Dauno sindromas - nukentėjusio vaiko priežastys ir rizika

Redagavo daktarė Sarah Beggiato

Taip pat ir Dauno sindromas

Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma genetinė struktūra. Genai yra atsakingi už visus mūsų paveldimus požymius ir yra sugrupuoti chromosomose. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolyje yra 23 poros chromosomų, iš kurių pusė yra kurį paveldi kiekvienas iš tėvų.

Dauno sindromas atsiranda, kai asmuo turi pilną ar dalinę papildomą 21 chromosomos kopiją. Ši papildoma genetinė medžiaga keičia vystymosi eigą ir sukelia Dauno sindromo ypatybes. Kai kurios įprastos Dauno sindromo fizinės savybės yra, pavyzdžiui, žemas raumenų tonusas, trumpas ūgis, akių polinkis į viršų ir vienas gilus griovelis delno centre; tačiau reikia pažymėti, kad kiekvienas žmogus, turintis Dauno sindromas yra unikalus individas, todėl gali išreikšti šias savybes šiek tiek kitaip arba jų visai neturėti.

Kai buvo atrasta

Daugelį amžių Dauno sindromu sergantys žmonės buvo minimi meno, literatūros ir mokslo traktatuose. XIX amžiaus pabaigoje anglų gydytojas John Langdon Down paskelbė tikslų Dauno sindromą turinčio asmens aprašymą. Ir tai buvo su šiuo moksliniu darbu , paskelbtas 1866 m., kad gydytojas įgijo pripažinimą kaip sindromo „tėvas“. Nors kiti žmonės anksčiau atpažino sindromo ypatybes, būtent Daunas pirmą kartą apibūdino šią būklę kaip atskirą ir atskirą subjektą.
Pastaruoju metu buvo padaryta didelė pažanga medicinoje ir moksle, stengiantis suteikti kuo daugiau žinių apie šią ligą. 1959 metais prancūzų gydytojas Jerome'as Lejeune'as nustatė Dauno sindromą kaip chromosomų būklę. Vietoj bendrų 46 chromosomų, esančių kiekvienoje ląstelėje, Lejeune pastebėjo, kad Dauno sindromą turintys asmenys ląstelėse turėjo 47 chromosomas. Vėliau buvo nustatyta, kad su Dauno sindromu susijusios charakteristikos numato pilną ar dalinę 21 chromosomos kopiją. 2000 m. Tarptautinių ekspertų komanda nustatė ir katalogizavo kiekvieną iš maždaug 329 21 chromosomos genų, taip atverdama duris didelėms pažangoms. Dauno sindromo tyrimuose.

Kiek yra Dauno sindromų tipų?

Yra trys Dauno sindromo tipai: nesusijungimo trisomija 21, translokacinis Dauno sindromas ir mozaikinis Dauno sindromas.

21 -oji trisomija iš nesusijungimo: ją dažniausiai sukelia ląstelių dalijimosi klaida, vadinama „nesusijungimu“. Dėl šios klaidos atsiranda embrionas, turintis tris 21 chromosomos kopijas, o ne klasikines dvi kopijas. Vystantis embrionui, papildoma chromosoma pasikartoja kiekvienoje kūno ląstelėje.Šio tipo Dauno sindromas, kuris sudaro apie 95% atvejų, vadinamas 21 -ąja trisomija.
Mozaiko Dauno sindromas: atsiranda, kai 21 -osios chromosomos nesusijungimas įvyksta viename, bet ne visuose pradiniuose ląstelės padalinimuose po apvaisinimo. Kai taip atsitinka, yra dviejų tipų ląstelių mišinys, kai kuriose yra normalios 46 chromosomos, o kitose - 47. Ląstelėse su 47 chromosomomis yra papildoma 21 chromosoma. Mozaikos Dauno sindromas sudaro apie 1% visų atvejų.Specialistai nurodė, kad žmonės, sergantys mozaika, turi nedaug Dauno sindromo požymių, palyginti su kitomis ligos formomis.
Translokacijos Dauno sindromas: sudaro apie 4% visų Dauno sindromo atvejų. Translokacijos metu dalis 21 chromosomos suyra ląstelių dalijimosi metu ir prisitvirtina prie kitos chromosomos, dažniausiai 14. chromosomos. Nors bendras chromosomų skaičius ląstelėse išlieka 46, papildomos 21 chromosomos dalies buvimas sukelia Dauno sindromo ypatybes.

Priežastys

Nepriklausomai nuo Dauno sindromo tipo, visi ligos paveikti asmenys turi kritinę ir papildomą 21 chromosomos dalį, kuri, kaip matėme, gali būti visose arba tik kai kuriose kūno ląstelėse, priklausomai nuo tipo. Ši papildoma genetinė medžiaga keičia vystymosi eigą ir sukelia su Dauno sindromu susijusias savybes.

Priežastys, lemiančios nesusijimą, vis dar nežinomos, tačiau tyrimai parodė, kad ši chromosomų anomalija didėja, kai moteris sensta. Tačiau dėl didesnio jaunesnių moterų gimstamumo 80% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims.

Šiuo metu nėra mokslinių tyrimų, rodančių, kad Dauno sindromą gali sukelti tam tikri aplinkos veiksniai arba tėvų veikla prieš nėštumą arba jo metu.

Papildomą dalinę ar visišką 21 chromosomos kopiją, sukeliančią Dauno sindromą, gali gauti motina arba tėvas. Maždaug 5% atvejų atsiranda dėl tėvo.

Tikimybė susilaukti Dauno vaiko

Dauno sindromas pasireiškia visų socialinių sluoksnių žmonėms, nors vyresnio amžiaus moterys dažniau pagimdo vaiką, sergančią šia liga. Pavyzdžiui, 35 metų moteris turi maždaug 1 iš 350 šansų susilaukti vaiko su Dauno sindromu, tačiau ši rizika palaipsniui didėja iki maždaug 1 iš 100 sulaukus 40 metų. Sulaukus 45 metų, dažnis tampa maždaug 1 iš 30.

Kadangi daugelis porų atideda tėvystės galimybę į brandesnį amžių, atitinkamai padidėja rizika susilaukti vaikų su Dauno sindromu. Todėl genetinis konsultavimas tėvams tampa vis svarbesnis. Nepaisant visko, gydytojai ne visada yra išsamiai informuoti savo pacientus apie Dauno sindromo dažnį, diagnozavimo pažangą ir nukentėjusių vaikų priežiūros ir gydymo protokolus.

Žemiau pateikiame paprastą skaičiavimo modulį, kad būtų galima įvertinti teorinę riziką pagimdyti vaiką su Dauno sindromu, atsižvelgiant į motinos amžių.

Motinos amžius

metų Viena galimybė gimdyti gyvus

Bibliografija: įvertinant moters riziką pastoti, susijusią su Dauno sindromu, naudojant jos amžių - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Visi trys Dauno sindromo tipai yra genetinės sąlygos (susijusios su genais), tačiau tik 1% visų ligos atvejų turi paveldimą komponentą. Visų pirma neįrodyta, kad paveldėjimas yra priežastinis veiksnys. mozaikoje. Priešingai, trečdalis translokacijos Dauno sindromo atvejų rodo paveldimą komponentą. Šia prasme atrodo, kad motinos amžius nėra susijęs su perkėlimo rizika.

Diagnozė

Prenatalinė diagnozė

Prieš gimdant kūdikį galima atlikti dviejų tipų tyrimus: atrankinius ir Dauno sindromo diagnostinius tyrimus. Prieš gimdymą atlikta patikra sutuoktiniams supranta tikimybę, kad vaisius serga Dauno sindromu. Reikėtų pažymėti, kad dauguma šių bandymų pateikia tik tikimybę. Kita vertus, diagnostiniai testai gali pateikti galutinę diagnozę beveik 100% tikslumu.
Dauguma atrankinių tyrimų apima kraujo tyrimą kartu su „ultragarsu“. Kraujo tyrimas, kartu su motinos amžiumi, naudojamas įvertinti tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Paprastai tai atliekama po „išsamaus ultragarso, kad būtų galima patikrinti žymenys “(morfologinės savybės, kurios, kai kurių tyrinėtojų teigimu, yra labai susijusios su Dauno sindromu). Dabartinės technologijos leidžia atlikti prenatalinę patikrą, galinčią išryškinti vaisiaus chromosomų medžiagą, kuri cirkuliuoja motinos kraujyje. Šie tyrimai nėra invaziniai, tačiau jie suteikia didelį tikslumą, net jei jie ne visada sėkmingai diagnozuoja ligą.
Prenatalinės Dauno sindromo diagnostikos procedūros yra chorioninio vilio mėginių ėmimas ir amniocentezė. Šios invazinės procedūros gali sukelti persileidimą (tai įvyksta maždaug 1% ar mažiau atvejų, priklausomai nuo paciento galimybių). bet yra 100% tikslūs diagnozuojant Dauno sindromą. Amniocentezė paprastai atliekama antrąjį nėštumo trimestrą po 15 nėštumo savaičių, o chorioninio vilio tyrimas gali būti atliekamas jau pirmąjį trimestrą nuo 9 iki 11 savaičių.
Dauno sindromas paprastai nustatomas gimimo metu dėl tam tikrų fizinių savybių, tokių kaip: žemas raumenų tonusas, vienas gilus griovelis, kertantis delną, ir akių polinkis į viršų. Kadangi šios savybės gali pasireikšti ir vaikams be Dauno sindromo „atliekama chromosomų analizė, vadinama kariotipu, siekiant patvirtinti arba paneigti diagnozę“. Norint gauti kariotipą, reikia paimti kraujo mėginį, iš kurio bus tiriamos kūdikio ląstelės. Chromosomoms fotografuoti ir grupuoti pagal dydį, skaičių ir formą naudojamos specialios naudingos priemonės. Gavę kariotipą, gydytojai gali diagnozuoti Dauno sindromą.

Poveikis visuomenėje

Dauno sindromą turintys asmenys vis labiau integruojasi į visuomenę ir organizuotas bendruomenes, tokias kaip mokykla, sveikatos priežiūra, darbas ir socialinė bei rekreacinė veikla.

Dauno sindromui būdingas pažinimo vėlavimas, kuris gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus, nors daugumos žmonių pažinimo uždelsimas yra lengvas ar vidutinis. Dėl medicinos technologijų pažangos šiandien vidutinė žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė pailgėjo, palyginti su praeitimi, iš tikrųjų 80% žmonių, sergančių šia liga, gali gyventi iki 60 metų, o daugelis - dar ilgiau.