Arnoldo-Chiari sindromas

Bendrumas

Arnoldo-Chiari sindromas yra požymių ir simptomų visuma, kurią sukelia retas užpakalinės kaukolės duobės apsigimimas; tiriamiems asmenims ši struktūra nėra labai išvystyta, todėl smegenėlės išeina (išsikiša) iš savo natūralios vietos pro foramen magnum, esančią kaukolės pagrinde.

Yra keturi skirtingi Chiari apsigimimų tipai; parametras, skiriantis vieną tipą nuo kito, yra išsikišimo laipsnis, taigi ir smegenų medžiagos kiekis. I tipas yra mažiausiai sunkus (kartais jis išlieka besimptomis visą gyvenimą), o IV tipas yra sunkiausias; tačiau pradedant II tipu, gyvenimo kokybė yra pažeista.
Simptomų, apibūdinančių Arnoldo-Chiari sindromą, yra daug ir jie svyruoja nuo galvos skausmo iki raumenų silpnumo ir kt.
Iki šiol nėra jokio gydymo, kuris leistų ištaisyti smegenėlių apsigimimus, tačiau yra gydymo būdų, kurie leidžia bent iš dalies palengvinti simptomus.

Kas yra Chiari apsigimimas?

Chiari apsigimimas arba Arnoldo-Chiari sindromas arba dar paprasčiau Arnoldo-Chiari yra „struktūriniai smegenėlių pokyčiai, kuriems būdingas poslinkis žemyn, tiksliai pakaušio angos ir stuburo kanalo kryptimi. smegenėlių pusrutuliai.
Kitaip tariant, tai yra „smegenėlių išvarža, kurioje dalis smegenėlių išsikiša iš stuburo kanalą įsiveržusio foramen magnum.

KAS YRA PRIEŽIŪROS FORUMAS?

„Foramen magnum“ arba „foramen magnum“ yra didelė anga, esanti apatinėje kaukolės pakaušio kaulo dalyje. Ši skylė jungia stuburo kanalą su kaukolės ertme; pradedant nuo jo, jie suranda vietą (eina žemyn ) pirmiausia pailgosios smegenys, o tada nugaros smegenys.
Pagrindinė smegenų skysčio (arba skysčio) cirkuliacijos jungtis, foramen magnum kerta stuburo arterijas ir priekines bei užpakalines stuburo arterijas.

VARDO KILMĖ

Arnoldo-Chiari sindromas gavo savo vardą iš dviejų gydytojų, kurie pirmą kartą jį apibūdino, Juliaus Arnoldo ir Hanso Chiari.

Negalima painioti su Budd-Chiari sindromu, kuris yra liguista būklė, paveikianti kepenis.

Priežastys

Atsižvelgiant į iškyšos sunkumą ir gyvenimo laiką, iš kurio ji atsirado, Chiari apsigimimą galima suskirstyti į 4 skirtingus tipus, identifikuojamus pagal pirmuosius keturis romėniškus skaitmenis (I, II, III ir IV).
Pirmieji du tipai, palyginti su antrais dviem, yra dažnesni ir ne tokie sunkūs; III ir IV tipai iš tikrųjų yra labai reti ir nesuderinami su gyvenimu.

I TIPO CHIARI MALFORMACIJA

Chiari I tipo apsigimimai yra besimptomiai (ty be akivaizdžių simptomų), bent iki vaikystės ar vėlyvos paauglystės.
Jo kilmės priežastis yra sumažėjusi kaukolės erdvė: tokiomis sąlygomis iš tikrųjų dalis smegenėlių (būtent smegenėlių tonzilės arba tonzilės, esančios apatinėje pusėje) yra priverstos dėl vietos trūkumo įslysti į foramen magnum ir patekti į stuburo kanalą.

Dėmesio: Keletas I tipo Chiari apsigimimų turinčių žmonių gyvena gerai ir gyvena visiškai normaliai. Taip yra dėl to, kad smegenėlių anomalija nėra tokia sunki, kad sukeltų simptomus ar sutrikimus, todėl labai dažnai šie tiriamieji ignoruoja savo būklę arba apie tai sužino atsitiktinai.

II TIPO CHIARI MALFORMACIJA

II tipo Chiari apsigimimas yra įgimta liga, pasireiškianti nuo gimimo ir visada simptominė.
Palyginti su I tipu, jam būdingas didesnis išsikišimas, kuris, be smegenėlių migdolų, taip pat apima smegenėlių dalį (vadinamą smegenėlių vermiu) ir veninį indą, žinomą kaip Herophilus torcularis.
Dažniausiai Arnold-Chiari II tipas yra susijęs su tam tikra stuburo bifida forma, vadinama mielomeningocele.
Tarp įvairių šio apsigimimo pasekmių pažymime: skysčio srauto per foramen magnum blokavimą (dėl kurio prasideda būklė, vadinama hidrocefalija) ir nervų signalizacijos nutraukimas.

Iš pradžių terminas Arnoldas-Chiari reiškė tik II tipo Arnoldo-Chiari sindromą. Dabar jis dažniausiai naudojamas visoms ligos formoms.

III TIPO CHIARI MALFORMACIJA

Nuo gimimo atsiradęs III tipo Chiari apsigimimas sukelia rimtų neurologinių problemų tiek, kad dažnai nesuderinamas su gyvenimu. Šiais atvejais iš tikrųjų yra pažymėtas smegenėlių išsikišimas ir dėl šios priežasties mes kalbame apie pakaušio encefalocelį.

Paveikslas: syringomyelia.

Iš svetainės: mdguidelines.com

Paprastai Arnold-Chiari III tipui būdinga hidrocefalija ir syringomyelia; pastarasis yra ypatinga būklė, kuriai būdinga viena ar daugiau cistų stuburo kanalo viduje.

IV TIPO CHIARI MALFORMACIJA

IV tipo Chiari apsigimimui būdinga tai, kad dalis smegenėlių neišsivysto (smegenų agenesis).
Ši anomalija yra įgimta ir visiškai nesuderinama su gyvenimu.

SUSIJĘS LIGOS

Gydytojai ir mokslininkai pastebėjo, kad šios sąlygos taip pat būdingos žmonėms, sergantiems Chiari apsigimimais:

• Hidrocefalija
• Siringomielija
• Sustingusio stuburo sindromas
• Sunkus stuburo kreivumas
• Marfano sindromas
• Ehlers-Danlos sindromas

Ar tai paveldima liga?

Mokslininkai mano, kad Chiari apsigimimas gali būti „paveldimas“, nes šeimoje buvo pranešta apie kai kuriuos pasikartojimus.
Tačiau genetinės sąlygos, sukeliančios ligos atsiradimą (t. Y. Kokie ir kiek genų yra susijusios), ir perdavimo tipas dar turi būti išsiaiškinti.

EPIDEMIOLOGIJA

Tikslus Chiari apsigimimų dažnis nežinomas; taip yra todėl, kad keli žmonės, sergantys I tipo Arnoldu-Chiari, nejaučia jokių simptomų ir atrodo visiškai normalūs (todėl liga yra nepakankamai diagnozuota).
Keletas patikimų epidemiologinių tyrimų rodo, kad:

• I tipas yra simptominis vienam iš 100 vaikų
• II tipas ypač paplitęs keltų kilmės populiacijose
• Moterys kenčia 3 kartus dažniau nei vyrai

Simptomai ir komplikacijos

4 Chiari apsigimimų tipai turi skirtingus simptomus ir požymius.
Žemiau pateikiamas tikslus I, II ir III tipams būdingų simptomų aprašymas.
IV tipo atveju neįmanoma atsekti simptomatologijos, nes tai yra būklė, kuri neišvengiamai ir staiga sukelia vaisiaus mirtį.

I TIPO CHIARI MALFORMACIJA

Kai I tipo Chiari apsigimimas yra simptominis, tai gali sukelti:

• Stiprus galvos skausmas, kuris dažnai prasideda po kosulio, čiaudulio ir per didelio krūvio.
• Kaklo ir (arba) veido skausmas
• Problemos su pusiausvyra
• Dažnas galvos svaigimas
• Problemos kalbant, pvz., Užkimimas
• Regos sutrikimai, tokie kaip dvigubas ar neryškus matymas, vyzdžių išsiplėtimas ir (arba) nistagmas
• Sunkus rijimas (disfagija) ir kramtymas
• Polinkis, valgant, į uždusimą
• Jis atsitraukė
• Rankų ir kojų tirpimo jausmas
• Variklio koordinavimo trūkumas (ypač rankose)
• Neramių kojų sindromas
• Spengimas ausyse (arba spengimas ausyse), ty klausos sutrikimas, dėl kurio žmogus jaučia ausyje nesamų garsų, tokių kaip ošimas, zvimbimas, švilpimas ir pan.
• Silpnumo jausmas
• Bradikardija. Tai medicininis širdies ritmo sulėtėjimo terminas
• Skoliozė, susijusi su nugaros smegenų sutrikimais
• Nenormalus kvėpavimas, ypač miego metu (miego apnėjos sindromas)

II TIPO CHIARI MALFORMACIJA

II tipo Chiari apsigimimui būdingi tie patys simptomai, kaip ir I tipo, tik tuo, kad jie yra ryškesnio intensyvumo ir visada būna. Be to, jei kartu yra mielomingocele, II tipo Arnoldas-Chiari taip pat sukelia:

• Žarnyno ir šlapimo pūslės pakitimai: pacientas praranda išangės ir šlapimo pūslės sfinkterių kontrolę
• Traukuliai
• Itin išvystytas korpusas
• Didelis raumenų silpnumas ir paralyžius
• Dubens, pėdų ir kelių deformacija
• Sunkumas vaikščioti
• Sunki skoliozė

Spina bifida ir mielomingocele

Spina bifida yra įgimtas stuburo slankstelio defektas, dėl kurio smegenų dangalai, o kartais ir nugaros smegenys išsikiša iš savo sėdynės (paprastai jie yra tik slankstelių viduje).
Mielomeningocele yra sunkiausia stuburo bifida forma: sergantiesiems smegenų dangalai ir nugaros smegenys išsikiša (arba išvaržo) iš stuburo korpuso ir sudaro išsikišusį maišelį nugaros lygyje. Šis maišelis, nors ir apsaugotas odos sluoksniu, yra veikiamas išorinių įžeidimų ir nuolat kyla rimtų infekcijų pavojus, o kai kuriais atvejais netgi mirtinas.

III TIPO CHIARI MALFORMACIJA

Žmonės, sergantys III tipo Chiari apsigimimais, kenčia nuo sunkių neurologinių problemų (dažnai nesuderinamų su įprastu gyvenimu), hidrocefalijos ir syringomyelia. Pastaroji, kuriai būdinga vienos ar kelių cistų susidarymas nugaros smegenyse, gali būti priežastis:

• Raumenų silpnumas ir atrofija
• Refleksų praradimas
• Jautrumo skausmui ir aplinkos temperatūrai praradimas
• Nugaros, pečių, rankų ir kojų sustingimas
• Skausmas kaklo, rankų ir nugaros
• Žarnyno ir šlapimo pūslės problemos
• Didelis raumenų silpnumas ir kojų spazmai
• Skausmas ir tirpimas veide
• Skoliozė

KADA PATIKTI GYDYTOJUI?

II, III ir IV tipo Chiari apsigimimai matomi jau prenataliniame amžiuje (ty kai paveiktas tiriamasis dar yra motinos gimdoje), atliekant ultragarsinį tyrimą.
Kalbant apie I tipo Chiari apsigimimus, patartina pasikonsultuoti su gydytoju, kai tik atsiranda būdingų simptomų, apie kuriuos buvo pranešta anksčiau. Svarbu laiku atlikti patikrinimus ir todėl, kad dėl pastarųjų gali atsirasti kitų susijusių sutrikimų.

KOMPLIKACIJOS

Chiari apsigimimų komplikacijos yra susijusios su smegenėlių išsikišimo pablogėjimu arba su susijusiomis ligomis, taigi su hidrocefalija, mielomeningocele, syringomyelia, standaus stuburo sindromu ir kt.
Išsikišimo pablogėjimas, atsirandantis dėl didesnio kaukolės spaudimo pažeisti smegenėles, akivaizdžiai reiškia simptomų pasunkėjimą.

Diagnozė

Diagnostiniai testai, leidžiantys nustatyti smegenėlių išsikišimo laipsnį per foramen magnum (taip nustatant Chiari apsigimimo tipą):

• Branduolinis magnetinis rezonansas (arba MRT). Dėl magnetinių laukų sukūrimo jis suteikia „išsamų smegenėlių ir stuburo kanalo vaizdą, neapsaugodamas paciento nuo kenksmingos jonizuojančiosios spinduliuotės.
• CT nuskaitymas. Kompiuterinė tomografija (CT) leidžia aiškiai matyti vidaus organus, įskaitant smegenėles ir nugaros smegenis. Vykdymo metu objektas yra veikiamas minimalios kenksmingos jonizuojančiosios spinduliuotės.

KT ir MRT, prieš tai atlikus tikslų fizinį tyrimą, yra būtini norint nustatyti visas patologijas, susijusias su Arnoldu-Chiari.

Lentelė. Kaip ir kada diagnozuoti Chiari apsigimimą

Kada ir kaip tai galima diagnozuoti?

THE

Vėlyva vaikystė ar vėlyva paauglystė, atliekama fizinė apžiūra, po kurios atliekama KT ir (arba) MRT.

II

Prenataliniame amžiuje su „ultragarsu.
Gimus ir labai ankstyvoje kūdikystėje, atliekant fizinį patikrinimą, kompiuterinę tomografiją ir (arba) MRT.

III

Prenataliniame amžiuje su „ultragarsu.
Gimus, atliekant fizinį patikrinimą, KT ir (arba) MRT.

IV

Prenataliniame amžiuje su „ultragarsu.

Gydymas

Chiari apsigimimas yra nepagydomas.

Sagittal skenavimas, gautas atliekant FLAIR MRT, parodantis Arnoldo-Chiari apsigimimą su 7 mm išvaržomis smegenėlių tonzilėmis. Iš svetainės: en.wikipedia.org

Tačiau yra ir farmakologinių, ir chirurginių gydymo būdų, kurie leidžia bent iš dalies palengvinti simptomus.

FARMAKOLOGINĖ TERAPIJA

Pacientai, sergantys I tipo Chiari apsigimimais, kuriems skauda galvą ir skauda kaklą ir (arba) veidą, gali vartoti vaistus nuo skausmo.
Kiekvienam konkrečiam atvejui tinkamiausių vaistų pasirinkimas priklauso gydančiam gydytojui; todėl gera praktika laikytis jo nurodymų.

CHIRURGINĖ TERAPIJA

Chirurginio gydymo tikslas yra sumažinti kaukolės suspaudimą dėl smegenų ir nugaros smegenų pažeidimų.
Norėdami tai pasiekti, atlikite keletą procedūrų, pavyzdžiui:

• Užpakalinės duobės dekompresija, kurios metu chirurgas pašalina dalį užpakalinės pakaušio dalies.
• Nugaros smegenų dekompresija, naudojant laminektomiją (arba dekompresinę laminektomiją). Jo vykdymo metu chirurgas pašalina antrojo ir trečiojo kaklo slankstelių sluoksnius. Lamina yra stuburo dalis, ribojanti skylę, per kurią praeina nugaros smegenys.
  N.B .: Kartais užpakalinė duobės dekompresija ir dekompresinė laminektomija atliekamos vienu metu.
• Dekoratyvinis dura mater pjūvis.Įpjovus dura mater arba atokiausią menyną, smegenyse esanti erdvė padidėja ir slėgis prieš jį mažėja. Kad padengtų ir apsaugotų pjūvio atsiradusią spragą, chirurgas ant jo prisiūva dirbtinio audinio gabalėlį (arba surinktą iš kitos kūno dalies).
• The šuntas chirurginis. Tiesą sakant, tai yra drenažo sistema, susidedanti iš lankstaus vamzdelio, kuris leidžia pašalinti skysčius, esant hidrocefalijai, arba ištuštinti cistą (-as), jei yra syringomyelia. Gali būti, kad pacientai su hidrocefalija reikia naudoti šuntas chirurginis visam gyvenimui.

CHIRURGINĖS INTERVENCIJOS RIZIKA

Su operacija susijusi rizika yra skirtinga. Iš tikrųjų gali būti, kad yra: kraujavimai, smegenų struktūrų ir (arba) nugaros smegenų pažeidimas, infekcinis meningitas, žaizdų gijimo problemos ir, galiausiai, neįprastos skysčių sankaupos aplink smegenėles.
Reikėtų prisiminti, kad bet koks smegenų ar nugaros smegenų pažeidimas, atsiradęs operacijos metu, yra nepataisomas.
Todėl prieš atlikdamas bet kokios rūšies operaciją operuojantis gydytojas atskleis bet kokią būtinos procedūros ar procedūrų riziką ir komplikacijas.

Prognozė

II, III ir IV tipo Chiari apsigimimai niekada neturi teigiamos prognozės, nes ne tik nepagydomi, bet ir gali sukelti rimtus neurologinius trūkumus ar net nesuderinami su gyvenimu.
I tipo Chiari apsigimimo atvejis yra skirtingas, jo prognozė skiriasi priklausomai nuo simptomų sunkumo.