Cistinurija

Kas yra cistinurija?

Cistinurija yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, pasireiškiantis vienam iš 600–10 000 asmenų;

jis pasireiškia aminorūgščių (endogeninių ir maisto) buvimu šlapime ir yra savarankiškas sutrikimas; todėl jo buvimas niekaip nesusijęs su CYSTINOSIS ar Fanconi Lignac sindromu.

Dalyvauja aminacidai

Anatominiu ir funkciniu požiūriu, cistinurija yra įgimtas kanalėlių defektas, dėl kurio „nepakankamai reabsorbuojama cistinas, lizinas, argininas ir ornitinas.

• Cistinas: yra sulfatuota amino rūgštis, gauta dviejų cisteino molekulių oksidacinės reakcijos metu. Jo yra daugelyje baltymų, iš kurių jis daro įtaką tretinei struktūrai, taip pat dalyvauja formuojant glitimą. Cistinurija yra lengvai atpažįstama dėl cistino išsiskyrimo lygio, kuris sveikam žmogui pasiekia apie 80 mg per parą. cistinureminis Vis dėlto cistinas nėra esminė maistinė medžiaga, iš kurios būtų būtina stebėti rekomenduojamą suvartojimo normą, iš tikrųjų jis sintezuojamas nuo nulio iš dviejų cisteino molekulių-aminorūgšties, gautos iš L-metionino.
• Lizinas: yra nepakeičiama amino rūgštis. Jo biologiniai vaidmenys yra daug: L-karnitino sintezė, kolageno sintezė, niacino pirmtakas (vit. PP) ...
• Argininas: yra nepakeičiama amino rūgštis vaikams. Jo funkcijos yra kreatino pirmtakas, azoto grupių detoksikacija kepenyse, azoto oksido pirmtakas ...
• Ornitinas: gaunamas iš arginino ir yra pagrindinis karbamido ciklo produktas, kuriame jis leidžia pašalinti azoto perteklių; jis taip pat dalyvauja baltymų sintezėje.

NB. Kai kurie eksperimentai parodė, kad esant cistinurijai, be inkstų praradimo, „pasikeičia šių amino rūgščių absorbcijos žarnyne gebėjimas.

Komplikacijos

Daugiau informacijos: Simptomai Cistinurija

Atsižvelgiant į tai, kad cistino ir cisteino NĖRA ypač sunku įterpti su maistu ir kad juos yra gana paprasta sintetinti, aminorūgščių praradimas šlapime būtų rimtesnis, jei jame būtų lizino ir galbūt arginino; nepaisant to, aminorūgščių trūkumas plazmoje, kurį sukelia inkstų kanalėlių defektas, NĖRA svarbiausias cistinurijos aspektas.
Stebint dalyvaujančių aminorūgščių cheminę prigimtį, paaiškėja, kad nors šlapimo takų rūgštiniame skystyje yra nustatyta, kad lizinas, argininas ir ornitinas netirpsta, cistinas NĖRA, todėl jis linkęs kristalizuotis.

NB. Cistino kristalai, esantys sunkioje cistinurijoje, taip pat gali būti tiriami iš šviežio šlapimo, neapdoroto laboratorijoje, o kokybiniai (nitroprusito) ir kiekybiniai (popieriaus arba stulpelio chromatografijos) tyrimai reikalingi mažiau svarbioms formoms.

Cistino akmenys

Esant cistinurijai, cistino kristalai gali nusėsti ir atsirasti inkstų akmenų, kurie problemiškiausiais atvejais išsivysto į RADIJO PELĖKIMO SKAIČIAVIMUS, MATOMUS ir tiriamus tuščia pilvo rentgenografija. Atminkite, kad inkstų akmenys dažnai sukelia obstrukciją ir šlapimo takų, tačiau, nors cistinurija sudaro tik 1% visų inkstų akmenų klinikinių apraiškų, ji įgauna svarbesnę reikšmę inkstų akmenų atsiradimui.

Akmenų gydymas cistinurija

Sergant cistinurija ir susijusiais inkstų akmenimis, sėkmingiausias prevencinis gydymas yra hiperhidratacija ir šlapimo šarminimas, o gydant vaistais naujausia molekulė yra D-penicilaminas. Sunkiausiais atvejais patartina susieti šlapimo šarminimą ir hiperhidrataciją su vaistų terapija, taip pat imantis ribojančios dietos terapijos aminorūgščių metionino ir cisteino atžvilgiu.

Hiperhidratacija: periperhidratacija reiškia (netinkamai!) „Padidėjusį su maistu gaunamo hidrosalino kiekį, siekiant dar labiau praskiesti plazmą, skatinant diurezę. Šiuo prietaisu galima sumažinti cistino kristalizaciją ir kristalų susidarymą. Žr.

Šarminimas: šlapimo šarminimas yra savanoriškas inkstų filtrato, taigi ir kraujo, pH keitimo procesas. Farmakologiniai tyrimai eksperimentavo su įvairiomis veikliosiomis medžiagomis, leidžiančiomis gauti filtrato variacijas nuo 5 iki 8,5 (kai neutralus yra 7); tarp šių molekulių neabejotinai dažniausiai naudojami karboanhidrazės, citratų ir bikarbonatų inhibitoriai. Taip pat būtina nepamiršti kai kurių mitybos taisyklių, naudingų šarminimo procese:

• Vanduo tiekiamas ne mažiau kaip 1 ml / kcal energijos
• Mineralinių druskų ir šarminančių mikroelementų tiekimas
• Baltymų pertekliaus apribojimas
• Vengti acidozės, kurią sukelia ketogeninės dietos
• Alkoholio ir kavos apribojimas

Ribojanti dietinė metionino ir cisteino terapija: kai svarbu apriboti arba visiškai atsisakyti maisto produktų, kurių sudėtyje yra išskirtinio metionino ir (arba) cisteino; tarp jų: ​​spirulinos dumbliai, sojos baltymų milteliai, kiaušinių milteliai, parmezanas, graikiniai riešutai, tunas, vištienos krūtinėlė ... € ir visi kiti labai baltymingi maisto produktai.

Bibliografija:

• Fiziopatologinės ir klinikinės anatomijos atlasas. 5 tomas - Endokrininė sistema ir medžiagų apykaitos ligos - Frenkas. H. Netteris - 243 puslapis - Massonas