FRIEDREICHO ATAKSIJA

Dažnis

Kaip jau minėta, Friedreicho tikrai yra labiausiai paplitusi paveldimos ataksijos forma: tik pagalvokite, kad pusė ataksinių sindromų diagnozuojama kaip Friedreicho ataksija. Medicinos statistika rodo, kad maždaug 100 000 asmenų, sergančių šia ataksija, iš kurių 1200 yra italai.
Dažniausiai Friedreicho ataksija prasideda kūdikystėje, ypač vaikams nuo 6 iki 15 metų; kai kuriais atvejais minėtas ataksinis sindromas atsiranda sulaukus 20 metų (vėlyva pradžia).

Genetinis perdavimas

Būdami autosomine-recesyvine liga, tėvai, kliniškai geros sveikatos, gali perduoti Friedreicho ataksijos geną savo palikuonims, kai motina ir tėvas yra sveiki nešiotojai, su 25% tikimybe (1 pacientas kas 4 vaikai).
Šiuo metu Friedreicho ataksiją galima diagnozuoti atliekant molekulinį genetinį testą, o tai įmanoma analizuojant kraujo mėginį.
Maždaug 1996 m. Tyrimai molekulinėje srityje atnešė labai svarbų posūkio tašką, nes buvo izoliuotas genas, atsakingas už Friedreicho ataksiją: tai yra FXN genas, dar žinomas kaip X25, esantis 9 chromosomos lygyje (9q13 -q21 sritis). )-koduojantis frataksiną (arba frataksiną)-baltymą, susidedantį iš trigubo GAA (guanino-adenino-adenino) pakartojimų pirmoje nekoduojančioje geno vietoje (intronas). Kaip jau minėta ankstesniuose straipsniuose, frataksinas yra lokalizuotas mitochondrijų lygiu ir yra atsakingas už geležies reguliavimą ir medžiagų apykaitos atliekų, susidarančių energijos mechanizmuose, šalinimą mitochondrijose. Standartinėmis sąlygomis minėtų nukleotidų bazių sekos neskaičiuoja daugiau kaip 40 trynukų (sveikų asmenų), bet ataksiniais pacientais GAA sekos yra daugiau nei 100 ar net 1200 [paimta iš www.atassiadifriedreich.it]

Simptomai

Atsižvelgiant į Friedreicho ataksijos „atsiradimo amžių“ ir sutrikimo sunkumą, galima sudaryti skirtingus simptomų vaizdus; iš to išplaukia, kad simptomai, kilę iš Friedreicho ataksinio sindromo, ne visada yra pastovūs. Tačiau dažniausiai pasireiškia pirmieji simptomai pusiausvyra ir variklio valdymas, todėl nukentėjęs subjektas ilgą laiką negali išlaikyti tam tikros teisingos laikysenos, ypač būdamas perpildytose vietose. Friedreicho ataksijai lemta išsigimti: laikui bėgant pacientas jaučia akivaizdžius sutrikimus, susijusius su paprasčiausiomis veiklomis, tokiomis kaip valgymas, kalbėjimas, rašymas ir kt. keliauti neįgaliųjų vežimėliu; sunkesniais atvejais sindromas taip pat gali sukelti sunkias širdies ligas, kartais mirtinas.
Kiti simptomai, susiję su Friedreicho ataksija, yra skoliozė ir tuščiavidurė pėda (kai pėdos padas akivaizdžiai išlenktas); be to, beveik visi paveikti pacientai akivaizdžiai padidina tarpskilvelines pertvaros sienas, pakeičia elektrokardiogramą ir padažnėja širdies susitraukimų dažnis. , Friedreicho ataksija apima ne tik nervų sistemą: daugeliui sergančių pacientų diagnozuojama progresuojanti širdies liga, atsakinga už nenormalų širdies raumens padidėjimą ir akivaizdų kraujo siurbimo sunkumą.

Diagnozė ir gydymas

Molekulinė diagnozė, kurią galima atlikti paėmus paciento kraują, tikrai yra tinkamiausias būdas mutavusiam genui nustatyti; tačiau magnetinio rezonanso tomografija taip pat naudinga, kaip ir neurofiziologiniai tyrimai, naudojami nervų dirgiklių perdavimui įvertinti.
Šiuo metu taip pat galima atlikti laboratorinius tyrimus, kad būtų galima patikrinti hipotetinę sveiko nešiotojo diagnozę.Medicinos statistika rodo, kad 20% pacientų, sergančių Friedreicho ataksija, serga diabetu: šiuo atžvilgiu rekomenduojama kasmet arba kas šešis mėnesius tikrinti gliukozės kiekį kraujyje.
Atsižvelgdamas į galimas širdies problemas, atsirandančias dėl Friedreicho ataksijos, gydytojas, norėdamas kontroliuoti bet kokią simptominę degeneraciją, gali skirti pacientui specifinių farmakologinių specialybių.