Dviejų testas (arba dvejopas testas) yra neseniai įgytas biocheminis atrankos testas, pagrįstas mažo motinos kraujo mėginio paėmimu, kurio metu matuojamos dvi placentos kilmės medžiagos, atitinkamai vadinamos β-HCG (laisvos beta frakcijos chorioninis gonadotropinas). ir PAPP-A (plazmos baltymas A, susijęs su nėštumu).
Klinikinė reikšmė
21-osios trisomijos (kitas Dauno sindromo pavadinimas) atvejais pirmąjį trimestrą β-hCG frakcijos koncentracija serume yra didesnė nei nėštumo metu, kai vaisius yra euploidinis (Dauno sindromas neturi įtakos), o PAPP-A yra mažesnis nei norma. Todėl, mažėjant PAPP-A ir didėjant β-HCG, padidėja rizika, kad vaisius yra paveiktas minėtų chromosomų ligų.
Duo-testas kaip atrankos metodas
Duo testas skirtas ne diagnostikos tikslais, o „paprastam“ patikrinimui; tai leidžia nustatyti nėščias moteris, turinčias „didelę“ riziką nešioti vaisius, paveiktus Dauno sindromo ar kitų chromosomų anomalijų, pvz., 18 -os trisomijos.
Didelis būdvardis buvo rašomas kabutėse, nes daugeliu atvejų tikimybė, kad vaisius serga, yra labai maža, tačiau vis tiek verta tolesnių diagnostinių tyrimų.
Žodis „atranka“ reiškia „atidžiai rinktis“. Tiesą sakant, dueto testas yra tam tikras filtras, naudojamas akušerijos populiacijoje, siekiant nustatyti nėštumą, kuriam gresia 21 -oji trisomija (kitas Dauno sindromo pavadinimas). Todėl dueto tyrimo tikslas yra ne diagnozuoti ligą, o nustatyti didžiausios rizikos nėštumą, kad būtų galima atlikti tolesnius tyrimus diagnostikos tikslais.
„Duo Test Alto“ - ką daryti
Atsižvelgiant į rizikos profilį, kurį verta toliau tirti, vienintelis būdas atmesti arba patvirtinti įtarimą dėl chromosomų anomalijos yra atlikti invazinius tyrimus, tokius kaip CVS ar amniocentezė.
Šiuo metu teisėta klausti, kodėl nėščios moterys nėra tiesiogiai atliekamos šiems tyrimams, vengiant įvairių išankstinių atrankinių analizių, tokių kaip dueto testas. Atsakymas yra susijęs su būdinga persileidimo rizika, kuri lydi šias invazines procedūras; tiesą sakant, tikimybė prarasti vaisių po minėtų diagnostinių manevrų yra ribota, bet tikrai ne nereikšminga (0,5–1%). Priešingai, dueto testas ir kiti atrankiniai testai, kurie nėra invaziniai, nekelia pavojaus motinai ar vaisiui.
Rizika, susijusi su invazinio tyrimo, pvz., Chorioninių vilnų mėginių ėmimu ar amniocenteze, „atlikimu“, yra priimtina vyresnėms nei 35 metų moterims, bet ne jaunesnėms nėščioms moterims. Iš tikrųjų rizika susirgti paveiktu vaiku nuo Dauno sindromo jis didėja didėjant motinos amžiui, atsižvelgiant į paveiksle pavaizduotą tendenciją. Todėl nuo dvidešimties iki trisdešimties metų rizikos padidėjimas yra gana kuklus, o jis tampa aktualus sulaukus trisdešimt penkerių metų.
Žemiau pateikiame paprastą skaičiavimo modulį, kad būtų galima įvertinti teorinę riziką pagimdyti vaiką su Dauno sindromu, atsižvelgiant į motinos amžių.
Motinos amžius
Bibliografija: įvertinant moters riziką pastoti, susijusią su Dauno sindromu, naudojant jos amžių - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
Nors tiesa, kad vyresnėms nei 35 metų moterims kyla didžiausia rizika susilaukti vaikų su Dauno sindromu, taip pat tiesa, kad dauguma (apie 70 proc.) Vaikų, turinčių 21 -ąją trisomiją, gimsta „jaunesnėms“ moterims. todėl laikoma maža rizika.
Šis „akivaizdus prieštaravimas pagrįstas“ statistiniais įrodymais, kad dauguma nėštumų yra susijusios su jaunesnėmis nei 35 metų moterimis; todėl, susilaukę daug daugiau vaikų, absoliučia verte jaunesni gyventojų sluoksniai pagimdo daugiau vaikų, nukentėjusių nuo mongolizmo ir kitų chromosomų anomalijų. Kaip tada atpažinti rizikingą nėštumą tarp jaunų moterų prieš gimdymą? A priori atmesti - dėl minėtos abortų rizikos ir didelių sveikatos išlaidų - hipotezės apie CVS ir amniocentezės išplėtimą visai akušerijos populiacijai, gydytojai pagimdė pirmąjį atrankinį testą, kuris kiekybiškai įvertina 21 arba trisomijos riziką. Remiantis β-HCG ir PAPP-A koncentracija serume, taip pat kitais veiksniais, pvz., Subjektyviu nėštumo amžiaus, motinos amžiaus, kūno svorio, rūkymo įpročio, polinkio į persileidimą ir ankstesnių vaikų, sergančių chromosomų anomalijomis, kintamumu. .
Normalios ir pakeistos vertės
Visi šie elementai yra apdorojami specialia programine įranga, sukurta Fetal Medicine Foundation (Londonas), kuri dueto tyrimo rezultatus išreiškia statistiniais procentais (pavyzdžiui, 1 galimas patologinis atvejis iš 1000 arba vienas galimas patologinis atvejis iš 50) ). Jei skaičius yra nuo 1/1 iki 1/350, tikimybė, kad vaiką paveikia 21 -oji trisomija, laikoma didele. Nors paskutinis kraštutinumas (viena tikimybė iš 350) rodo ribotą riziką, jis vis tiek laikomas vertu tolesnio tyrimo.
Atsižvelgiant į didelės rizikos pobūdį, gerai vengti pernelyg didelio nerimo ir nerimo, nes daugeliu atvejų rizika, kuri laikoma didele, statistikos požiūriu vis dar yra nedidelė, todėl dauguma moterų, kurioms atliekama amniocentezė ir CVS, sužinos, kad gimdoje nešioja visiškai sveiką vaisių.
„Duo“ testas: kiek jis patikimas?
Kadangi tai yra atrankos testas, aiškinant duo bandymo ataskaitą, būtina atsižvelgti į tai, kad:
- didelė ligos rizika nebūtinai reiškia, kad vaisius turi chromosomų anomaliją; tai reiškia, kad rizika yra pakankamai didelė, kad būtų galima atlikti aiškų invazinį tyrimą (CVS arba amniocentezę).
- Deja, jei sumažėja ligos rizika, tai nereiškia, kad ji yra lygi nuliui.
Be to, reikia manyti, kad dueto testas toli gražu nėra tobulas atrankos testas, o jo atlikimas iš tikrųjų leidžia nustatyti tik aštuoniasdešimt procentų Dauno sindromo paveiktų vaisių. Todėl tai reiškia, kad tarp visų dvidešimt vieno trisomijos komplikuotų nėštumų tik 80% yra rizikingi, todėl siunčiami į amniocentezę arba CVS. Priešingai, šie invaziniai tyrimai gali atpažinti anomalijas beveik visuose (> 99 %) ištirtų vaisių.
Kadangi vienintelis būdas tiksliai žinoti, ar vaisius yra paveiktas „chromosomų anomalijos“, yra „atlikti“ invazinį tyrimą, pvz., Chorioninių vilnų mėginius arba „amniocentezę“, dueto testas netinka poroms, norinčioms kad būtų pasiektas tam tikras rezultatas; šiuo atveju geriau atlikti amniocentezę arba CVS tiesiogiai, prisiimant 0,5-1%persileidimo riziką. Be to, dueto testas paprastai nėra nurodytas vyresnėms nei 35 metų moterims, kurioms jau pakanka asmens tapatybės kortelės, kad jas būtų galima priskirti „didelės rizikos“ kategorijai, todėl jos nusipelno invazinių tyrimų.
Dueto testo gebėjimas nustatyti nėštumus, kuriems gresia Dauno sindromas, gali būti dar labiau padidintas (iki 90%), susiejant jį su ultragarsiniu tyrimu, vadinamu nuchaliniu permatomumu; šiuo atveju mes kalbame apie kombinuotą testą. Tolesnis jautrumo padidėjimas (iki 95%) pasiekiamas derinant du testą, permatomą permatomumą ir keturių testą. Duo testas ir nuchalinis permatomumas atliekami nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės, o keturkampis-vėliau, nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės.