SMEGENĖLIŲ ATAKSIJA

Smegenėlių ataksija: apibrėžimas

Smegenėlių ataksijos yra nevienalytė ligų grupė, identifikuojanti tikslius smegenėlių sindromus: smegenėlių formos, kaip ir visos ataksijos, sukelia neurodegeneracinius sutrikimus, atsakingos ne tik už progresuojantį apatinių ir viršutinių galūnių motorinį koordinavimą, bet ir už nevalingus akių bangų judesius (okulomotorinius defektai) ir kalbos artikuliacijos sunkumai (dizartrija). Smegenėlių ataksijos perduodamos genetiškai, autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu arba X ryšiu; jie klasifikuojami pagal mutavusį geną, paveiktą chromosomų lokusą arba dar kartą. apie genetinį ataksinio sindromo perdavimo būdą.

Dažnis

Medicinos statistika pateikia įdomių duomenų apie smegenų ataksijos „dažnumą“. Skiriant dominuojančio perdavimo formas nuo recesyvinio tipo, pastarosios atrodo daug dažniau; tiesą sakant, autosomiškai dominuojanti smegenėlių ataksija pasireiškia 0,8-3,5 tiriamųjų 100 000 sveikų asmenų, tuo tarpu smegenėlių ataksija su autosominiu-recesyviniu perdavimu pasireiškia maždaug 7 atvejais iš 100 000. Kitas skirtumas tarp dviejų genetinio perdavimo formų yra ligos atsiradimo momentas: dominuojančios autosominės formos linkusios pasireikšti vėlai, apie 30–50 ar net 60 metų. Smegenėlių ataksijos su autosominiu-recesyviniu perdavimu paprastai prasideda maždaug 20 val. metų amžiaus.

Simptomai

Liga prasideda nuo vaikščiojimo ir laikysenos trūkumo, taip pat sunku koordinuoti sąnarių judesius; vėliau smegenėlių ataksija išsivysto neigiama prasme ir sukelia rimtą akies pažeidimą, pvz., regos atrofiją, nistagmą, vyzdžių anomalijas, pigmentinį retinitą (pirmiausia prasideda nuo regėjimo susilpnėjimo, o vėliau - naktinio aklumo). ir oftalmoplegija (akies obuolio raumenų paralyžius). Kiti simptomai, kuriuos galima rasti, yra: smegenų hipoplazija, hiporefleksija, astma, emfizema, raumenų spazmas, diabetas, kalbos trūkumas ir elgesio sutrikimai. [paimta iš www.atassia.it /]
Tačiau šie simptomai ne visada pasireiškia visiems pacientams, sergantiems smegenėlių ataksija; kai kuriais atvejais akių sutrikimų nėra, kitais atvejais degeneraciniai pažeidimai apima tik smegenėles, kitais atvejais pažeidimai gali paveikti tinklainę, regos nervą, bazinius ganglijus, smegenėles ir kt. Simptominį vaizdą kartais galima supainioti su Friedreicho ataksija; dėl šios priežasties diagnozė turi būti teisinga ir atsargi.

Priežastys

Smegenėlių ataksijos perdavimo priežastys slypi genetikoje ir genų mutacijose:

Išsiplėtusių alelių nestabilumas, dėl kurio anksti prasideda smegenėlių ataksija;

Nenormalus kartotinių nukleotidų trynukų išsiplėtimas (ypač formoms su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu);

Mutacija, susijusi su aprataksinu ar frataksinu.

Taip pat pastebėta tam tikra koreliacija tarp smegenėlių ataksijos ir vitamino E. Kai kurios smegenų ataksijos formos taip pat yra susijusios su hipogonadotropiniu hipogonadizmu, celiakija, navikais, uždegiminiais ir kraujagyslių pažeidimais, turinčiais įtakos smegenėlėms.

Diagnozė ir gydymas

Neurologinis tyrimas neabejotinai yra efektyviausia diagnostinė galimybė nustatyti smegenų ataksijos simptomus; prie neurologinio tyrimo taip pat turi būti pridėtas smegenų MRT, taip pat rekomenduojama atlikti kraujo tyrimus, kad būtų nustatyta paveldima forma.Molekuliniai tyrimai yra naudingi atpažįstant mutavusį geną.
Deja, nors moksliniai tyrimai padarė didelę pažangą molekulinėje srityje, terapija, kuria siekiama kovoti su smegenų ataksija, dar nebuvo nustatyta. Tačiau yra paliatyvios terapijos, galinčios sušvelninti simptomus: fizioterapija iš tikrųjų padeda sumažinti skausmą ir. pagerinti ataksinio paciento gyvenimo kokybę [paimta iš www.telethon.it]