Charcot-Marie dantų ataksija

Charcot-Marie dantų ataksija: apibrėžimas

Charcot-Marie dantų ataksija yra viena iš šeimos neurologinių paveldimų ligų: iš pradžių sindromas pažeidžia nervus, vėliau-indukcijos būdu-taip pat pažeidžia raumenis ir kitas organizmo vietas. Minėtas ataksijos sindromas yra pavadintas Jean -Martin Charcot, Pierre Marie ir Howard Henry Tooth, trims neurologams, kurie pirmą kartą išsamiai aprašė šią ataksiją - nors jie nebuvo pirmieji tyrėjai, kurie ją atrado - maždaug XIX a. .
Deja, nepaisant mokslo pažangos, vis dar nėra visiškai išsprendžiamos terapijos; bet kokiu atveju, gydytojo profesija atrodo vis jautresnė šiai problemai, o daugelis gydymo galimybių yra iškeltos, tačiau jos dar tikrinamos.

Dažnis

Italijos valstijoje Charcot-Marie-Tooth ataksija laikoma reta liga, tačiau ji yra labiausiai paplitusi paveldima neurologinė ataksija, kuria serga 36 iš 100 000 sveikų asmenų. Dar prieš keletą metų buvo manoma, kad šia liga serga 1 žmogus iš 2500: šiuo metu šie santykiai atrodo paneigti.
Bet kokiu atveju, atsižvelgiant į simptominį ataksijos nevienalytiškumą, nėra patvirtintų ir įrodyta epidemiologinių duomenų: iš tikrųjų, net ir tos pačios šeimos branduolyje, Charcot-Marie-Tooth ataksija gali pasireikšti skirtingais simptomais.

Sinonimai

Charcot-Marie-Tooth ataksija (CMT) taip pat žinoma kitais akronimais: CM (Charcot-Marie), HMSN (paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija), PMA (peronealinė arba progresuojanti raumenų atrofija) arba, paprasčiau, kaip paveldima neuropatija. jusliniai.
Mes dažnai kalbame apie „ligą“ ar „patologiją“ Charcot-Marie-Tooth; iš tikrųjų tai nebūtų visiškai teisinga, nes ši ataksija apima nevienalytę sutrikimų ir ligų grupę, kartais labai skirtingą, todėl ją sunku rasti.

Simptomai

Iš įvairių mokslinių tyrimų matyti, kad geriausiai žinoma Charcot-Marie-Tooth ataksijos forma yra 1A, išsiskirianti lytėjimo padidėjusiu jautrumu ir kojų raumenų tonuso praradimu. Tiksliau, Charcot-Marie-Tooth ataksijos 1A forma paveikia kojų segmentą žemiau kelio ir tik retai taip pat veikia šlaunį ir šlaunies šaknį. Kartais CMT taip pat veikia rankas, ypač dilbį.
Visoms skirtingoms Charcot-Marie-Tooth ataksijos formoms būdingas lėtas, bet progresuojantis ir nesustabdomas ligos išsigimimas, dėl kurio pacientas turi būti nuolat prižiūrimas. Kai ataksija išsigimsta greičiau, nei tikėtasi. , kai sergančiojo simptomai pablogėja greičiau, greičiausiai taip yra „neuropatinė ataksija uždegimo pagrindu: tik diagnostiniai tyrimai galės patvirtinti hipotezę.
Charcot-Marie-Tooth ataksija neturi įtakos kalbos artikuliacijai, klausai ar regėjimui; kvėpavimo ir šlapimo sistemos pažeidžiamos tik retai [paimta iš www.atassia.it]
Tarp dažniausiai pasitaikančių simptomų (bet ne visada pasireiškiančių) prisimename: nagų rankos ir apskritai rankos deformacija, sausgyslių sutrumpėjimas, pusiausvyros praradimas, motorinė koordinacija, arefleksija (refleksų trūkumas), raumenų ir kaulų skausmai, nervų Kompromisas ir raumenų atrofija.

klasifikacija

Atsižvelgiant į sutrikimų, atsiradusių dėl ligos, nevienalytiškumą, Charta-Marie-Tooth ataksinės formos buvo suskirstytos į penkias dideles grupes, pažymėtos skaičiais nuo 1 iki 4 pirmiems keturiems tipams, o paskutinės, išsiskiriančios autosominiu perdavimu dominuojantis susietas su X chromosoma, jis žinomas kaip CMTX ir pasireiškia 10–20% pacientų, sergančių Charcot-Marie-Tooth ataksija.
Charcot-Marie-Tooth ataksijų klasifikacija yra gana sudėtinga, atsižvelgiant į tai, kad kiekviena iš šių 5 didelių grupių yra suskirstyta į tolesnes subkategorijas, atsižvelgiant į sukeliančią priežastį, mutavusį geną ir jo sukeltą sutrikimą. Pavyzdžiui, CMT1 forma yra dažniausia Charcot-Marie-Tooth ataksija, kuria serga 80% pacientų, sergančių CMT: 1 tipas yra klasifikuojamas į penkis kitus sindromus, tiksliai diferencijuotus pagal simptomus ir priežastis.

Diagnozė ir gydymas

Italijos neurologų draugija pateikia teisingos diagnozės nustatymo gaires, nors galutinai išgydyti paciento neįmanoma, net jei galima tiksliai nustatyti mutavusį geną ar jį sukėlusią priežastį. Diagnozė yra naudinga, kad padėtų pacientui susidoroti su Charcot-Marie-Tooth ataksijos sukeltomis ligomis ir, jei įmanoma, pagerintų to paties gyvenimo kokybę. Taip pat yra genetinė diagnozė prieš nėštumą žmonėms, norintiems vaikų. ...
Makroskopiniu požiūriu yra akivaizdi simetriška raumenų atrofija, paveikianti pėdos raumenis, šeivikaulį ir bendrą pirštų tiesiklį: raumenų atrofija yra atsakinga už progresuojantį paralyžių, pirmiausia pažeidžiantį pėdas (paprastai kraujagyslių pažeidimai ir perforacija). taip pat pastebimos opos), tada rankos.
Tačiau histologiniu požiūriu yra „Schwann ląstelių hiperplazija, po kurios laipsniškai keičiasi mielino apvalkalai; jungiamasis audinys“ sustorėja ir linkęs kauptis nervų lygyje. Neišvengiama pasekmė yra pirmiausia užpakalinių virvelių, o paskui piramidinių ryšulių degeneracija. [pritaikytas iš Patologinės anatomijos pamokos, M. Stefani]
Apibendrinant galima pasakyti, kad Charcot-Marie-Tooth ataksija visais atžvilgiais yra neįgalumo sindromas, kuris tik retai kenkia paveikto subjekto savarankiškumui, nors rekomenduojama nuolatinė pagalba.

Kiti straipsniai tema „Charcot-Marie Tooth Ataxia“

1. Smegenėlių ataksija
2. Ataksija
3. Ataksija: klasifikacija
4. Ataksija: simptomai ir priežastys
5. Ataksija: diagnozė ir gydymas
6. Ataksija: simptomai ir priežastys
7. Ataksija trumpai: Ataksijos santrauka