Amniocentezė - kada ir kodėl tai daryti

Kada gausiu rezultatus

Paprastai tyrimo ataskaita pateikiama praėjus dviem savaitėms po amniocentezės, nes chromosomų analizei reikia laiko, kad vaisiaus ląstelės augtų kultūroje. Dėl šios priežasties, kai medicininė išvada vėluoja atvykti, tai nebūtinai reiškia, kad yra kažkas patologinio tai gali tiesiog reikšti, kad ląstelės auga ilgiau.

Ankstyvą pagrindinių chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, diagnozę galima nustatyti per 48–72 valandas nuo tyrimo, nes atliekami greiti testai, kurie nėra išsamūs.

Kada tai daroma?

Ankstyva, standartinė ir vėlyva amniocentezė

Paprastai amniocentezė atliekama tarp 16 ir 18 nėštumo savaitės. Tačiau noras atlikti ankstesnius tyrimus privertė daugelį autorių vis daugiau ir daugiau atidėti tyrimo datą tiek, kad ji buvo praktikuojama net nuo dešimtos iki dvyliktoji nėštumo savaitė. Tokiais atvejais mes kalbame ankstyva amniocentezė. Komplikacijų dažnis žymiai padidėja, palyginti su "standartinė amniocentezė, bet jūs turite diagnostinio numatymo pranašumą.

Atsakant į šį poreikį kiek įmanoma labiau numatyti prenatalinę diagnozę, jau kelerius metus galima atlikti kitą tyrimą, vadinamą villocenteze (chorioninio vilio mėginių ėmimas), kuris atliekamas nuo 10 iki 12 savaitės.

Pagrindinis amniocentezės pranašumas, palyginti su CVS, yra tai, kad užkrėtimo motinos ląstelėmis rizika yra mažesnė, taip pat ir abortų rizika (net jei tai pagerėjo diagnostikos metodai ir protokolai), net jei tai sumažėjo tarp dviejų procedūrų.

Mes kalbame apie vėlyva amniocentezė kai diagnostinė technika atliekama po dvidešimtos nėštumo savaitės. Šiuo atveju indikacijos yra bendrai įvertinti vaisiaus sveikatos būklę, jo plaučių brandą (atsižvelgiant į ankstyvą gimimą) ir galimą motinos ir vaisiaus izoimunizacija.

Evakuacinė amniocentezė

Retai galima atlikti amniocentezę, kad būtų pašalintas per didelis amniono skysčio (vadinamo polihidramnionu) susikaupimas; tokiais atvejais mes kalbame apie evakuacinė amniocentezė.

Kada to reikia?

Pagrindinė amniocentezės indikacija išlieka chromosomų anomalijų prenatalinė diagnozė.Prioritetiniu tyrimu siekiama nustatyti galimą Dauno sindromą ir kitas patologijas genetiniu pagrindu.

Tačiau jei to reikalauja tam tikri rizikos veiksniai, galima nustatyti daugiau ar mažiau platų chromosomų ligų spektrą (cistinę fibrozę, įgimtą kurtumą, Diušeno raumenų distrofiją, talasemiją ir daugelį kitų).

Veiksniai, leidžiantys atlikti amniocentezę

Nėščios moters amžius ne mažesnis kaip 35 metai.
Vieno ar abiejų tėvų „chromosomų anomalijų“ buvimas.
Vaisiaus lyties nustatymas sergant X ligomis
Pagalbinės reprodukcinės vyrų nevaisingumo gydymo priemonės.
Nėštumas, kai kyla motinos ir vaisiaus nesuderinamumo rizika.
Genetinės ligos buvimas viename ar daugiau tėvų giminaičių.
Nenormalūs ultragarso tyrimo rezultatai.
Ankstesnis vaiko, sergančio genetine liga, gimdymas.
Nėščia moteris, veikiama radiacijos ar žinomų mutageninių veiksnių (vaistų ar chemikalų).

ATKREIPKITE DĖMESĮ: viešosiose įstaigose 35 metų ir vyresnėms moterims numatytą gimimo dieną ir toms, kurių indikacija numatyta nacionaliniame protokole, tyrimas po genetinio konsultavimo yra nemokamas.

Be ląstelių tyrimo, vaisiaus vandenų analizė gali duoti svarbių požymių apie genetines ligas. Pavyzdžiui, alfa-vaisiaus baltymą (AFP) gamina vaisius ir jį galima išmatuoti vaisiaus vandenyje, paimtame amniocentezei. Kai AFP vertė yra didelė, yra reali vaisiaus apsigimimų, pvz., Nervinio vamzdelio defektų, tikimybė (spina bifida, anencefalija ar meningocele), pilvo sienos defektai ir kiti.

Kas atsitiks, jei amniocentezė atskleidžia anomalijas?

Kai amniocentezės rezultatai rodo patologinį rezultatą, genetikas iškart informuoja porą apie anomalijos reikšmę, galimas pasekmes ir terapines galimybes.

Remdamasi šia informacija, padedama šeimos narių ir sveikatos priežiūros darbuotojų, pora turi priimti sprendimą, kurį laiko tinkamiausiu; kai patologija yra rimta, atsižvelgiant į tai, kad daugeliu atvejų nėra konkrečių gydymo galimybių, yra tik dvi galimos alternatyvos: tęsti nėštumą, pasiruošti priimti ar atsisakyti įvaikinimo (laikantis įstatymų nustatytų terminų), arba nutraukti nėštumą įstatymų numatytu laiku ir metodais.