Omphalocele

Bendrumas

Ompalocelė yra įgimtas anatominis defektas, kuriam būdingas vieno ar kelių pilvo organų (žarnyno, kepenų, skrandžio, blužnies ir kt.) Pilvo neuždarymas ir dėl to iškilimas per bambos lygio angą.

Iš: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Daugeliu atvejų omfalocelė yra klinikinis specifinių chromosomų pokyčių požymis, pavyzdžiui, sukeliantis 13 arba 18 trisomiją.
Be to, koreliacija tarp omphalocele ir įgimtų širdies ir (arba) nervinio vamzdelio defektų yra dažna.
Gydytojai gali diagnozuoti omphalocele jau prieš gimdymą, atlikdami tam tikrus specialius tyrimus.
Vienintelis įmanomas gydymas yra chirurginis ir susideda iš papildomo pilvo organų įterpimo į idealią ertmę.

Kas yra omfalocelė?

Ompalocelė yra įgimtas pilvo sienelės defektas, pasireiškiantis pagrindinių pilvo organų (ty kepenų, žarnyno, skrandžio ir kt.) Išsikišimu per daugiau ar mažiau plačią angą bambos lygyje.
Paprastai aplink šiuos išsikišusius organus yra plona, skaidri serozinė membrana, panaši į maišelį, atsirandanti dėl pilvaplėvės išmetimo. Šis krepšys paprastai yra nepažeistas.

Pasak gydytojų, omfalocelė yra ypatinga išvaržos rūšis.

„Išvarža yra žarnyno ar jo dalies nutekėjimas iš ertmės, kurioje paprastai yra (N.B: žodis„ žarnynas “reiškia bendrą vidaus organą).

Priežastys

Trumpas pristatymas: normaliomis sąlygomis iki maždaug dešimtos (X) nėštumo savaitės vaisiaus žarnynas yra už pilvo, tik už bambos. Po to pilvo ertmė ją sugeria per pilvo raumenų sienelės suliejimo procesą.
„Omphalocele c“ kilmė yra neteisingas pilvo raumenų vystymasis vaisiaus gyvenimo metu. Tiesą sakant, šie elementai, užuot susilieję vienas su kitu ir sugeriantys žarnyną, lieka atskiri ir sukelia tikrą angos atsiradimą. pilvas.
Tęsiantis nėštumui ir padidėjus vaisiaus dydžiui, taip pat pilvo organai, tokie kaip skrandis ar kepenys, palaipsniui linkę išsikišti ir visiškai nenormaliai atsidurti už pilvo ribų.
Kaip bus matyti, yra omfalocelio atvejų, kurie yra rimtesni nei kiti.

ONPHALOCELE IR CHROMOSOMAL ANOMALIES

Daugeliu atvejų (apie 15%) omphalocele sutampa su tam tikrų specifinių chromosomų anomalijų buvimu.
Chromosomų anomalijos yra rimta genetinė būklė, kuriai būdingi skaitiniai ir kartais net struktūriniai chromosomų pokyčiai, tai yra ląstelių elementai, kuriuose yra DNR.
Šis sutapimas paskatino gydytojus ir ekspertus manyti, kad abi aplinkybės yra glaudžiai susijusios viena su kita, o omfalocelė yra klinikinė chromosomų anomalijos apraiška.
Chromosomų anomalijos, kurios dažniausiai lemia omfalocelio buvimą tiems, kurie ją nešioja, yra 18-oji trisomija (arba Edvardso sindromas), 13-oji trisomija (arba Patau sindromas) ir Beckwith-Wiedemann sindromas.

Kas yra 18 ir 13 trisomija? Keletas detalių

Genetikai apie trisomiją kalba tada, kai individo genetinėje struktūroje yra trys to paties tipo chromosomos, tai yra homologinių chromosomų tripletas, o ne pora (kaip paprastai turėtų būti). Todėl, jei bendras bet kurio sveiko žmogaus ląstelės chromosomų skaičius yra 46, bendras chromosomų skaičius bet kurioje trisomiją turinčio asmens ląstelėje yra 47.
Trisomijos yra dalis tų genetinių anomalijų, žinomų kaip aneuploidijos, ty chromosomų skaičiaus pokyčiai.
Trisomijos 18 ir 13 trisomijos nešiotojai turi atitinkamai tris autosominės 18 chromosomos ir tris autosominės 13 chromosomos kopijas.
Abiem atvejais jų sveikatos būklė yra labai sunki ir dažnai nesuderinama su gyvenimu. Tiesą sakant, jei mirtis dar nebuvo įvykusi prenataliniame amžiuje, labai tikėtina, kad ji įvyks netrukus po gimimo.
Tiek 18, tiek 13 trisomija yra atsakingos už būdingus fizinius pokyčius (ypač veido lygyje) ir apima vienintelį žinomą rizikos veiksnį - vyresnį motinos amžių.

EPIDEMIOLOGIJA

Remiantis kai kuriais Jungtinių Valstijų ligų kontrolės ir prevencijos centro (CDC) skaičiavimais, JAV metinis omfalocelio dažnis yra 2–2,5 atvejo 10 000 naujagimių.
Taip pat pagal tą patį tyrimą mirtingumas, susijęs su šiuo pilvo sienos defektu, būtų apie 25%.

Simptomai ir komplikacijos

Daugiau informacijos: Omphalocele simptomai

Būdingas omfalocelio požymis yra organų, kurie paprastai turi būti pilvo ertmės viduje, buvimas ne pilve (ty išorėje nuo pilvo).
Ne visos omphaloceles yra vienodai sunkios.Jų sunkumas priklauso nuo pilvo angos dydžio ir nuo to, kiek organų išsikiša už jos ribų.
Todėl gydytojai mano, kad omfalocelė, kuriai būdingas tik žarnyno išsikišimas, yra maža (arba riboto sunkumo); tuo tarpu jie mano, kad omfalocelė, kuriai būdingas žarnyno, kepenų, blužnies ir kt. išsikišimas, yra didelė (arba labai sunki).

KITI ŽENKLAI

Dažnai kūdikių, sergančių omphalocele, pilvo ertmė yra daug mažesnė, nei turėtų būti. Kaip bus matyti skyriuje apie terapiją, tai yra problema, kai gydytojas įsikiša chirurginiu būdu.

KOMPLIKACIJOS

Būdami beveik neapsaugoti (N.B .: pilvaplėvė nesuteikia ypač veiksmingos apsaugos), pilvo organai, esantys už pilvo ribų, gali:

Lengvai išsivysto infekcija. Infekcijos yra ypač dažnos, kai plyšta pilvaplėvė.
Lengvai gaukite suspaudimą ar sukimąsi. Visa tai gali pažeisti paveiktą organą ir sukelti didelį ir labai pavojingą kraujo netekimą.

SUSIJĘS DEFEKTAI

Dažnai kūdikiai, turintys omphalocele, gimsta su širdies ydomis ir nervinio vamzdelio defektais (t. Y. Embrionine struktūra, iš kurios kilusi centrinė nervų sistema).
Šie pokyčiai gali atsirasti dėl susijusių chromosomų anomalijų, aprašytų aukščiau, arba dėl kitų priežasčių, daugeliu atvejų nežinomų.
Vienu metu esantis omfalocelė ir kiti defektai kituose aparatuose ar sistemose atspindi labai sunkią sveikatos būklę, mirtiną per kelias dienas (jei net ne prenatalinėje fazėje).

Ompalocelio atvejų su širdies defektais ir nervinio vamzdelio defektais procentinė dalis.

Defekto tipas

Procentas

Įgimtos širdies ydos
Įgimti nervinio vamzdelio defektai 50%
40%

Diagnozė

Gimimo metu omfaloceliozės diagnozė yra gana paprasta. Naujagimis iš tikrųjų turi aiškius ir nedviprasmiškus požymius.
Tačiau prenatalinėje fazėje gydytojai galėjo aptikti pilvo defektą įprastu ultragarsu.
Tokiose situacijose po ultragarso tyrimo turi būti atliktas nuodugnesnis patikrinimas, kurio tikslas-nustatyti omfalocelio sunkumą ir savybes, kitas įgimtas anomalijas ir vaisiaus chromosomų struktūrą.
Norėdami išsiaiškinti visus šiuos aspektus, gydytojai kreipiasi į:

II lygio ultragarsas
Vaisiaus echokardiografija
Amniocentezė ir (arba) vaisiaus kariotipas

II LYGIO ULTRAUDONAS

Antrojo lygio ultragarsas yra tikslesnis tyrimas nei paprastas prenatalinis ultragarsas (I lygio ultragarsas). Tiesą sakant, jis pateikia labai aiškius vaisiaus organų vaizdus (ir visas anomalijas) ir leidžia suprasti, kaip vyksta vaisiaus vystymasis. gimdos viduje.

Paprastai gydytojai tai daro, kai „I lygio prenatalinis ultragarsas parodė kažką įtartino arba kai dėl įvairių veiksnių nėštumas laikomas pavojingu“.

VAISIO EKHOKARDIOGRAFIJA

Vaisiaus echokardiografija yra įprastas širdies ultragarsas, leidžiantis analizuoti vaisiaus širdies anatomiją, funkciją ir ritmą. Todėl naudinga išsiaiškinti, ar naujagimiui yra širdies pakitimų, susijusių su omfaloccele.
Jį atlieka gydytojas, kuris specializuojasi vaisiaus ir vaikų kardiologijoje.

AMNOCENTAZĖ

Amniocentezę sudaro nedidelis amniono skysčio pašalinimas per pilvą.
Amniono skystis, esantis maišelyje (amniono arba amniono maišelyje), yra skystis, supantis ir apsaugantis vaisių vaisiaus vystymosi metu.
Paėmus mėginį (N.B. gydytojai paprastai atlieka amniocentezę tarp 16 ir 18 nėštumo savaičių), analizės laboratorija atlieka įvairius gauto mėginio tyrimus, įskaitant chromosomų rinkinio patikrinimą.
Todėl amniocentezė leidžia mums suprasti, ar omfalocelė yra susijusi su tam tikrais chromosomų pokyčiais.

VAISIO KARIOTIPAS

Vaisiaus kariotipas yra labai specifinis vaisiaus chromosomų rinkinio įvertinimo testas (NB: didesnis nei amniocentezė), leidžiantis tiksliai ištirti visas surinkto ląstelių mėginio chromosomas.
Tai leidžia nustatyti mažiausius chromosomų pakitimus, kuriuos ne visada galima aptikti ne tokiu tiksliu tyrimu, kaip amniocentezė.

PRENATALINĖS DIAGNOZĖS BŪDU

Jei omfaloceliozė diagnozuojama prenatalinėje fazėje, motina turi būti periodiškai stebima, per kurią gydytojas stebi nėštumo eigą.
Neatmetama galimybė, kad nėštumo metu omfalocelė savaime regresuoja.

Gydymas

Ompalocelio gydymas yra tik chirurginis, o jo galutinis tikslas yra iš naujo įterpti pilvo viduje esančius organus.
Galimybė taikyti šią terapiją daugiausia priklauso nuo dviejų veiksnių:

Ompalocelio sunkumas. Kuo jis sunkesnis, tuo sunkesnė intervencija.
Įgimtos anomalijos, lydinčios omfalocelę. Kuo jos vis rimtesnės, tuo daugiau dėmesio ir papildomos priežiūros reikia skirti mažajam pacientui.

MAŽO GRAVITO ONPHALOCELE IR IZOLIUOTAS

Jei omfalocelė yra maža (pavyzdžiui, kai tik žarnynas yra už pilvo ribų) ir nėra susijęs su kitomis patologijomis, gydytojai turi gerą šansą sėkmingai užbaigti pakaitinę operaciją.
Paprastai operacija niekada neatliekama iš karto, bet visada atliekama praėjus trumpam laikui po gimimo.Šiuo metu kūdikį operuojantis chirurgas padengs omfalocelę specialia sintetine medžiaga.
Vykdomuoju požiūriu intervencija yra gana subtili ir reikalauja daug medicinos personalo kompetencijos ir patirties.

Geros sėkmės tikimybės priežastys

Įterpti tik vieną organą yra lengviau nei du ar daugiau.
Be to, kūdikiai, turintys lengvą omfalocelę, dažnai turi normalaus dydžio pilvo ertmę, ne mažesnę nei įprasta. Dėl šios priežasties operacijos galimybės yra didesnės.

Sunkus ir labai sunkus ONPHALOCELE

Jei omfalocelė yra sunki arba labai sunki, nes ji yra susijusi su kitais įgimtais defektais, gydytojai paprastai turi mažai galimybių sėkmingai gydyti (ar net įsikišti) pilvo organų išsikišimą.
Priežastys įvairios. Pirma, dauguma šios būklės naujagimių turi labai mažą pilvo ertmę, o tai negarantuoja vietos, reikalingos papildomiems pilvo organams. Antra, įgimti defektai, tokie kaip įgimtos anomalijos, yra situacijos, dėl kurių „atlikti“ chirurginę operaciją draudžiama.
Kartais gali atsitikti taip, kad nėra pagrindų veikti tik pirmaisiais gyvenimo metais. Tokiomis aplinkybėmis gydytojai nusprendžia atidėti operaciją vaikystei, tikėdamiesi, kad tuo tarpu pilvas išplės savo vidinę erdvę.