Ehlerso Danloso sindromas

, kurie dažniausiai sukelia odos, sąnarių ir kraujagyslių problemų.

„Shutterstock“

Prasidėjus įvairiems Ehlerso Danloso sindromo variantams, tikrai dalyvauja 12 genų, kurių užduotis normaliomis sąlygomis yra gaminti funkcinį kolageną.
Neįmanoma pasveikti nuo Ehlerso Danloso sindromo; tačiau kenčiantys nuo šios nemalonios ligos gali tikėtis įvairių simptominių gydymo būdų, kurie leidžia gana efektyviai kontroliuoti pagrindinius negalavimus.

Trumpa jungiamojo audinio apžvalga

Jungiamasis audinys, kilęs iš mezenchimo, yra ypatingas žmogaus kūno audinys, kuris teikia struktūrinę ir metabolinę paramą kitiems audiniams.
Jungiamasis audinys apima ląsteles (įskaitant fibroblastus, makrofagus, stiebo ląsteles, plazmos ląsteles, leukocitus, adipocitus, chondrocitus, osteocitus ir kt.) Ir kintamos konsistencijos medžiagą, esančią tarp minėtų ląstelių, kuri vadinama tarpląstelinės matricos pavadinimu.
Jungiamasis audinys apima tokius audinius kaip tikrasis jungiamasis audinys, gleivinis audinys, riebalinis audinys, kremzlės audinys, kaulinis audinys, kraujas, limfos ir dermos.

pirmiau minėti genai gali būti paveldimo pobūdžio - perduodami iš vieno ar abiejų tėvų - arba įgyti visiškai spontaniškai embriono vystymosi metu, tai yra, spermai apvaisinus kiaušinį ir prasidėjus embriogenezei.

Smalsumas

Remiantis naujausiais genetiniais tyrimais, kurie dar turi būti patvirtinti, Ehlerso Danloso sindromo atsiradimas priklausys nuo dar 7 skirtingų genų, be pirmiau išvardytų 12.

Kokios yra įprastos 12 genų, susijusių su EDS, funkcijos? Kas atsitiks, kai jie pasikeis?

Prielaida: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių užduotis yra gaminti pagrindinius baltymus gyvybiškai svarbiuose biologiniuose procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.

Kai sveiki (t. Y. Be mutacijų), 12 genų, susijusių su Ehlerso Danloso sindromu, gamina fermentus ir pluoštinius baltymus, būtinus tinkamam kolageno gamybai, apdorojimui ir galutiniam struktūrizavimui. Kolagenas, esantis tarpląstelinėje matricoje, yra svarbiausias baltymas, turintis įvairių žmogaus kūno jungiamųjų audinių struktūrinę funkciją.
Kita vertus, kai jie yra mutacijų nešiotojai, 12 genų, susijusių su Ehlerso Danloso sindromu, praranda galimybę generuoti minėtus fermentus ar pluoštinius baltymus, o tai lemia galutinę prastai veikiančio kolageno sudėtį, kuri nėra pakankamai efektyvi savo struktūrinio veikimo atžvilgiu. ; odos, kaulų, sąnarių, kraujagyslių ir kt. jungiamojo audinio susilpnėjimas priklauso nuo to, ar apskritai (ty visame kūne) yra sutrikęs kolagenas.
Žemiau esančioje lentelėje parodytos tikslios 12 genų, susijusių su Ehlerso Danloso sindromu, funkcijos, taip pat daugumai nurodoma, su kokiais patologiniais tipais jie susiję (kai akivaizdu, kad jie yra mutavę).

Skaiduliniai baltymai Fermentai

COL1A1

Įtrauktas į: Ehlers Danlos sindromai klasikinio tipo (retai) ir artrokalazės tipo.

ADAMTS2

Įtrauktas į: Ehlerso Danloso sindromas su dermato-sparaksu.

COL1A2

Įtrauktas į: Ehlers Danlos sindromai, artrokalazės ir širdies vožtuvų tipo.

PLOD1

Įtrauktas į: Ehlerso Danloso sindromas su kifoskolioze.

COL3A1

Įtrauktas į: kraujagyslių tipo Ehlerso Danloso sindromas.

B4GALT7

Įtrauktas į: Ehlerso Danloso sindromas, spondilalinis-cheiro-displazinis.

COL5A1

Įtrauktas į: Klasikinio tipo Ehlerso Danloso sindromas. DSE

COL5A2

Įtrauktas į: Klasikinio tipo Ehlerso Danloso sindromas.

D4ST1

Įtrauktas į: Raumenų kontraktūrinio tipo Ehlerso Danloso sindromas.

TNXB

Įtrauktas į: Ehlerso Danloso sindromas, panašus į klasiką.

CHST14

Įtrauktas į: Raumenų kontraktūrinio tipo Ehlerso Danloso sindromas.

Ar paveldima forma yra labiau paplitusi ar nepaveldima?

Sunku nustatyti, ar Ehlerso Danloso sindromas dažniau paveldimas, ar mutacijos rezultatas, įgytas embriono vystymosi metu. Padaryti išvadas šiuo aspektu trukdo daugybė tiriamų ligų tipų ir skirtinga įvairių susijusių genų spontaniškų mutacijų reiškinių tendencija.

Ehlerso Danloso sindromo paveldėjimas

Kai Ehlerso Danloso sindromas perduodamas tėvų keliu, paveldimumas skiriasi nuo autosominio dominuojančio iki autosominio recesyvinio, atsižvelgiant į nagrinėjamą patologinį tipą.
Tarp Ehlers Danlos sindromų, panašių į autosominę dominuojančią ligą, yra šie: hipermobilinis tipas, klasikinis tipas, kraujagyslių tipas, artrokalazinis tipas ir tipas, sergantis periodontitu; Tarp Ehlerso Danloso sindromų, panašių į autosominę recesyvinę ligą, yra: tipas, panašus į klasikinį, tipas su dermatosparassis, tipas su kifoskolioze, spondilinis-cheiro-displazinis tipas, širdies vožtuvų tipas ir raumenų tipas. sutartinis.
Iš šių sąrašų lieka tik miopatinis tipas, kuris dėl vis dar neaiškių priežasčių gali elgtis ir kaip autosominė dominuojanti liga, ir kaip autosominė recesyvinė liga.

Kad trumpai suprastum ...

• Kiekvienas žmogaus genas yra dviem egzemplioriais, vadinamais aleliais, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
• Paveldima liga yra autosominė dominuojanti paveldima, kai pasireiškimui pakanka vienos ją sukėlusios geno kopijos mutacijos.
• Paveldima liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kai turi atsirasti abi ją sukėlusios geno kopijos.

Ehlerso Danloso sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo nagrinėjamo patologinio tipo, net jei - reikėtų patikslinti - kai kurie iš jų (pvz., sąnarių problemos ir odos pakitimai) kartojasi beveik visuose variantuose.

Hipermobilus tipas

Hipermobilio tipo Ehlerso Danloso sindromas sukelia:

• Sąnarių hipermobilumas, veikiantis didelius ir mažus sąnarius (kelio, kulkšnies, peties, alkūnės, pirštų ir kojų pirštų ir kt.). Sąnarių hipermobilumas yra svarbus veiksnys, skatinantis sąnarių patempimo ir išnirimo reiškinius;
• Lygi, minkšta, aksominė ir sumušta oda;
• Lėtinis raumenų ir kaulų skausmas.

Pagrindinės komplikacijos kyla dėl sąnarių hipermobilumo, kuris gali sukelti didelę sąnarių pažeidimą ir dėl to negalią.

„Shutterstock“

Klasikinis tipas

Klasikinio tipo Ehlerso Danloso sindromas sukelia:

• Itin elastinga oda (padidėjęs odos ištempimas) lygi, trapi, lengvai sumušama ir blogai gyja;
• Sąnarių hipermobilumas dideliuose ir mažuose sąnariuose;
• Polinkis į hematomas, ypač anatominiuose taškuose, kuriuos veikia slėgis (pvz., Alkūnės);
• Hipotonija.

Pagrindinės komplikacijos yra sąnarių pažeidimas (sąnarių hipermobilumo pasekmės) ir gilūs randai dėl odos sutrikimų.

Kraujagyslių tipas

Kraujagyslių tipo Ehlerso Danloso sindromas yra atsakingas už:

• Labai plona, ​​permatoma, trapi ir lengvai sumušama oda;
• Kraujagyslių ir organų, tokių kaip gimda ir žarnynas, trapumas;
• Mažo ūgio, didelės akys, plona nosis, skiltelės ausyse ir dailūs plaukai;
• Sąnarių hipermobilumas, apsiribojantis mažais sąnariais (pvz., Rankų ir kojų pirštai);
• Akrogerija (priešlaikinis rankų ir kojų senėjimas);
• Raumenų ir sausgyslių problemos
• Venų varikozė anksti
• Arklio pėda;
• Dantenų nuosmukis;
• Sumažėjęs riebalinio audinio buvimas po oda.

Tipiškos komplikacijos yra: svarbiausių kraujagyslių ir organų, tokių kaip žarnynas, plyšimas (dėl ypatingo šių organų trapumo), polinkis sirgti pneumotoraksu ir pasikartojantys raumenų ir sausgyslių pažeidimai.

Tipas su kifoskolioze

Ehlerso Danloso sindromas su kifoskolioze paprastai siejamas su: hipotonija gimus, uždelstas motorinis vystymasis, progresuojanti skoliozė kartu su kifoze (kifoskolioze) ir akių skleros trapumas; be to, daugeliui pacientų tai taip pat gali būti priežastis: arterijų trapumas, polinkis į mėlynes, osteopenija, ragenos anomalijos, neįprastai ilgi ir ploni pirštai (arachnodactyly), neįprastai ilgos galūnės, pectus excavatum ir nulupta krūtinė.

Artrokalazės tipas

Artrokalazės tipo Ehlerso Danloso sindromas yra susijęs su: sunkiu sąnarių hipermobilumu, įgimtu klubo išnirimu, trapia ir elastinga oda, odos polinkiu į mėlynes, hipotonija, kifoskolioze ir lengva osteopenija.

Įveskite dermatozės parazitą

Ehlerso Danloso sindromas su dermatosparkoze sukelia: trapią, sumuštą ir prastai gijusią odą, sutrikusią odos gijimo procesą, suglebusią odą (ypač ant veido), pasikartojančias išvaržas, trapios ragenos sindromą, ankstyvą progresuojantį keratoglobą ir mėlyną sklerelį.

Panašus į klasiką

Ehlerso Danloso sindromas, panašus į klasikinį tipą, yra panašus į klasikinio tipo Ehlerso Danloso sindromo simptomus.

Spondylal-cheiro-displazinis tipas

Ehlerso Danloso sindromas, susijęs su spondilo-cheiro-displazijos tipu, yra susijęs su: mažo ūgio, raumenų hipotonija ir galūnių nusilenkimu.

Raumenų kontraktūrinis tipas

Raumenų kontraktūrinio tipo Ehlerso Danloso sindromas yra atsakingas už: šlaunikaulio pėdas, kaukolės ir veido anomalijas, padidėjusį odos ištempimą, lengvesnes kraujosruvas, odos trapumą, sutrikusį randą, neįprastą delno raukšlių padidėjimą ir daugybę įgimtų lenkimo kontraktūrų.

Kaip su miopatija

Ehlerso Danloso sindromas su miopatija paprastai yra susijęs su įgimta raumenų hipotonija, didelėmis sąnarių problemomis (pvz., Alkūnės, kelio ir klubo) ir distalinių sąnarių (pvz., Kulkšnių, pirštų ir kojų pirštų ir kt.) Hipermobilumu.

Tipas su periodontitu

Ehlerso Danloso sindromas su periodontitu sukelia sunkų, progresuojantį, ankstyvą periodontitą (arba periodontitą) ir dantenų problemas.

Širdies vožtuvo tipas

Širdies vožtuvo Ehlerso Danloso sindromas paprastai yra susijęs su: progresuojančiomis širdies vožtuvų problemomis, sąnarių hipermobilumu mažuose sąnariuose ir odos pakitimais (pvz., Padidėjęs odos ištempimas, trapi oda, polinkis į mėlynes ir nenormalus gijimo procesas).

, tai yra kritinis simptomų tyrimas konkrečiais klausimais, kartu su paciento šeimos istorijos tyrimu;

Genetinis tyrimas, tai yra DNR analizė, kuria siekiama aptikti kritinių genų mutacijas. Paciento genetinio profilio įvertinimas visada yra paskutinis diagnostinio proceso etapas, nes tai yra patvirtinimo testas, tiek kai „Fizinė apžiūra ir ligos istorija buvo pakankamai išsamūs (ir a fortiori), kai fizinė apžiūra ir medicininė istorija buvo menkos informacijos “.

„Shutterstock“

Genetinis testas: patvirtinimo testas, bet ne tik

Genetinis tyrimas yra svarbus ne tik todėl, kad jis yra diagnostinis patvirtinimo testas, bet ir todėl, kad, aptikus specifinį mutavusį geną, jis leidžia visiškai tiksliai apibrėžti esamo Ehlerso Danloso sindromo tipą. Tiesą sakant, iki genetinio tyrimo , bet kokia išvada, susijusi su dabartiniu Ehlerso Danloso sindromo variantu, buvo pagrįsta tik simptomų stebėjimu.

;

Hipotenziniai vaistai;

Fizioterapija;

Ergoterapija;

Ortopedinių prietaisų naudojimas;

Sąnarių chirurgija;

Kraujagyslių chirurgija.

Skausmą malšinantys vaistai

Skausmą malšinantys vaistai naudojami palengvinti skausmingus simptomus, susijusius su sąnarių, raumenų ar skeleto problemomis, kurios, priklausomai nuo Ehlerso Danloso sindromo tipo, gali būti daugiau ar mažiau.
Tarp skausmą malšinančių vaistų, dažniausiai naudojamų esant Ehlerso Danloso sindromui, reikia paminėti naprokseną (NVNU), ibuprofeną (kitą NVNU), paracetamolį ir opiatų analgetikus (skirtus kritiškiausiems atvejams).

HIPOTENSINIAI NARKOTIKAI

Hipotenziniai vaistai, tai yra, vaistai, skirti kraujospūdžiui mažinti, padeda apsaugoti trapias kraujagysles tiems, kurie serga Ehlerso Danloso sindromu. Žemas kraujospūdis iš tikrųjų reiškia, kad cirkuliuojantis kraujas turi mažesnį poveikį kraujagyslių sienelėms (aukštas slėgis, atvirkščiai, turi priešingą poveikį).

Fizioterapija

Kineziterapija sergantiems Ehlerso Danloso sindromu susideda iš pratimų, kuriais siekiama sustiprinti raumenis ir pagerinti sąnarių stabilumą. Stipresni raumenys ir stabilesni sąnariai iš tikrųjų sumažina sąnarių patempimo ir išnirimo riziką.

PERSONALO TERAPIJA

Ehlers Danlos sindromo sergančiųjų profesinė terapija apima:

• Namų aplinkos pritaikymas pagal jo fizinius poreikius;
• Mokymas, kaip geriausiai naudoti ir išsaugoti sąnarius, kuriems labiausiai gresia komplikacijos;
• Įterpimas socialiniame kontekste, siekiant palengvinti supratimą, kad esate lėtinis pacientas.

Ortopediniai prietaisai

Ortopediniai instrumentai padeda apsaugoti sąnarius nuo blogiausių pasekmių, kurias jiems gali sukelti Ehlerso Danloso sindromas.
Tarp ortopedinių instrumentų, dažniausiai naudojamų esant Ehlerso Danloso sindromui, yra neįgaliųjų vežimėlis, kelio sąnarys ir kulkšnis.

„Shutterstock“

Dirbtinė chirurgija

Įskaitant tokias intervencijas kaip debridementas sąnarių chirurgija, „artroplastika, kapsulorėja ir pažeistų sausgyslių pakeitimas protezais, sąnarių chirurgija naudojama pacientams, sergantiems Ehlerso Danloso sindromu, siekiant užkirsti kelią rimtoms sąnarių komplikacijoms arba gydyti kai kurias rimtas problemas, turinčias įtakos pastarosioms“ (pvz., netvarus skausmas, didelis žala, didelis nestabilumas ir kt.).

VASKULINĖ CHIRURGIJA

Esant Ehlerso Danloso sindromui, kraujagyslių chirurgija nurodoma, kai yra reali komplikacijų, turinčių įtakos kraujagyslėms, rizika arba kai yra rimta žala kraujagyslėms.

Antonio Griguolo

Baigęs biomolekulinius ir ląstelinius mokslus, įgijo žurnalistikos ir institucinės mokslo komunikacijos specialisto magistro laipsnį