Albinizmas

Apibrėžimas ir klasifikacija

Albinizmas yra genetinių anomalijų grupė, būdinga melanino sintezei; terminas "albinizmas„Kilęs iš lotynų kalbos“albusas“, O tai reiškia„ balta “.

Tarp visų patologijų, susijusių su odos spalvos pasikeitimu, albinizmas yra viena iš rimčiausių apibendrintų hipopigmentacijų: melanino, pigmento, atsakingo už odos, plaukų ir akių spalvą, šiuo atveju nėra. Tačiau tam tikromis aplinkybėmis albinizmas veikia tik tam tikras kūno dalis: todėl melanino sintezė visiškai neegzistuoja, bet sumažėja. Dėl šios priežasties liga suskirstyta į:

• „Visiškas albinizmas“: labai reta patologinė apraiška, kuriai būdingi balti arba šiaudiniai geltoni plaukai, labai balta oda ir mėlynos arba pilkos akys.
• „Dalinis albinizmas“: dažnesnė disfunkcija, kuri paveikia tik tam tikras kūno dalis, pvz., Ribotą odos plotą, plaukų kuokštą ar akis.
• „Oculus“ odos albinizmas: liga taip pat yra plačiai paplitusi plaukuose, odoje ir akyse, sergamumo dažnis yra 1: 35 000. Šiuo atveju melaninas nebesintetinamas.
• „Akies albinizmas“: tinklainėje nėra melaninio pigmento, todėl šio tipo albinizmo paveikti asmenys turi mažesnį dioptrijų skaičių. Tai pasireiškia vienam iš 15 000 naujagimių.

Kiekviena iš šių patologijų atitinka tam tikrą dažnumą populiacijoje; „statistiškai apytiksliai“ vienas iš 17 000 žmonių išreiškia albinizmo tipą.

Atsižvelgiant į tai, kad ši sunki liga paveikia visas etnines grupes ir visas gyvūnų rūšis, albinizmas yra viena iš labiausiai paplitusių patologinių apraiškų, perduodamų genetiškai ne tik gyvūnų, bet ir augalų karalystėje (atsižvelgiant į tai, kad kai kuriais atvejais taip pat buvo albinizmo atvejų). žieduose, žiedlapiuose, vaisiuose ir lapuose).

Priežastys

Atsižvelgiant į tai, kad albinizmas yra genetinė liga, provokuojanti priežastis sutampa su melanino gamyboje dalyvaujančių genų pasikeitimu; Iki šiol buvo nurodyta 11 genų, dalyvaujančių šiame subtiliame mechanizme, ir atrodo, kad jie yra susiję su tirozinazės fermentu. Norint pagaminti nepakankamą melanino kiekį arba net užkirsti kelią paties pigmento gamybai, pakanka kad tik vienas iš šių genų turi defektų.Griežtai tariant, suprantama, kiek teisingas tirozinazės veikimas yra būtinas melaninio pigmento gamybai: fermentas daugiausia dalyvauja okulokutaniniame albinizme.
Jei abu tėvai yra paveikti albinizmo, susidarę palikuonys taip pat parodys šią patologiją; nepaisant to, daugumos vaikų albinosų tėvai turi įprastą odos, akių ir plaukų pigmentaciją ir neturi šeimos albinizmo istorijos. Pastaruoju atveju palikuonims įvyko taškinė tirozinazės fermento mutacija, todėl organizmas nebegamina melanino.

Fizinis poveikis

Daugiau informacijos: Albinizmo simptomai

Neteisingai, albinosais laikomi tik tie asmenys, kurių oda labai balta, plaukai balti ir raudonos akys: iš tikrųjų, nepaisant šių ženklų, palankių žmonėms atpažinti, reikia pabrėžti, kad odos ir plaukų augimas ir funkcionavimas yra normalūs; pasikeičia spalva, kuri išnyksta nuo baltos iki beveik įprastos spalvos.
Viena iš rimčiausių pasekmių albinosams yra žala, kurią jie gali patirti dėl „saulės poveikio“ (heliofobija): oda, kuri nėra pigmentuota (arba tik iš dalies), neturi natūralios apsaugos. Sveikiems asmenims saulės poveikis padidina melanino gamybą: įgytas įdegis veikia kaip „natūralus saulės filtras“, apsaugantis odą nuo šviesos spindulių. Žmonėms albinosams to nepasitaiko: kadangi melaninas nėra gaminamas, oda nėra apsaugota ir padidėja saulės nudegimo rizika, todėl padidėja polinkis į odos navikus.

Tirozinazės mutacijos pasekmės taip pat turi įtakos akims: embriono vystymosi metu ir vėlesniu pogimdyminiu laikotarpiu nesusidaro arba visai nepasigamina tinkamas melanino kiekis, o tai pažeidžia akis ir sukelia akių pokyčius. "rainelė, tinklainėje ir regos nervuose. Nistagmas (nevalingi akių svyravimai, kartais taip pat susiję su nedideliu galvos judesiu), strabizmas ir regos sutrikimas yra galimi albinosų patologijos padariniai: jų apimtis yra proporcinga akies vystymosi metu pagaminto melanino kiekiui.
Retais albinizmo atvejais klausa ir kraujo krešėjimas taip pat gali sukelti tam tikrų sutrikimų.

Psichologinis poveikis

Žmonės, turintys albinizmą, dažnai jaučia, kad jaučiasi blogai, diskriminuojami ir skiriasi nuo kitų: socialinės ir psichologinės problemos, atsirandančios dėl šios patologijos, yra labai sudėtingos. Pakanka pasakyti, kad vaikai albinosai dažnai linkę izoliuoti save nuo kitų: priversti nuolat atsakyti į gėdingus klausimus apie savo patologiją, jie patiria kritinį psichologinį stresą. Net jei albinizmas nekenkia vaiko augimui ir fiziniam vystymuisi, tikrai nereikėtų nuvertinti psichologinių ligos padarinių. Tarp natūralių priemonių, dažniausiai naudojamų esant trapiems nagams, prisimename asiūklį