Ataksija trumpai: Ataksijos santrauka

Slinkite žemyn puslapiu ir perskaitykite suvestinę lentelę apie ataksiją.

Ataksija Sutrikimas, pasireiškiantis raumenų koordinacijos stoka, dėl kurios sunku atlikti savanoriškus judesius: ataksija sukelia progresuojantį negalėjimą judėti, dažnai susijusį su raumenų skausmu Bendrosios ataksijos savybės

• Sumažintos ar per didelės amplitudės judesiai
• Nestabili, neaiški ir drebanti eisena
• Vienu metu spazmai ir antagonistinių raumenų ryšulių susitraukimas
• Smegenų, nugaros smegenų ir periferinių nervų pažeidimai

Ataksijos degeneracija Pradžia: keletas ataksinių apraiškų, kurios palaipsniui išsigimsta
Evoliucija: ryški ataksija kojose ir rankose
Degeneracija: balso ir kalbos, raumenų, klausos ir regos sutrikimas Ataksija ir ataksiniai sindromai

1. Ataksinis sindromas: neįgalių genetinių judėjimo ligų rinkinys
2. Ataksija: pagrindinis ataksinių sindromų simptomas

Ataksija: sergamumo indeksas Italija: apie 5000 tiriamųjų, sergančių ataksija
4,5–6,4 paveikti asmenys 100 000 sveikų asmenų Ataksija ir susijusios ligos Šlapimo nelaikymas, rijimo sunkumai, nekoordinuoti ir lėti akių judesiai, kiti nekontroliuojami ir nevalingi galvos, liemens ir apatinių / viršutinių galūnių gestai, atminties praradimas, širdies sutrikimai ir bronchopulmoninės komplikacijos Bendra ataksijos klasifikacija

• Galūnių ataksija: diagnozuota pacientui statinėje padėtyje
• Ataksinis žygis: atsiranda judėjimo metu

Ataksijos klasifikacija pagal paveiktą anatominę vietą

• Smegenėlių ataksija
• Smegenų ataksija
• Jutimo ataksija
• Labirinto ataksija

Paveldima ir antrinė ataksija

1. Antrinės ataksijos: dėl traumų, virusinių infekcijų, piktnaudžiavimo narkotikais ar alkoholiu ir pakartotinio radiacijos poveikio.

2. Paveldimos ataksijos:

• Friedreicho ataksija
• Nugaros smegenų smegenėlių ataksija
• Teleangiektinė ataksija
• Jutimo ataksija
• Charcot-Marie ataksija
• Smegenėlių atrofija

Smegenėlių ataksijų klasifikacija pagal „atsiradimo amžių“

• Ataksija-teleagetazija ir hipoksinis-išeminis sindromas (dažniausiai pasireiškia iki dvejų vaiko amžiaus)
• Autosominė dominuojanti smegenėlių ataksija, Friedreicho ataksija (nuo 2 iki 5 metų amžiaus)
• Stuburo ir smegenėlių ataksija, būdinga paaugliams

Smegenėlių ataksijų klasifikacija pagal provokuojančius veiksnius

• Ataksija dėl neoplastinių ir preneoplastinių priežasčių
• Ataksija dėl degeneracinių ir neurodegeneracinių priežasčių
• Infekcinė ataksija
• Ataksija, kurią sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai
• Apsinuodijimas narkotikais ataksija

Genetinis ataksijos perdavimas Autosominis dominuojantis paveldėjimas: vienas iš tėvų turi dominuojančią ataksiją → mutavusio geno perdavimas vaikui
Autosominis recesinis perdavimas: tėvai, turintys sveikų ligos nešiotojų → ataksijos perdavimas vaikui Ataksija: simptomai Ligos pasireiškimai priklauso nuo ataksinės patologijos sunkumo ir, visų pirma, nuo provokuojančios priežasties
Bendras visų ataksinių formų veiksnys: lėta, progresuojanti ir nesustabdoma ataksinių simptomų degeneracija

1. Pradžia: nekoordinuotas galūnių, rankų ir kojų judėjimas
2. Ligos raida: žodinės moduliacijos, paciento eisena vis nestabili ir neaiški, mažiau kontroliuojama galūnių koordinacija
3. Degeneracija: kvėpavimo ir rijimo raumenų įtraukimas, sunkios širdies komplikacijos ir mirtis

Ataksija: komplikacijos Ataksija: galimas neoplazmų rodiklis
Galimos širdies, kvėpavimo, rijimo degeneracijos Ataksija: priežastys Geno genetinio kodo mutacija: CNS pakitimai (smegenų ataka)
Ataksija: daugiau ar mažiau rimtų patologijų pasekmė: infekcijos, apsinuodijimas narkotikais, alkoholiu ar chemikalais, išsėtinė sklerozė ir demielinizuojančios ligos, neurovegetatyvinės patologijos, piktybiniai navikai, embolija, pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, kraujagyslių problemos apskritai ir pažeidimai nugaros lygyje stulpelių Ataksija: diagnozė Ataksija diagnozuojama daugiausia klinikiniu ir simptominiu būdu.

• Rombergo manevras
• Molekulinis testas
• KT (kompiuterinė tomografija)
• MRT (arba MRT)
• SPECT (vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija)

Ataksija: terapija ir reabilitacija Nėra veiksmingos vaistų terapijos neurologinėms raumenų ataksijoms

• Reabilitacija: tikslai
  • Atkurti variklio pokyčius
  • Stebėkite patologinius kinetinius judesius
  • Padidinkite paciento savarankiškumą ir savigarbą

Terapinės hipotezės Friedreicho ataksijai pagerinti: geležies chelatorių ir antioksidantų vartojimas Friedreicho ataksija Aprašymas: geriausiai žinomas degeneracinis judėjimo sutrikimas, autosominė-recesyvinė genetinė anomalija, atsakinga už progresuojantį ir neišvengiamą centrinės ir periferinės nervų sistemos pažeidimą.
Sergamumo indeksas
Visi "apie 100 000 pacientų, sergančių šia ataksija, iš kurių 1200 italų
Molekulinė genetika
Mutuotas genas, atsakingas už ataksiadi Friedreich: FXN arba X25
Simptomai
Debiutas: paveiktas asmuo ilgą laiką negali išlaikyti tam tikros teisingos laikysenos
Ligos progresavimas: sutrikimai atliekant paprasčiausią veiklą, pavyzdžiui, valgant, kalbant, rašant ir pan.
Degeneracija ir komplikacijos: sunkios širdies ligos, skoliozė, pūslelinė, padažnėjęs širdies susitraukimų dažnis, nenormali elektrokardiograma ir skilvelių pertvaros sienelių padidėjimas
Diagnozė ir gydymas

• Molekulinė diagnozė (nustatyti mutavusį geną)
• Magnetinis rezonansas
• Neurofiziologiniai tyrimai
• Laboratorinis testas
• Gliukozės kiekio kraujyje tikrinimas kasmet arba pusmetį
• Specialių farmakologinių specialybių skyrimas (širdies sutrikimų atveju)

Smegenėlių ataksija Aprašymas: smegenėlės formuoja neurodegeneracinius sutrikimus, atsakingus už progresuojantį apatinių ir viršutinių galūnių motorinį koordinavimą, nevalingus akių bangų judesius ir kalbos artikuliacijos sunkumus
Klasifikacija:

• Smegenėlių ataksija su autosominiu dominuojančiu perdavimu: pasireiškia 0,8-3,5 tiriamųjų 100 000 sveikų asmenų. Tai atsiranda maždaug 30-50 metų amžiaus
• Smegenėlių ataksija su autosominiu-recesyviniu perdavimu: pasireiškia apie 7 atvejus 100 000 sveikų asmenų. Tai prasideda maždaug 20 metų amžiaus

Simptomai:
Debiutas: vaikščiojimas ir laikysenos sutrikimai, taip pat sunku koordinuoti sąnarių judesius
Evoliucija liga: akių pažeidimas (regos atrofija, nistagmas, vyzdžių anomalijos, pigmentinis retinitas, oftalmoplegija ir kt.)
Kiti simptomai: smegenėlių hipoplazija, hiporefleksija, astma, emfizema, raumenų spazmas, diabetas, kalbos sutrikimas ir elgesio sutrikimai
Priežastys:
Smegenėlių ataksijos perdavimo priežastys slypi genetikoje ir genų mutacijose
Hipotetiškai susijusios ligos:
Vitamino E trūkumas, hipogonadotropinis hipogonadizmas, celiakija, neoplazmos, smegenų uždegiminiai ir kraujagyslių pažeidimai
Diagnozė:

• Neurologinis vizitas
• Magnetinis rezonansas
• Kraujo analizė
• Molekuliniai testai

Terapijos:
Veiksmingas vaistas dar nenustatytas. Paliatyvi terapija yra svarbi (pvz., Fizioterapija) Charcot-Marie-Tooth ataksija Aprašymas: tai viena iš šeimos neurologinių paveldimų ligų: iš pradžių sindromas pažeidžia nervus, vėliau - indukcijos būdu - taip pat pažeidžia raumenis ir kitas organizmo vietas.
Dažnis: gana reta liga, kuri vis dėlto yra labiausiai paplitusi paveldima neurologinė ataksija. Kenčia nuo 36 atvejų 100 000 sveikų žmonių
Terminai ir sinonimai:

• CM (Charcot-Marie),
• HMSN (paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija),
• PMA (peronealinė arba progresuojanti raumenų atrofija)
• Paveldima jutimo motorinė neuropatija

Simptomai:

• Padidėjęs jautrumas ir raumenų tonuso praradimas kojose (Charcot-Marie-Tooth ataksija, 1A tipas)
• Lėta, bet progresuojanti ir nesustabdoma ligos degeneracija
• Retesni simptomai: nagų rankos ir apskritai rankų deformacijos, sausgyslių sutrumpėjimas, pusiausvyros praradimas, motorinė koordinacijos sutrikimas, arefleksija (refleksų nebuvimas), kaulų ir raumenų skausmas, nervų pažeidimas ir raumenų atrofija

Klasifikacija:
Atsižvelgiant į sutrikimų, atsiradusių dėl ligos, nevienalytiškumą, Charta-Marie-Tooth ataksinės formos buvo suskirstytos į penkias dideles grupes, savo ruožtu suskirstytas į kitas subkategorijas.
Diagnozė ir gydymas
Diagnozė pabrėžia:

• Simetriška raumenų atrofija, paveikianti pėdos raumenis, skilvelius ir bendrą pirštų tiesiklį
• Pėdų ir rankų paralyžius
• Schwann ląstelių hiperplazija
• Mielino apvalkalų pakeitimas
• Sustorėjęs jungiamasis audinys

Net Charcot-Marie-Tooth ataksijai nėra galutinio gydymo.

 

Kiti straipsniai tema „Ataksija trumpai:„ Ataksijos “santrauka“

1. Charcot-Marie dantų ataksija
2. Ataksija
3. Ataksija: klasifikacija
4. Ataksija: simptomai ir priežastys
5. Ataksija: diagnozė ir gydymas
6. Ataksija: simptomai ir priežastys
7. Smegenėlių ataksija