Patau sindromas yra labai rimta būklė, nesuderinama su gyvenimu: dauguma sergančiųjų miršta prieš gimdymą arba per pirmąją gyvenimo savaitę.
Remiantis patikimiausiais tyrimais, atrodo, kad Patau sindromas atsirado dėl „genetinės aberacijos, kuri vyksta prieš pastojimą ir yra susijusi su vieno iš tėvų lytinėmis ląstelėmis arba netrukus po pastojimo.
Paprastai, norint nustatyti Patau sindromo prenatalinę diagnozę, reikalingi šie tyrimai: prenatalinis ultragarsinis nuskaitymas, vienas tarp dviejų testų ar trijų testų ir amniocentezės arba, kitaip tariant, villocentezė.
Deja, dėl nepataisomos genetinės klaidos Patau sindromas yra nepagydoma būklė, net ir aptinkama ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje.
- Kiekviena sveiko žmogaus ląstelė turi 23 poras homologinių chromosomų, taigi iš viso 46 chromosomos (23 kilusios iš motinos ir 23 - iš tėvo); iš šių 23 porų homologinių chromosomų 22 yra autosominės (chromosomos, kurios neturi įtakos asmens lyčiai, yra autosominės), o viena yra seksualinė (chromosomos, kurios lemia asmens lytį, yra seksualinės).
- Iš viso 46 žmogaus chromosomose yra visa genetinė medžiaga, geriau žinoma kaip DNR; individo DNR nustato jo somatinius bruožus, polinkius, fizines savybes ir kt.
- DNR gali atlikti mutacijas, tai yra pakitimus; šios mutacijos gali būti susijusios su DNR seka vienos ar kelių chromosomų viduje (šios sekos vadinamos genais) arba gali apimti chromosomų skaičių (mes kalbame apie trisomiją, kai yra 3 tos pačios chromosomos kopijos, ir apie monosomiją, kai ji yra yra tik viena tam tikros chromosomos kopija).
Būklė, kai somatinėse organizmo ląstelėse yra dvi tos pačios chromosomos kopijos - būklė, kuri žmogui prilygsta normalumui - vadinama diploidija.
Epidemiologija
Patau sindromas yra trečia labiausiai paplitusi trisomijos forma pasaulyje po Dauno sindromo (arba 21 -osios trisomijos) ir Edvardso sindromo (arba 18 -os trisomijos).
Statistiniai duomenys, susiję su 13-os trisomijos plitimu, yra šiek tiek prieštaringi: kai kurių šaltinių duomenimis, Patau sindromo dažnis, apskaičiuotas pagal gyvai gimusių vaikų populiaciją, būtų lygus 1 atvejui kiekvienam 5 000–12 000 gimdymų; tačiau, remiantis kitais šaltiniais, tai atitiktų 1 atvejį kas 16 000 gimdymų.
Panašu, kad Patau sindromas dažniau pasireiškia moterims nei vyrams; tačiau reikia pažymėti, kad net duomenys, susiję su šiuo epidemiologiniu aspektu, yra neaiškūs: kai kurie tyrimai iš tikrųjų rodo, kad 13 -oji trisomija pasireiškia vienodai dažnai.
Pavadinimo kilmė
Patau sindromas pavadintas daktaru Klausu Patau, kuris 1960 metais pirmasis nustatė ryšį tarp ligos ir papildomos 13 chromosomos buvimo ligonių ląstelėse.
(tačiau šiuo atveju tai yra akimirka po pastojimo).
Sergant Patau sindromu, chromosomų klaida, dėl kurios susidaro trečioji 13 -oji chromosoma, gali atsirasti prieš pastojimą, vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės metu arba po pastojimo, apvaisinto kiaušinio mitozės metu.
Išsamus tyrimas patyrusiems
Remiantis labiausiai akredituotomis hipotezėmis, chromosomų pokyčiai, žymintys Patau sindromą, būtų chromosomų neatsiskyrimo (arba neišsiskyrimo) reiškinys dvejopos formos (chromatidės), skirtos mejozės ir mitozės fazėse. dalijasi nedubliuota forma dukterinėse ląstelėse.
Genetinė mozaika
Kaip pakartota daugiau nei vieną kartą, Edvardso sindromui būdinga tai, kad nukentėjusio asmens ląstelėse yra trečioji 18 chromosoma.
Tačiau genetiniai tyrimai parodė, kad maždaug 10% Patau sindromo paveiktų asmenų chromosomų sudėtis yra 47 chromosomos tik daliai organizmo ląstelių, o likusiai daliai - 46 chromosomos (taigi ir c) normalus chromosomų rinkinys).
Šis keistas reiškinys, pastebimas ir kitų genetinių ligų atveju - tai yra ląstelės, turinčios skirtingą chromosomų išsidėstymą (viena iš jų yra normali, o kita - patologinė), vadinamas genetiniu mozaikizmu (arba tiesiog mozaikizmu).
Su 13 -ąja trisomija susijusi genetinė mozaika yra reiškinys, kuris dar nėra visiškai suprantamas; moksliniai tyrimai šiuo klausimu rodo, kad tai galima pastebėti tik sergantiems asmenims, kuriems chromosomų aberacija įvyksta po pastojimo, ankstyvose embriono vystymosi stadijose.
Reikėtų pažymėti, kad, nors ir išlikusi su gyvenimu nesuderinama būklė, Patau sindromas, pažymėtas genetine mozaika, yra susijęs su palyginti silpnesniu simptominiu vaizdu nei tas, kuris pastebėtas, kai visos organizmo ląstelės turi 47 chromosomas.
Išsamus tyrimas patyrusiems
Sergant Patau sindromu, genetinis mozaika yra nevienodas: kai kuriems asmenims ląstelių, turinčių 47 chromosomas, skaičius yra mažesnis nei kitiems.
Mokslininkų teigimu, šis kintamumas priklauso nuo to, kada mitozės fazėje įvyksta chromosomų aberacija: embriono vystymosi metu, kuo anksčiau atsiranda trečioji 13 chromosoma, tuo didesnis galimų ląstelių skaičius su 47 chromosomomis individe.
Translokacija
Svarbiuose moksliniuose tyrimuose nustatyta, kad geruose 25% Patau sindromo atvejų trečioji 13 chromosoma yra visiškai arba tik iš dalies „prijungta“ prie kitos autosominės chromosomos, o ne yra „laisva“, kaip ir kitos dvi kopijos. .
Genetikoje šis ypatingas reiškinys, kai chromosoma ar jos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos, yra žinoma kaip translokacija.
Patau sindromo atveju, nors jis nėra toks dažnas, perkėlimas sukelia didelį mokslinį susidomėjimą, nes atrodo, kad jis visais atžvilgiais yra paveldimas reiškinys; translokacijos paveikti pacientai iš tikrųjų yra porų vaikai, kurių vienas iš dviejų tėvų vienos iš dviejų 13 chromosomų, esančių jo ląstelėse, turi tą patį translokacijos tipą (NB: susijęs tėvas yra sveikas) , nes jo chromosomų rinkinys visada yra 46 chromosomos, net jei viena yra prijungta prie kitos).
Išsamus tyrimas patyrusiems
Chromosomos perkėlimas neturi jokių pasekmių sveikatai, išskyrus atvejus, kai tai susiję su trimis egzemplioriais esančia chromosoma arba kai tuo atveju prarandama atitinkamos chromosomos genetinė medžiaga.
Genetikoje, kai perkėlimas neturi jokios įtakos asmens sveikatai, mes kalbame apie subalansuotą perkėlimą.
Rizikos veiksniai
Bet kokio amžiaus vaisingos moterys gali turėti vaiką su Patau sindromu; tačiau statistika rodo, kad jie labiau rizikuoja vyresnėms nei 40 metų moterims.
Patau sindromą sudaro keli išoriniai ir vidiniai fiziniai sutrikimai, įskaitant:- Maža galva (mikrocefalija).
- Holoprosencefalija. Tai nesugebėjimas padalinti smegenų į du pusrutulius; jis susijęs su sunkiomis neurologinėmis problemomis ir veido defektais.
- Mielomeningocele (arba spina bifida Aperto). Tai sunkiausia stuburo bifida forma.
- Pasvirusi kakta.
- Plati nosis.
- Žemos ir neįprastos formos ausys, susijusios su kurtumu ir pasikartojančiomis infekcijomis (otitu).
- Įvairių tipų akių defektai (mikroftalmija, hipotelorizmas, anoftalmija, akies koloboma ir tinklainės nebuvimas), susiję su regėjimo susilpnėjimu arba jo nebuvimu.
- Lūpos ir (arba) gomurio plyšys.
- Polidaktilija (arba hiperdaktilija) ir kamptodaktilija. Tai yra du rankų apsigimimai.
- Odos aplazija (arba aplazija) cutis). Tai medicininis odos trūkumo tam tikrose galvos odos srityse terminas.
- Vyrams kriptorchizmas ir kapšelio bei lytinių organų apsigimimai (pvz .: mikropenis); moterų, atvirkščiai, dviračių gimda ir klitorio hipertrofija.
- Kvėpavimo sutrikimai ir širdies defektai (pvz., Prieširdžių ir skilvelių defektai, arterinis latakas, vožtuvų patologijos ir dekstrokardija).
- Inkstų cistos.
- Virškinimo trakto anomalijos, tokios kaip omfalocelė ir pilvo išvarža.
Po mėnesio Patau sindromo simptomai ir požymiai
Jei asmuo, sergantis Patau sindromu, pasiekia vieną gyvenimo mėnesį, jam atsiranda papildomų sutrikimų, įskaitant:
- Sunku tinkamai maitintis;
- Vidurių užkietėjimas;
- Gastroezofaginio refliukso liga;
- Lėtas augimo tempas;
- Skoliozė;
- Polinkis į dirglumą;
- Jautrumas saulės šviesai (fotofobija);
- Sumažėjęs raumenų tonusas;
- Hipertenzija;
- Sinusitas ir šlapimo takų, akių ir ausų infekcijos.
Jei dėl įvairių priežasčių neįmanoma atlikti minėtų patikrinimų, Patau sindromas diagnozuojamas gimstant, atliekant tikslų fizinį tyrimą ir kraujo mėginio chromosomų analizę.
Dvigubas testas
Tai turi būti atlikta nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės atranka kuris apjungia matinio permatomumo ultragarsu matavimą su PAPP-A baltymų (plazmos baltymo A, susijusio su nėštumu) ir hCG (chorioninio gonadotropino) kiekybiniu nustatymu motinos kraujyje.
Biologinis testas yra „diagnostinis tyrimas, naudingas nustatant galimybę, kad vaisius turi tam tikrų chromosomų anomalijų.
Jame yra nedidelė paklaida, todėl tuo atveju, jei pateikiami įtartini rezultatai, būtina imtis išsamesnių tyrimų, tokių kaip amniocentezė ar CVS.
Amniocentezė
Amniocentezė, atliekama nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės, yra transabdominalinis mėginių ėmimas iš nedidelio kiekio vaisiaus vandenų, ty skysčio, kuris apgaubia ir apsaugo vaisius gimdos vystymosi metu, ir vėliau atliekant laboratorinę chromosomų rinkinio analizę. vaisiaus ląstelės, esančios paimtame skysčio mėginyje.
Amniocentezė yra labai išsamus ir patikimas tyrimas, leidžiantis nustatyti bet kokius galimus chromosomų anomalijas; tačiau, kadangi jis yra susijęs su minimalia vaisiaus mirties rizika, jo atlikimas nurodomas tik tada, kai nustatomas prenatalinis ultragarsas ir biotestas arba trijų testų tyrimas įtartinų rezultatų arba kai yra tam tikrų sąlygų (pvz., vyresnis motinos amžius, savaiminių abortų istorija ir kt.).
Villocentesi
CVS, vykdoma nuo 10 iki 12 nėštumo savaitės, yra diagnostikos metodas, panašus į amniocentezę, vienintelis skirtumas yra tas, kad vaisiaus medžiaga, kurią reikia surinkti ir vėliau ištirti laboratorijoje, yra choriono burbuliukai (vietoj vaisiaus vandenų).
Kaip ir amniocentezė, CVS gali sukelti nepageidaujamą vaisiaus mirtį, todėl ji nurodoma tik tada, kai tai yra absoliučiai būtina.
.Tačiau reikia pažymėti, kad pacientams, gimusiems gyviems, yra galimybė aiškiai, tik gavus tėvų sutikimą, taikyti tam tikrus simptominius gydymo būdus, kurių tikslas yra tik paliatyvus.
Simptominis-paliatyvus gydymas
Tarp simptominių ir paliatyvių gydymo būdų pacientams, sergantiems Patau sindromu, verta paminėti:
- Dirbtinio šėrimo metodai, tokie kaip mėgintuvėlis arba gastrostomija;
- Chirurgija, skirta ištaisyti lūpos ir gomurio plyšį;
- Vaizdinių ir (arba) klausos priemonių naudojimas regėjimo ar klausos sutrikimams pašalinti.
