Jei mitozės ląstelė yra veikiama medžiagų, pvz., Kolchicino, vadinamų mitoziniais ar antimitotiniais nuodais, arba statmokinetika, centrometrų migracijos mechanizmas velene yra užblokuotas, o chromosomos lieka metafazės stadijoje. , nufotografuokite ir padidinkite chromosomas, tada surikiuokite jas į eilę pagal gerai apibrėžtus klasifikavimo kriterijus (santykinė centromerio padėtis ir dydis). Taip gaunamas kiekvienos ląstelės kariotipas; vidutinė vertė (siekiant išvengti pavienių klaidų) kariotipo individas.
Lengviausiai aptinkamos chromosomų aberacijos yra dėl trisomijos, monosomijos ar nullisomijos. Tai atitinkamai atitinka trijų, vienos arba vienos tam tikro tipo chromosomų buvimą.Tik vienos ar trijų chromosomų buvimas gali būti suderinamas su savarankišku gyvenimu, nors ir su morfologiniais ir metaboliniais pakitimais, kurie dažnai būna labai rimti, keičiant normalią dozavimo ir genų sąveikos pusiausvyrą; nullisomiją reikia laikyti mirtina, nes negalima kompensuoti visų chromosomų poroje esančių genų trūkumo.
Klasikinis trisomijos atvejis yra „2 -oji trisomija“ arba Dauno sindromas, paprastai žinomas kaip „mongolizmas“.
Monosomijos atvejis, kaip matysime, atsiranda Turnerio sindromo atveju, kai yra tik viena gonosoma (X).
Galima atskirti aberaciją perkėlimo būdu nuo meiotinės nesusijungimo. Priežastis, pasekmės, paveldimas perdavimas ir atitinkamai eugeninė prognozė skiriasi, kaip ir citologinis palengvėjimas.
CYTOPLASMATIC PAVELDAS
Visas iki šiol atliktas genetikos gydymas grindžiamas branduolinės DNR elgesio, jos perdavimo, santykio su citoplazminiu ir išorine aplinka tyrimais.
Nors branduolio vaidmuo paveldėjime yra nepaprastai svarbus, yra ir paveldimo perdavimo reiškinių, kurie įvairiais būdais yra susiję su citoplazma. Pavyzdžiui, citoplazminiai organeliai, turintys savo genetinį tęstinumą (mitochondrijos, plastidės, centriolės), gali turėti atskirų paveldimų perdavimo reiškinių . iš branduolinių, nors ir su sudėtinga sąveika. Net atsarginės medžiagos kiekis, kurį motinos organizmas tiekia embrionui pradiniam vystymuisi, gali lemti citoplazminio paveldėjimo reiškinius. Apskritai galima sakyti, kad paveldimo paveldėjimo išraiška yra įvairi sąlygotas sąveikos su citoplazminės ir tarpląstelinės aplinkos veiksniais.
