Pastebėtas kas 100 000 naujagimių, Pfeifferio sindromas yra susijęs su FGFR1 ir FGFR2 genų mutacija; abu šie genai turi užduotį reguliuoti kaukolės siūlių suliejimą ir pirštų bei pirštų vystymąsi.
Norint diagnozuoti Pfeifferio sindromą, būtina atlikti fizinę apžiūrą, anamnezę, kaukolės, pirštų ir kojų pirštų radiologinį įvertinimą ir, galiausiai, genetinį tyrimą.
Šiuo metu tie, kurie kenčia nuo Pfeifferio sindromo, gali tikėtis simptominio gydymo, ty simptomų palengvinančio gydymo.
Trumpa kaukolės siūlių ir jų suliejimo apžvalga
Kaukolės siūlės yra pluoštinės jungtys, kurios sujungia kaukolės skliauto kaulus (ty priekinius, laikinius, parietalinius ir pakaušio kaulus).
Esant normalioms sąlygoms, kaukolės siūlių suliejimo procesas vyksta pogimdyminiu laikotarpiu, pradedant 1-2 metų amžiaus, kai kuriems sąnarių elementams ir baigiant 20 metų, kitiems. Šis ilgas ir greitas sintezės procesas leidžia smegenims tinkamai augti ir vystytis.
- Nenormaliai dideli ir nukrypę nykščiai ir didieji pirštai taip, kad atrodo, kad jie tolsta nuo kitų pirštų (vidurinis nuokrypis).
Todėl Pfeifferio sindromas yra genetinė būklė, kuri ją nešiojančioms asmenims daugiausia lemia kaukolės ir rankų anomalijas.
Kadangi skaitytojai turės galimybę daugiau sužinoti skyriuje, skirtame simptomams, Pfeifferio sindromas gali būti susijęs su kitomis problemomis ir kitais fiziniais apsigimimais.
Epidemiologija: kaip dažnas yra Pfeifferio sindromas?
Remiantis statistika, vienas iš 100 000 žmonių gimsta su Pfeifferio sindromu.
Ar žinote, kad ...
Genetinių ligų, kurios, kaip ir Pfeifferio sindromas, sukelia kraniosinostozę, yra apie 150.
Tarp jų, be Pfeifferio sindromo, svarbūs yra Crouzon sindromas, Apert sindromas ir Saethre-Chotzen sindromas.
Kas sukelia genų mutaciją, susijusią su Pfeifferio sindromu?
Prielaida: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių užduotis yra gaminti pagrindinius baltymus gyvybiškai svarbiuose biologiniuose procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
Kai FGFR1 ir FGFR2 genai neturi mutacijų (taigi ir sveikam žmogui), jie gamina reikiamą kiekį, atitinkamai, Fibroblast augimo faktoriaus receptorių 1 ir fibroblastų augimo faktoriaus receptorių 2, kurie yra du receptoriai, būtini žymėti. kaukolės siūlių suliejimo laiką ir reguliuoti pirštų ir pirštų vystymąsi (kitaip tariant, jie signalizuoja, kada yra tinkamas laikas kaukolės siūlėms sulieti ir kontroliuoja pirštų ir pėdų formavimąsi).
Kita vertus, kai jiems vyksta mutacijos, pastebėtos esant Pfeifferio sindromui, FGFR1 ir FGFR2 genai yra hiperaktyvūs ir gamina minėtus receptorių baltymus tokiais dideliais kiekiais, kad pasikeičia kaukolės siūlių suliejimo laikas (jie yra greitesni). ), o pirštų ir kojų pirštų lavinimo procesas vyksta netinkamai.
Pfeifferio sindromas yra dominuojanti autosominė liga
Suprasti...
Kiekvienas žmogaus genas yra dviem egzemplioriais, vadinamais aleliais, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
Pfeifferio sindromas turi visas autosominės dominuojančios ligos savybes.
Genetinė liga yra autosominė dominuojanti, kai pasireiškti pakanka vienos ją sukėlusios geno kopijos mutacijos.
Pfeifferio sindromo tipai
1993 m., Atlikęs daugybę Pfeifferio sindromo tyrimų, amerikiečių gydytojas Michaelas Cohenas paskelbė tiriamos genetinės ligos tipologinę klasifikaciją, numatančią, kad egzistuoja trys patologiniai variantai, identifikuoti tiesiog su terminais „I tipas“, „II tipas“ ir III tipas “ir visi turi kraniosinostozę ir nykščio bei didžiųjų pirštų anomalijas. Medicinos ir mokslo bendruomenė iš karto priėmė šią klasifikaciją ir nuo to laiko Pfeifferio sindromo ekspertai ją naudojo kaip diagnostinę priemonę ir esamos genetinės būklės sunkumui įvertinti; iš tikrųjų reikėtų pažymėti, kad daktaro Coheno klasifikacija išskiria Pfeifferio sindromą pagal kaukolės ir skaitmeninių anomalijų sunkumą ir kitų simptomų bei požymių buvimą.
Kalbant apie atskirų patologinių variantų detales, šioje straipsnio dalyje svarbu pabrėžti, kad:
- The I tipas. tai ne tokia sunki Pfeifferio sindromo versija, nes kraniostenozė ir nykščio bei didžiųjų pirštų anomalijos turi ribotas pasekmes.
Kita svarbi informacija: tai yra dėl FGFR2 mutacijos, kartais kartu su FGFR1 mutacija; tai gali būti paveldima ar įgyta būklė. - The II tipas tai yra pati sunkiausia Pfeifferio sindromo versija, nes ji yra susijusi su sunkia, beveik nesuderinama su gyvybe kraniosinostoze ir dideliais rankų ir kojų sutrikimais.
Kita svarbi informacija: tai išimtinai dėl FGFR2 mutacijos; tai visada yra įgyta būsena. - The III tipas tai yra Pfeifferio sindromo versija, kuri pagal sunkumo skalę nukrenta šiek tiek žemiau II tipo, bet gerokai viršija I tipą, nes dabartinė kraniosinostozė yra beveik tokia pat sunki kaip ir ankstesniame punkte aprašyto varianto.
Kita svarbi informacija: tai lemia tik FGFR2 mutacija; tai visada yra įgyta būsena.
Kranioostenozė
Pfeifferio sindromo nešiotojams kraniosinostozė, priklausomai nuo kaukolės siūlių, dalyvaujančių ankstyvame sintezės procese, skaičiaus gali sukelti šias pasekmes:
- Visiškai nenormalus galvos vertikalus išsivystymas kartu su šoninio kaukolės išsiplėtimo trūkumu. Vadinasi, pacientas, sergantis Pfeifferio sindromu, turi ilgą, siaurą galvą;
- Aukštos ir ryškios kaktos formavimas;
- Padidėjęs intrakranijinis spaudimas, nuo kurio priklauso tokie simptomai kaip nuolatinis galvos skausmas, regėjimo sutrikimai, vėmimas, irzlumas, klausos sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai, psichinės būklės pokyčiai, papiliarinė edema;
- Intelekto trūkumas, dėl kurio sumažėja intelekto koeficientas. Intelekto trūkumai atsiranda dėl sumažėjusios erdvės augimui, kuriomis smegenys džiaugiasi po to, kai per anksti susilieja vainikinės kaukolės siūlės;
- Trūksta tarpinės veido dalies, kuri atrodo plokščia, jei nėra įgaubta;
- Išsipūtimas (proptozė), plačiai atmerktos ir neįprastai išdėstytos akys (akių hipertelorizmas);
- Snapo nosies buvimas;
- Žandikaulio neišsivystymas (žandikaulio hipoplazija), dėl kurio sutirštėja dantys;
- Į dobilus panaši galvos išvaizda („dobilo kaukolė“). „Dobilo kaukolė“ sukelia hidrocefaliją.
I TIPAS
I tipo Pfeifferio sindromas yra susijęs su lengva klinikine kraniosinostoze, kuri labai dažnai apsiriboja tik pailgos formos suteikimu kaukolei ir akivaizdžiai aukšta kakta bei plokščiu veidu.
Tinkamai gydant, I tipo Pfeifferio sindromo žmonės paprastai gyvena normaliai ir turi normalų intelekto koeficientą.
II TIPAS
II tipo Pfeifferio sindromas yra vienintelis patologinis variantas, sukeliantis vadinamąją „trefoil kaukolę“, ši kaukolės anomalija turi rimtų pasekmių intelektiniams gebėjimams ir dažnai siejama su ankstyva mirtimi.
Tie, kurie kenčia nuo II tipo Pfeifferio sindromo, pateikia visą aukščiau aprašytą klinikinį vaizdą apie kraniosinostozės pasekmes.
III TIPAS
III tipo Pfeifferio sindromas turi tokį patį poveikį jo nešėjams, kaip II tipo Pfeifferio sindromas, išskyrus „trefoil“ kaukolę.
Žmonės, sergantys III tipo Pfeifferio sindromu, neturi ilgos gyvenimo trukmės.
Anomalijos, turinčios įtakos nykščiams ir dideliems pirštams
Jei anomalijos, ypač paveiktos nykščių ir didžiųjų pirštų, gali labai pakenkti rankų ir kojų funkciniams gebėjimams, sukeldamos sunkumų suimant daiktus ir (arba) vaikščiojant.
Ar žinote, kad ...
Medialinis nuokrypis, veikiantis pacientų, sergančių Pfeifferio sindromu, nykščius ir didelius pirštus, yra varus varus pavyzdys. Tiksliau, gydytojai kalba apie nykščio varus, dėl nykščio vidurinio nuokrypio, ir hallux varus, dėl didžiųjų pirštų vidurinio nuokrypio.
Brachydactyly
Pfeifferio sindromo atveju brachydactyly yra gana dažna anomalija, galinti paveikti tik kelis pirštus ar visą rankų ir (arba) pėdų skaitmeninį kompleksą.
Brachidaktilijos problema pastebima visuose tipologiniuose variantuose, nors ir skirtingu dažniu.
Sindaktiliai
Sergant Pfeifferio sindromu, syndactyly yra gana dažna „anomalija (rečiau pasitaikanti nei brachydactyly), kuri gali turėti skirtingą reikšmę (ji gali būti neišsami, išsami, sudėtinga ir pan.).
Brachidaktilijos problema pastebima visose Pfeifferio sindromo tipologinėse versijose, nors ir skirtingai.
Kaulų ankilozė
Pfeifferio sindromas visų pirma yra susijęs su alkūnės kaulų ankiloze, nors iš tikrųjų tai gali sukelti tą pačią problemą bet kuriam dideliam žmogaus kūno sąnariui.
Kaulų ankilozė yra problema, nustatyta tik pačiose sunkiausiose Pfeifferio sindromo tipologinėse versijose (ypač II tipo).
Kvėpavimo takus pažeidžiantys sutrikimai
Galimos kvėpavimo takų anomalijos, kurias sukelia Pfeifferio sindromas, gali sukelti kvėpavimo sutrikimus ir rimtai paveikti bendrą paciento sveikatą (labiausiai kenčia smegenys).
Kaip ir kaulų ankilozė, minėtos anomalijos pastebimos tik esant sunkesniems tipologiniams variantams (ypač II tipui).
Kada galima nustatyti Pfeifferio sindromą?
Paprastai kaukolės ir skaitmeninės anomalijos dėl Pfeifferio sindromo yra akivaizdžios gimus, todėl diagnozė ir gydymo planavimas yra nedelsiant.
į galvą (galvos rentgeno spinduliai, galvos CT ir (arba) galvos MRT) ir rankas bei kojas; galiausiai tai baigiasi genetiniu tyrimu.
Fizinė apžiūra ir ligos istorija
Fizinis tyrimas ir anamnezė iš esmės apima tikslų paciento simptomų įvertinimą.
Atsižvelgiant į Pfeifferio sindromą, būtent šiose diagnostikos proceso fazėse gydytojas nustato kraniostenozę ir anomalijas, turinčias įtakos nykščiams ir dideliems pirštams, ir, remdamasis kitais simptomais, kelia hipotezę apie vykstantį tipologinį variantą.
Galvos, pirštų ir kojų pirštų radiologiniai tyrimai
Atsižvelgiant į Pfeifferio sindromą,
- Gydytojas naudoja galvos rentgeno tyrimus, kad patvirtintų ankstyvą kaukolės siūlių susiliejimą ir įvertintų kaukolės ir smegenų anomalijų sunkumą.
- Kita vertus, radiologiniai tyrimai yra būtini norint ištirti varuso mastą ir „galimą brahidaktiliją ir (arba) galimą sindromą“.
Genetinis testas
Tai DNR analizė, kuria siekiama nustatyti kritinių genų mutacijas.
Pfeifferio sindromo kontekste jis yra patvirtinamasis diagnostinis testas, nes leidžia pabrėžti FGFR2 ir (arba) FGFR1 mutaciją.
Genetinis testas taip pat yra testas, leidžiantis nustatyti esamo Pfeifferio sindromo tipą.
