genetinės ligos

Cistinė fibrozė: diagnostikos ir stebėjimo testai. Gydymas: vaistai ir gyvenimo būdas

Ką reiškia žodis diastazė? Kiek reikšmių jis turi medicinoje? Kokios yra svarbiausios diastazės rūšys?

Kas yra achondroplazija? Kokios priežastys? Kokie simptomai ir kokios komplikacijos? Ar yra vaistas?

Raumenų distrofija: įvairių tipų apžvalga. Įvairių raumenų distrofijos tipų mutavę genai, simptomai ir raida

Kas yra Ehlerso Danloso sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė ir prevencija

Kas yra Alporto sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Gydymas ir priemonės. Prognozė ir prevencija

Kas yra Aperto sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė

Kas yra Pfeifferio sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė

Kas yra Proteus sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir komplikacijos. Diagnostikos testai. Gydymas ir priemonės. Prognozė ir prevencija

Kas yra Sotoso sindromas? Kokios priežastys? Pagrindiniai simptomai ir požymiai. Reti simptomai. Diagnostikos testai.Vaistai ir gynimo priemonės

Kas yra Treacher Collins sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir galimos komplikacijos. Diagnostikos testai. Priežiūra ir prognozė

Kas yra piktybinė hipertermija? Kaip tai pasireiškia? Piktybinės hipertermijos priežastys, simptomai ir dažnis. Diagnostikos, galimų išgydymų ir gydymo testas

Kas yra metachromatinė leukodistrofija? Ar yra vaistas? Savybės, priežastys, simptomai, diagnozė. Galimi metachromatinės leukodistrofijos gydymo būdai ir genų terapija

Kas yra Klinefelterio sindromas? Kokios yra priežastys ir simptomai? Ar galima išgydyti ir, jei taip, ar įmanoma normaliai gyventi?

Kas yra Bartterio sindromas? Ar tai rimta liga? Kas tai sukelia? Bartterio sindromo priežastys, variantai ir diagnozė. Simptomai, gydymas ir prognozė

Kas yra Berdono sindromas? Ar tai rimta? Kas tai sukelia? Berdono sindromo priežastys, simptomai ir diagnozė. Galimas gydymas, gydymas ir prognozė

Kas yra Lyncho sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir komplikacijos. Diagnostikos testai. Terapija, prognozė ir prevencija

Genetinė liga, Marfano sindromas yra sunkus jungiamojo audinio sutrikimas. Akių, raumenų, širdies ir plaučių požymiai ir simptomai. Hipotezė apie priežastis ir galimus gydymo būdus

Pompės liga (II tipo glikogenozė): kas tai? Kokios priežastys? Simptomai ir galimos komplikacijos. Diagnozė ir gydymas

Kas yra Duchenne raumenų distrofija? Priežastys: kas jie yra ir kaip tai paveldima? Simptomai ir komplikacijos. Diagnostikos testai. Terapija: ar yra vaistas?