Bendrumas
Fabry liga yra retas paveldimas genetinis sutrikimas, kurį sukelia GLA geno mutacija.
Paveikslas: alfa-galaktozidazės A struktūra.
GLA genas yra X chromosomoje ir koduoja fermentą, vadinamą alfa-galaktozidaze A. Šis fermentas atlieka pagrindinį vaidmenį skaidant lipidą, žinomą kaip globotriesozilceramidas.
Žmonėms, sergantiems Fabry liga, alfa -galaktozidazės A fermentas veikia prastai; dėl to globotrizosilceramido molekulės linkusios nenormaliai kauptis tam tikrose ląstelinėse organelėse - lizosomose - ir labai paveikti pažeistas ląsteles.
Fabry liga yra atsakinga už neurologines, dermatologines, akių, virškinimo trakto, smegenų kraujotakos, inkstų ir širdies klinikines apraiškas.
Norint visiškai tiksliai diagnozuoti Fabry sindromą, būtinas tinkamas genetinis tyrimas.
Šiuo metu nėra gydymo būdų, galinčių specialiai gydyti Fabry sindromą, o tik simptominio pobūdžio gydymas (ty siekiant palengvinti simptomus).
Tarp šių simptominių gydymo būdų svarbiausia yra pakeičiamoji fermentų terapija, kurios metu skiriamas laboratorijoje sukurtas alfa-galaktozidazės A fermento analogas.
Kas yra Fabry liga?
Fabry liga yra paveldima genetinė liga, atsirandanti dėl tam tikros rūšies lipidų, vadinamų globotriesosilceramidu, kaupimosi kraujagyslių, audinių ir organų sienelėse.
Fabry liga yra sfingolipidozė ir priklauso nevienalyčiai vadinamųjų lizosomų saugojimo ligų grupei.
