18 -oji trisomija: kas tai yra, priežastys, simptomai ir prognozė

yra reta genetinė liga, kuriai būdinga, kad paveikto žmogaus ląstelėse yra trečioji 18 chromosoma.

„Shutterstock“

18 -oji trisomija yra labai rimta būklė, nesuderinama su gyvybe: dauguma nukentėjusiųjų iš tikrųjų miršta prieš gimdymą arba gimsta negyvi.
Remiantis patikimiausiais tyrimais, atrodo, kad 18 -oji trisomija atsiranda dėl „genetinės aberacijos, kuri vyksta prieš pastojimą ir yra susijusi su vieno iš tėvų lytinėmis ląstelėmis arba netrukus po pastojimo.
Paprastai, norint nustatyti 18-os trisomijos prenatalinę diagnozę, reikalingas prenatalinis ultragarsas, bi-testas, tri-testas, skeleto rentgenografija, echokardiografija ir amniocentezė.
Deja, 18 -oji trisomija yra nepagydoma genetinė klaida, nepagydoma būklė, net jei ji aptinkama ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje.

yra rimta genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus trečiosios 18 chromosomos buvimas paveikto žmogaus ląstelėse.
Taigi 18 -oji trisomija yra genetinė liga, keičianti bendrą chromosomų skaičių asmens ląstelėse: kadangi yra trečioji 18 -osios chromosomos kopija, iš tikrųjų Edvardso sindromu sergančio paciento ląstelėse yra 47 chromosomos , vietoj įprasto 46.
18 -oji trisomija visada nesuderinama su įprastu gyvenimu: dauguma nešiotojų miršta prieš gimdymą arba pirmaisiais gyvenimo metais.

Genetikoje nenormalios chromosomos, pridedamos prie dviejų kanoninių, vadinamos papildomomis chromosomomis.