Prader-Willi sindromas

Bendrumas

Prader-Willi sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis fizinius, elgesio ir intelekto sutrikimus. Būdingiausi klinikiniai požymiai yra nutukimas (ir susijusios patologijos) ir sumažėjęs raumenų tonusas.

Praderio-Willi sindromas, žinomas nuo 1956 m., Atsiranda dėl 15 chromosomos mutacijos, tačiau kol kas neaišku, kurie genai tiksliai susiję.
Norint teisingai diagnozuoti, paprastai pakanka fizinio tyrimo, tačiau taip pat galima atlikti patikimus genetinius tyrimus.
Deja, vis dar nėra galutinio gydymo; tačiau kai kurios farmakologinės ir elgesio priemonės gali apriboti susijusius simptomus.

none:  diabetas kitas kaulų sveikata