaugusiųjų amžiuje atsiranda klausos problemų, susijusių su tipiniu Ménière'o sindromo klinikiniu vaizdu.
  • Kaklo sąnarių problemos.
    Jie susiję su 30% Crouzon sindromo atvejų.
  • Odos anomalijos.
    Yra pacientų, kuriems yra mutavęs FGFR3 palaikomas Kruzono sindromas acanthosis nigricans, dermatozė, kuriai būdingas odos storio padidėjimas (hiperkeratozė) ir patamsėjimas (hiperpigmentacija).

Dvi kitos anatominės anomalijos, susijusios (nors ir retai) su Kruzono sindromu

  • Patentuotas arterinis kanalas
  • Aortos koarktacija

KRUZONO SINDROMAS IR IQ

Dėl dabartinių kraniosinostozės gydymo galimybių šiandien 97% pacientų, sergančių Kruzono sindromu, turi „normalų intelektą“.

Diagnozė

Patyręs pediatras gali diagnozuoti Kruzono sindromą tik atlikdamas fizinį tyrimą.
Esant bet kokioms abejonėms ar sumišimui, norint padaryti tikslią išvadą, labai svarbu:

  • Radiologiniai vaizdai, pateikiami galvos rentgeno ar kompiuterinės tomografijos būdu
  • Genetinis testas, kurio tikslas - ieškoti DNR mutacijų.

TIKSLINIS TYRIMAS

Fizinį patikrinimą sudaro tiksli galvos ir joje esančių anomalijų analizė.
Kaukolės deformacijos, sukeltos kraniosinostozės (pvz., Brachicefalija), yra vieni iš būdingiausių klinikinių Kruzono sindromo požymių, kuriais gydytojas grindžia dalį savo diagnostinių išvadų.

RADIOLOGINIAI TYRIMAI

Galvos rentgeno spinduliai ir kompiuterinė tomografija rodo, kurios kaukolės siūlės per anksti susiliejo.
Kraniosinostozė, apibūdinanti Crouzon sindromą, veikia vainikines siūles, todėl pastarųjų lygiu nustatyta sintezė labai dažnai yra lemiama informacija diagnostikos tikslais.

GENETINIS TYRIMAS

Be to, kad parodytų, ar DNR turi mutacijų, genetiniai tyrimai padeda nustatyti tikslų geną, sukeliantį Kruzono sindromą, nesvarbu, ar tai FGFR2, ar FGFR3.

Gydymas

Šiandien Crouzon sindromo nešiotojai gali tikėtis įvairių gydymo būdų, priklausomai nuo būklės sunkumo ir simptomų.
Tiesą sakant, gydytojai nustatė:

  • Chirurgija kraniosinostozės ir jos simptomų pašalinimui.
  • Akustinės priemonės, esant klausos problemoms.
  • Kalbos įgūdžių tobulinimo terapijos.
  • Chirurginė terapija, skirta pagerinti žandikaulio ir apatinio žandikaulio anomalijas.
  • Chirurgija, vadinama tracheostomija, skirta išspręsti kvėpavimo problemas.

Atkreipkite dėmesį: Kruzono sindromas yra liguista būklė, atsirandanti dėl „genetinio DNR pakitimo, kurio neįmanoma išgydyti. Taigi iš tikrųjų gydytojai šią ligą gydo tik simptominiu požiūriu.

KRANIOSINOSTOZĖS CHIRURGIJA

Chirurginės operacijos terapiniai tikslai yra du:

  • Suteikite smegenų struktūroms ir akims erdvę, kurios reikia tobulėti ir geriausiai veikti.
  • Suteikite galvai įprastą formą, tada išspręskite brachicefalijos problemą.

Chirurgai gali atlikti operaciją dviem skirtingais būdais (arba metodais): atlikdami „tradicinę chirurginę operaciją, dar vadinamą„ atvira “, arba atlikdami„ endoskopinę operaciją “.
„Atvira operacija“ apima „pjūvio“ atlikimą ant galvos, per kurį operuojantis gydytojas ištraukia kaulą arba netinkamai suformuotus kaukolės kaulus, kurie turi būti pertvarkyti. Pasibaigus pertvarkymui, chirurgas vėl įdiegia anksčiau ištrauktas kaulų struktūras ir uždaro pjūvį siūlais.
Kita vertus, endoskopinė operacija apima endoskopo naudojimą ir labai mažo pjūvio ant galvos praktiką, per kurią operuojantis gydytojas įterpia patį endoskopą.
Iš tikrųjų endoskopas yra plonas ir lankstus vamzdelis, aprūpintas šviesolaidine kamera (gale įkišta į kaukolę) ir prijungta prie monitoriaus. Naudodamas šį instrumentą ir vaizdus, ​​kuriuos jis projektuoja monitoriuje, chirurgas gali per anksti atskirti lydančias kaukolės siūles, nepaprastai tiksliai ir nesinaudodamas odos pjūviais bei kaulų ištraukimais.
Pasak ekspertų, geriausias laikas atlikti operaciją yra labai ankstyva vaikystė (pirmieji 12 gyvenimo mėnesių), nes kaulai lengviau formuojasi.
Tačiau reikia atsiminti, kad kuo jaunesnis pacientas, tuo didesnė rizika pasikartoti toms pačioms kaukolės siūlėms (pasikartojimui) .Pasikartojimo atveju operacija turi būti kartojama.


Remiantis kai kuriais statistiniais tyrimais, 10–20% labai jaunų asmenų, kuriems atliekama kraniosinostozės operacija, dėl recidyvo reikia atlikti antrą operaciją.

AKUSTINIŲ PROBLEMŲ GYDYMAS

Gydytojai ne tik nurodo naudoti klausos aparatus, bet ir rekomenduoja periodinius klausos patikrinimus, nes tai yra geriausias būdas išvengti esamų problemų pablogėjimo.

CHIRURGINĖS TERAPIJOS Žandikaulio ir žandikaulio anomalijoms

Žandikaulių ir apatinio žandikaulio anomalijų gydymas apima žandikaulio ir (arba) apatinio žandikaulio pertvarkymo operaciją, kai kurias dantų procedūras, skirtas dantų lankams sutvarkyti, ir lūpų ir (arba) gomurio plyšio pašalinimo operaciją.

TRACHEOSTOMIJA

Tracheostomija yra chirurginė operacija, kurios metu gydytojas kaklo lygyje (ten, kur praeina trachėja) sukuria kvėpavimo takus, skirtus plaučiams. Tai leidžia tiems, kuriems atliekama ši operacija, vėl ir teisingai kvėpuoti.
Norėdami perduoti orą į plaučius, jums reikia mažo vamzdelio, vadinamo transcheostominiu vamzdeliu, kuris yra tinkamo dydžio įterpti į trachėją.

Prognozė

Apskritai prognozė priklauso nuo kraniosinostozės sunkumo: jei pastarąją galima išgydyti gerais rezultatais, pacientai, sergantys Kruzono sindromu, gali mėgautis beveik įprastu gyvenimu.


none:  maisto konservavimas sporto papildai moterų sveikata