Policistinis inkstas

Bendrumas

Policistiniai inkstai yra genetinė liga, kai normalus inkstų audinys pakeičiamas daugybe cistų. Yra dvi skirtingos formos: viena paveikia suaugusiuosius, kita - kūdikius.
Policistiniais inkstais sergantiems pacientams inkstų pažeidimas sutrikdo normalią šių organų funkciją.

Deja, specifinės terapijos nėra, tačiau imantis tam tikrų atsakomųjų priemonių paciento gyvenimas gali pailgėti.

Taip pat ir policistinis inkstas

Policistiniai inkstai yra paveldima liga, kuriai būdinga daugybė abiejų inkstų cistų.
Dėl cistų susidarymo sutrinka inkstų funkcija, atsiranda patologinė būklė, vadinama inkstų nepakankamumu. Medicininis terminas „inkstų nepakankamumas“ reiškia:

• Glomerulų filtravimas.
• Šlapimo koncentracija.
• Šlapimo išsiskyrimas.

Patologinė anatomija

Cistos yra maišeliai, iškloti inkstų epiteliu ir turintys skysčio. Esant policistiniams inkstams, jų buvimas padidina organo svorį ir dydį (net tris ar keturis kartus, palyginti su įprastu dydžiu). Gydytojas gali pastebėti šiuos anatominius pakitimus, palpuodamas inkstus atitinkančias sritis.
Cistų dydis yra įvairus: jos gali būti kelių dešimčių milimetrų ar net 4-5 centimetrų dydžio. Jie įsiveržia į glomerulų ir proksimalinių bei distalinių kanalėlių užimamas vietas. Tai paaiškina, kodėl jie užpildomi skysčiu, ypač prieš šlapimą, kuriame yra:

• Karbamidas.
• Natrio.
• Chloras.
• Kalio.
• Fosfatai.
• Kreatininas.
• Gliukozė.

Cistos atsiranda abiejuose inkstuose ir gali būti kelios dešimtys, net šimtas.

klasifikacija

Policistiniai inkstai yra genetinė liga. Pagal geną išskiriamos dvi formos:

• Autosominis dominuojantis policistinis inkstas. Anglų akronimas yra ADPKD. Jis yra nuo gimimo, tačiau pasireiškia simptomais suaugus, pradedant nuo 30–40 metų.
• Autosominis recesyvinis policistinis inkstas. Anglų akronimas yra ARPKD. Jis atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažnai kūdikis miršta po gimdymo arba per pirmuosius gyvenimo metus. Kūdikiui išsivysto pirmosios inkstų cistos jau motinos gimdoje.

Epidemiologija

Forma Dėklai Išvaizda amžius ADPKD 1 iš 1000 asmenų Paauglystė ARPKD 1 iš 20 000 asmenų Gimdymas

Priežastys

Genetinė mutacija sukelia policistinį inkstą.
Dominuojančią formą, ADPKD, gali sukelti du skirtingi genai: PKD 1 ir PKD 2. PKD 1 yra 16 chromosomoje, o PKD 2 - 4 chromosomoje. Nepaisant to, jie sukelia tą pačią patologiją ir turi tuos pačius simptomus.
Recesyvinę formą, ARPKD, sukelia vienas genas: PKHD 1. PKHD 1 yra 6 chromosomoje.

Patogenezė

Mechanizmas yra labai sudėtingas ir apima daug veikėjų.
PKD 1, PKD 2 ir PKHD 1 genai koduoja baltymus, vadinamus policistinais. Policistinai sudaro kanalą, per kurį kalcio jonai praeina per ląstelių membranas. Kalcio jonas yra svarbus ląstelės signalų pasiuntinys. Kitaip tariant, kalcis, patekęs į ląstelę, sukelia daugybę ląstelių pokyčių. Kai policistinai yra mutavę, kanalas neveikia tinkamai ir pasikeičia kalcio sukeltas signalas. Dėl viso to susidaro cistos.

Policistinio inksto paveldėjimas

Prielaida: kiekvienas žmogaus DNR genas yra dviem egzemplioriais. Kopija gaunama iš motinos, kopija - iš tėvo. Tokios kopijos vadinamos aleliais.

Visoms autosomiškai dominuojančioms paveldimoms ligoms pakanka vieno alelio mutavimo, kad genas nepavyktų. Iš tikrųjų mutavęs alelis turi daugiau galios nei sveikas (dominavimas). Aleliui perduoti pakanka tik vieno iš tėvų su mutavusiu aleliu.

Priešingai, visų autosominių recesyvinių paveldimų ligų atveju abu aleliai turi būti mutuoti, kad liga atsirastų. Iš tikrųjų mutavęs alelis turi mažiau galios nei sveikas ir jo buvimas vienoje kopijoje neturi jokio poveikio (recesyvumas). Norint perduoti šias ligas, abu tėvai turi būti mutavusio alelio nešiotojai (sveiki nešiotojai).

Autosominės paveldimos ligos yra tos, kuriose genų mutacijos yra ne lyties chromosomose. Kaip minėta, policistinis inkstas yra autosominė paveldima liga, pasireiškianti dviem formomis: dominuojančia (vėlyva) ir recesyvine (sunkesnė).

Forma Gene Pozicija Bylų skaičius Dominuojantis PKD 1 16 chromosoma 1 iš 1000 individų (85% PKD 1; 15% PKD2) PKD 2 4 chromosoma Recesyvinis PKHD 1 6 chromosoma 1 kas 20 000 asmenų

Simptomai ir komplikacijos

• Vyraujanti ADPKD forma nerodo simptomų iki pilnametystės.Pirmieji inkstų sutrikimai dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 50 metų amžiaus.
• ARPKD recesyvinė forma atsiranda netrukus po gimimo ir turi greitą ir mirtiną eigą.

Skirtingoms ligos stadijoms, ankstyvoms ir vėlyvoms, būdingi šie simptomai:

Simptomas Fazė Pilvo skausmas ir (arba) pilvo patinimas Pradinis Apatinės nugaros dalies skausmas Pradinis Kraujas šlapime (hematurija) Anksti ir vėlai Baltymai kraujyje (proteinurija) Pradinis ir vėlyvas Skausmas viename ar abiejuose inkstuose Vėlai Inkstų akmenys Vėlai Hipertenzija Vėlai Inkstų infekcijos Vėlai Šlapimo takų infekcijos Vėlai

Skausmas srityse, atitinkančiose du inkstus, atsiranda dėl jų padidėjimo, kuris suspaudžia aplinkines anatomines dalis.
Inkstų akmenys atsiranda kiekvienam iš 5 žmonių, sergančių ADPKD policistiniu inkstu. Kai kuriais atvejais jie nesukelia skausmo; kitose - jie blokuoja šlapimtakį ir sukelia ūmų skausmą (inkstų diegliai).

Vėlyva diagnozė ir nesugebėjimas išgydyti šių simptomų gali apsunkinti patologinį paciento, paveikto inkstų policistozės, vaizdą. Sunkiausios komplikacijos yra:

• Lėtinis inkstų nepakankamumas.
• Lėtinė hipertenzija.
• Cistos kitose kūno dalyse.
• Valvulopatijos.
• Smegenų aneurizma.
• Lėtinis inkstų skausmas.
• Storosios žarnos divertikulinė liga.
• Problemos nėštumo metu.

Inkstų nepakankamumas

Tai dažniausia komplikacija pacientams, sergantiems policistiniais inkstais.
Pacientams, sergantiems inkstų nepakankamumu, sutrinka pagrindinės inkstų funkcijos.

Pagrindinės inkstų funkcijos sutrikusios dėl inkstų nepakankamumo Kraujo atliekų pašalinimas su šlapimu (šlapimo išsiskyrimas). Vis dar naudingų medžiagų, tokių kaip aminorūgštys, natris, kalis, gliukozė ir chloras, reabsorbcija iš kūno skysčių (glomerulų kanalėlių filtravimas). Eritropoetino gamyba

Inkstų pažeidimas gali būti daugiau ar mažiau gilus. Glomerulų filtracijos įvertinimo testas iš tikrųjų leidžia įvertinti inkstų nepakankamumo stadiją. Skiriami penki etapai - nuo lengviausio iki sunkiausio.

Stadionas Simptomai Amžius 1
2
3 Dar neaišku 30-40 metų 4
5 Nuovargis; mažas apetitas; svorio metimas; niežulys; mėšlungis; patinusios pėdos; patinimas aplink akis; blyškumas dėl anemijos. 50-70 metų

Paskutiniame etape reikia terapinių gydymo būdų, tokių kaip dializė ir inkstų transplantacija.

Lėtinė hipertenzija

Išsiskyrę su šlapimu, inkstai reguliuoja kraujospūdį; jų pažeidimas padidina jo vertę. Hipertenzija savaime nėra liga, bet yra širdies ligų ir insulto veiksnys.

Cistos kitose kūno dalyse

Cistos vystosi ir kituose organuose, pavyzdžiui, kepenyse. Jie nesukelia kepenų problemų, tačiau sukelia skausmą. Kepenų cistos būdingos senatvei.
Kitos cistos gali atsirasti kasoje, sėklinėje šlapimo pūslėje ir voratinklinėje membranoje.

Smegenų aneurizma

Terminas aneurizma rodo kraujagyslės dalies išsiplėtimą. Vienam iš 10 žmonių, sergančių ADPKD policistiniu inkstu, išsivysto aneurizma „smegenų arterijoje. Paprastai ši būklė nesukelia pacientui jokio diskomforto, tačiau nereikėtų nuvertinti aneurizmos plyšimo rizikos. Pažeisto indo plyšimas iš tikrųjų sukelia kraujavimą, o invazija į sritis, esančias aplink nutekėjimo vietą (žr. Išsamią smegenų kraujavimo analizę). Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas tiems, kurie taip pat serga ADPKD šeimos aneurizmos istorija. L "aneurizma iš tikrųjų labai dažnai yra paveldima.

Valvulopatijos

Mitralinio vožtuvo prolapsas pasireiškia vienam iš 5 pacientų, sergančių ADPKD.

Lėtinis skausmas

Policistinis inkstas gali turėti net šimtą cistų. Esant tokioms sąlygoms, inkstas taip pat yra 3 ar 4 kartus didesnis už įprastą ir stumia aplinkines sritis. Dėl to atsiranda lėtinis skausmas.

Nėštumas

Nėščioms moterims, sergančioms ADKPD, gali išsivystyti preeklampsija (toksemija gravidarum). Tai nuotolinė galimybė, tačiau vis tiek galima patikrinti.

Diagnozė

Anamnezė yra gera tyrimo priemonė.Iš tiesų, žinant asmens šeimos istoriją, gali būti naudinga ankstyvai diagnozei, net jei nėra akivaizdžių simptomų.

Dviejų sričių, atitinkančių inkstus, palpacija yra dar vienas patikimas testas: nelygus abiejų paviršius rodo ligą.
Norint visiškai ir saugiai diagnozuoti, galima atlikti šiuos tyrimus:

• Inkstų ultragarsas.
• CT nuskaitymas.
• Branduolinis magnetinis rezonansas.
• Šlapimo tyrimas.
• Kraujo tyrimai.

Ultragarsas

Tai yra „rinkimų egzaminas“. Jis nėra invazinis, rodo inkstų padidėjimą ir skysčių turinčių cistų buvimą.

KT ir branduolinis magnetinis rezonansas

Jie pateikia daugiau informacijos apie inkstų būklę. Dažnai pakanka ultragarso.KT taip pat yra (šiek tiek) invazinis tyrimas, nes jame naudojama jonizuojančioji spinduliuotė.

Šlapimo tyrimas

Tai svarbus inkstų funkcijos tyrimas. Kraujo ir baltymų buvimas šlapime yra būdingas policistiniams inkstams.

Kraujo tyrimai

Jie naudingi matuojant inkstų gaminamo eritropoetino (EPO) koncentraciją. Inkstų nepakankamumas dėl policistinių inkstų sumažina EPO gamybą; todėl pacientas kenčia nuo anemijos.

Terapija

Šiandien vis dar nėra specifinio gydymo, kuris sustabdytų cistų susidarymą ir augimą.
Be to, gydytojai sutinka, kad operacija yra pavojinga. Inkstų transplantacija ir cistos ištuštinimas yra subtilios, rizikingos ir ne visada lemiamos operacijos. Jie naudojami tik kraštutiniais atvejais.

Tačiau yra keletas terapinių metodų, padedančių palengvinti tam tikrus simptomus arba sulėtinti jų neišvengiamą progresavimą. Sutrikimai, kuriuos reikia gydyti, yra šie:

• Hipertenzija.
• Inkstų nepakankamumas.
• Apatinės nugaros dalies ir pilvo skausmas.
• Šlapimo ir inkstų infekcijos.
• Cistos, išplitusios kituose organuose.

Hipertenzijos gydymas

Norint nepabloginti paciento sveikatos ir inkstų būklės, būtina palaikyti normalią kraujospūdį. Tiesą sakant, hipertenzija yra daugelio kitų patologijų, tokių kaip insultas ir širdies ir kraujagyslių patologijos, rizikos veiksnys.
Rekomenduojami vaistai yra:

• AKF inhibitoriai.
• Angiotenzino receptorių blokatoriai, ARB.

Be to, rekomenduojama laikytis dietos, kurioje mažai natrio.

Vietoj to reikėtų vengti diuretikų. Tiesą sakant, jų vartojimas padidina išankstinio šlapimo, praeinančio per glomerulus ir inkstų kanalėlius, kiekį. Atrodo, kad šis preurinas pacientams, sergantiems policistiniais inkstais, užuot išsiskyręs, kaupiasi cistose. Todėl cistos dar labiau padidėtų.

Inkstų nepakankamumo gydymas

Inkstų nepakankamumas, kaip matėme, yra daugiau ar mažiau gilių inkstų pažeidimų sinonimas, be to, kaip ir hipertenzija, jis yra palanki dirva širdies ir kraujagyslių patologijoms.
Kadangi nėra specifinio gydymo policistiniams inkstams, galima sulėtinti inkstų degeneraciją tik laikantis sveikesnio gyvenimo būdo:

• Mažai riebalų turinti dieta cholesterolio kiekiui sumažinti.
• Nerūkyti.
• Užsiimkite reguliaria fizine veikla.
• Sumažinkite arba venkite alkoholio vartojimo.

Senyvo amžiaus ar labai sutrikusi inkstų funkcija sergantiems pacientams reikia:

• Dializė.
• Inkstų transplantacija.

Kiti gydymo būdai

• Šlapimo ir inkstų infekcijų gydymas grindžiamas antibiotikų vartojimu.
• Terapija su skausmą malšinančiais vaistais yra įgyvendinama prieš pilvo ir juosmens skausmus dėl padidėjusių inkstų. Plačiausiai naudojamas skausmą malšinantis vaistas yra acetaminofenas.
• Galiausiai, jei cistos yra kituose organuose, pavyzdžiui, kepenyse, jų drenažas padeda jas pašalinti.

Simptomas / komplikacija Gydymas / atsakomoji priemonė Inkstų cistos Šiuo metu jo nėra. Studijuojamas Hipertenzija AKF inhibitoriai; ARB; dieta su mažu natrio kiekiu Lengvas ar vidutinio sunkumo inkstų nepakankamumas Cholesterolio kiekio maiste kontrolė; Sveika gyvensena Sunkus inkstų nepakankamumas Dializė; inkstų transplantacija; sveika gyvensena Šlapimo ir inkstų infekcijos Antibiotikai Lėtinis pilvo ir juosmens skausmas Analgetikai (pvz., Paracetamolis) Ekstrarenalinės cistos Drenažas

Prevencija

Prielaida: ne visi sergantys ADPKD policistiniais inkstais žino, kad serga, nes liga išlieka besimptomė iki 30–40 gyvenimo metų.

Kada įtarti policistinį inkstą?

Tiems, kurių šeimoje yra policistinių inkstų, reikia atlikti būtinus patikrinimus. Jauniausiems cistos dar nepasireiškia atliekant ultragarsinį tyrimą, todėl patartina atlikti tam tikrą genetinį tyrimą, kad sužinotumėte, ar policistino PKD genas yra mutavęs, ar ne.

Prevencinės priemonės

Kol nepasireiškia pirmieji simptomai, policistiniu inkstu sergantiems asmenims gydymo nereikia.
Tačiau, norint geriau susidoroti su būsimu inkstų pažeidimu, pravartu periodiškai tikrintis. Tiesą sakant, rekomenduojama atlikti kartą per metus:

• Ultragarsinis inkstų tyrimas.
• Kraujo spaudimo matavimas.
• Kraujo tyrimai.
• Inkstų funkcijos patikrinimas.

Be to, ne mažiau svarbu:

• Nežaiskite kontaktinių sporto šakų, pavyzdžiui, regbio ar bokso. Tiesą sakant, yra rizika plyšti inkstų cistoms ir sukelti „vidinį kraujavimą“.
• Prieš pradėdami vartoti tam tikrus vaistus, pasitarkite su gydytoju. Ilgalaikis vartojimas gali turėti šalutinį poveikį inkstams.

Nereikėtų pamiršti šių atsakomųjų priemonių, nes jos pailgina ir pagerina pacientų, sergančių policistiniais inkstais, gyvenimo kokybę.