Edvardso sindromas: kas tai yra, priežastys, simptomai ir prognozė

Edvardso sindromas arba 18 -oji trisomija yra reta genetinė liga, kuriai būdinga trečioji 18 -oji chromosoma pažeisto asmens ląstelėse.
Edvardso sindromas yra labai rimta ir su gyvenimu nesuderinama būklė: dauguma nukentėjusiųjų iš tikrųjų miršta prieš gimdymą arba gimsta negyvi.
Remiantis patikimiausiais tyrimais, atrodo, kad Edvardso sindromas atsirado dėl „genetinės aberacijos, kuri įvyksta prieš pastojimą ir yra susijusi su vieno iš tėvų lytinėmis ląstelėmis arba netrukus po pastojimo.
Paprastai prieš gimdymą Edvardso sindromui diagnozuoti reikalingi prenataliniai ultragarsiniai skenavimai, biotestai, tri tyrimai, skeleto rentgenografija, echokardiografija ir amniocentezė arba CVS.
Deja, Edwardso sindromas yra neišgydoma genetinė klaida, todėl jis yra nepagydoma būklė, net jei jis aptinkamas ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje.

• Kiekviena sveiko žmogaus ląstelė turi 23 poras homologinių chromosomų, taigi iš viso 46 chromosomos (23 yra motinos ir 23 tėviškos); iš šių 23 porų homologinių chromosomų 22 yra autosominės (chromosomos, kurios neturi įtakos asmens lyčiai, yra autosominės), o viena yra seksualinė (chromosomos, kurios lemia asmens lytį, yra seksualinės).
• Iš viso 46 žmogaus chromosomose yra visa genetinė medžiaga, geriau žinoma kaip DNR; individo DNR nustato jo somatinius bruožus, polinkius, fizines savybes ir kt.
• DNR gali atlikti mutacijas, tai yra pakitimus; šios mutacijos gali būti susijusios su DNR seka vienos ar kelių chromosomų viduje (šios sekos vadinamos genais) arba gali apimti chromosomų skaičių (mes kalbame apie trisomiją, kai yra 3 tos pačios chromosomos kopijos, ir apie monosomiją, kai ji yra yra tik viena tam tikros chromosomos kopija).