Fokomelija

Bendrumas

Fokomelija yra labai reta įgimta liga, dėl kurios atsiranda anatominių anomalijų: viršutinių galūnių, apatinių galūnių, galvos, veido, vidaus organų ir kt.
Tai gali būti 8 chromosomos genetinės mutacijos, paveldėtos iš tėvų, pasekmė (paveldima focomelia) arba netinkamo motinos nėštumo metu vartojamo kai kurių vaistų, tokių kaip talidomidas ar akkutanas, pasekmė (jatrogeninė fotomelija).

Gydytojai turi galimybę diagnozuoti focomeliją prieš gimdymą paprastu prenataliniu ultragarsu.
Gydymą sudaro terapinės priemonės, skirtos pagerinti simptominį vaizdą ir gyvenimo kokybę; pavyzdžiui, plačiai paplitę šie dalykai: protezavimas, viršutinių ar apatinių galūnių replikacija ir ortopedinių petnešų naudojimas.

Genetikos apžvalga

Prieš pradedant aprašyti fotomeliją, naudinga apžvelgti kai kurias pagrindines genetikos sąvokas.

Kas yra DNR? Tai genetinė paveldas, kuriame parašyti gyvo organizmo somatiniai bruožai, polinkiai, fizinės savybės, charakteris ir kt. Jis yra visose kūno ląstelėse, turinčiose branduolį, kaip slypi šitame.

Kas yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose organizuojama DNR. Žmogaus ląstelių branduolyje yra 23 poros homologinių chromosomų (22 autosominio neseksualinio tipo ir viena pora seksualinio tipo); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes joje yra tam tikra genų seka.

Kas yra genai? Jie yra trumpi DNR ruožai arba sekos, turintys esminę biologinę reikšmę: iš jų išplaukia baltymai arba biologinės molekulės, būtinos gyvybei. Genuose yra „parašyta“ dalis to, kas mes esame ir kuo tapsime.
Kiekvienas genas yra dviejų versijų, alelių: alelis yra motininės kilmės, todėl perduodamas motinos; kitas alelis yra tėviškos kilmės, todėl perduotas tėvo.

Kas yra genetinė mutacija? Tai klaida DNR sekoje, kuri sudaro geną. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra sugedęs arba jo visai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek viso organizmo gyvenimui.Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) priklauso vienai ar kelioms genetinėms mutacijoms.

Kas yra focomelija?

Fokomelija yra labai reta įgimta liga, sukelianti daugiau ar mažiau sunkių galūnių, galvos ar vidaus organų anatominių deformacijų.
Fomokeliniai asmenys iš tikrųjų yra žmonės, kurie gali turėti netinkamai suformuotas rankas ir (arba) kojas (jei jų visiškai nėra), rankos su pirštais susiliejusios, ausys ir akys deformuotos, pėdos tiesiogiai prijungtos prie liemens, plaučiai nepakankamai išsivystę arba jų nėra ir pan.

Medicinoje terminas „įgimtas“, nurodantis patologiją, reiškia, kad pastaroji yra nuo gimimo.

TERMINO KILMĖ

Terminą „Phocomelia“ 1836 m. Sukūrė prancūzų biologas, vardu Etienne Geoffroy Saint-Hilaire.

Priežastys

Fokomelija gali būti genetinės DNR mutacijos, perduodamos iš tėvų sergančiam asmeniui, arba „paveikto asmens motinos prenatalinio suvartojimo, tokių kaip talidomidas (nuo ryto ligos) ir„ Accutane “, pasekmė. (izotretinoinas, nuo spuogų).
Kitaip tariant, focomelia egzistuoja ir kaip paveldima liga, ir kaip jatrogeninė liga.

FOCOMELIA PAVELDOMA LIGA

Paveldima Fokomelija yra autosominė recesyvinė genetinė liga, atsirandanti dėl specifinių genų sekų mutacijų, esančių autosominėje 8 chromosomoje.

Nepatyrusiam genetikos skaitytojui šis apibrėžimas gali būti visiškai nesuprantamas, todėl gerai išsiaiškinti, kas yra autosominės recesinės genetinės ligos (arba recesyvinės paveldimos ligos).
Šios patologijos pasireiškia tik tada, kai abu ligą sukeliančio geno aleliai yra mutavę - taip yra todėl, kad mutavęs alelis yra recesyvus sveikame - ir tik tada, kai abu tėvai turi bent vieną mutavusį alelį.

Paveldimų, autosominių ir recesyvinių sąvokų reikšmių santrauka

• Paveldimas: reiškia, kad tėvai perduoda palikuonims (ty vaikams) genetinį pakitimą, atsakingą už ligą.
• Autosominis: tai reiškia, kad už ligą atsakinga mutacija yra ne lyties chromosomoje, todėl autosominė.
• Recesyvinis: reiškia, kad liga sukelia simptomus ir požymius tik tada, kai abu atsakingo geno aleliai yra mutavę. Siekiant supaprastinti sąvoką, atrodo, kad vienas mutavęs alelis neturėjo pakankamai galios paveikti sveiką alelį, kuris ir toliau atlieka savo veiksmus normaliai.

Pav. Bendras autosominės recesyvinės genetinės ligos (arba paveldimos recesinės ligos) pavyzdys. Asmenys, turintys tik vieną mutavusį alelį, vadinasi sveikų nešiotojų vardu, nes jie turi „genetinę anomaliją, kurią gali perduoti savo vaikams, tačiau tuo pat metu yra besimptomiai (ty jie nesukelia jokių sutrikimų).
Tikimybės požiūriu dviejų sveikų nešiotojų sąjunga reiškia, kad: 25% vaikų serga, dar 25% yra visiškai sveiki, o likę 50% yra sveiki nešiotojai.

FOKOMILIJA KAIP IATROGENINĖ LIGA

Fiatomija savo jatrogenine forma daugiausia siejama su motinos vartojamu talidomidu nėštumo metu.
Pateikti šį vaistą į rinką, nereikalaujant jokio recepto, 1958 m. Buvo „Vokietijos farmacijos kompanija. Iš pradžių gydytojai rekomendavo jį kaip raminamąjį vaistą nerimui gydyti; vėliau, kaip vaistas nuo rytinio pykinimo, būdingo nėštumui.
Nuo tada, kai jis buvo komercializuotas šiuo antruoju tikslu, Vokietijoje (visų pirma) ir visose tose šalyse, kurios įsigijo licenciją, pastebimai padaugėjo fotomelijos atvejų tiek, kad buvo gana lengva nustatyti, kas yra atsakomybė.
Pagalvokite, kad, anot to meto kronikų, dėl talidomido gimė nuo 5 000 iki 7 000 asmenų, sergančių focomelia, iš kurių 40% neišgyveno gimdymo nelaimių ar pirmųjų gyvenimo mėnesių. laikotarpio ataskaitą, kad 50% fomokelinių kūdikių motinų per pirmuosius tris nėštumo mėnesius vartojo talidomidą.
Iš karto po to, kai buvo atrastas kenksmingas talidomido poveikis vaisiui, nuo 1961 m., Įvairių šalių sveikatos priežiūros institucijos pašalino minėtą vaistą iš rinkos.

Pastaraisiais metais gydytojai ir farmakologai atgaivino talidomido vartojimą kaip vaistą daugybinei mielomai gydyti.

EPIDEMIOLOGIJA

Gydytojai dar nenustatė tikslios paveldimos formos focomelijos atvejų, be abejo, mano, kad tai labai reta liga.
Remiantis įvairiais statistiniais tyrimais, vyriškos lyties paplitimas yra panašus į moterų, todėl vyrai ir moterys yra paveikti maždaug vienodai.

Simptomai ir komplikacijos

Daugiau informacijos: Phocomelia simptomai

Paveldima focomelia gali sukelti labai įvairius simptomus. Paprastai dažniausiai pasitaikančios klinikinės apraiškos yra:

• Viršutinių galūnių deformacijos. Tai dažniausiai pasitaikančios anomalijos pacientams, sergantiems fomokelija. Jie svyruoja nuo rankų, kurios yra per trumpos arba jų nėra, iki rankų, sujungtų pirštais (sindaktilija) arba trūkstamų (oligodaktilija).
  Taip pat pasitaiko atvejų, kai trūksta rankų, bet ne rankų, todėl pastarąsias pacientas pristato susirašinėdamas nuo to, kur turėtų prasidėti viršutinės galūnės.
• Apatinių galūnių deformacijos. Kai kurie tokių deformacijų pavyzdžiai: pėdos su lydytais pirštais arba jų trūksta, kojos per trumpos, kojų trūkumas, bet ne pėdos (pastarosios pritvirtintos prie dubens) ir pan.
• Mikrognatija. Patologinėje anatomijoje šis terminas rodo nepakankamą įgimto ar įgyto apatinio žandikaulio vystymąsi.
• Lūpos plyšys (arba lūpos plyšys) ir (arba) gomurio plyšys. Pirmąją sąlygą sudaro „pertraukimas viršutinės lūpos lygyje, o antrąją - gomurio pertraukimas“.
• Kriptorchidizmas (arba nenusileidusi sėklidė). Tai reiškia, kad viena ar abi sėklidės nenusileidžia į kapšelį, o tai paprastai vyksta po gimimo, būtent pirmaisiais gyvenimo metais. Nenusileidžiančios sėklidės yra nejudančios pilvo arba palei kirkšnies kanalą (tarp pilvo ir kapšelio).
• Mikrocefalija. Tai medicininis terminas, reiškiantis sumažėjusį kaukolės vystymąsi.
• Akių hipertelorizmas. Sergant akių hipertelorizmu, gydytojai nurodo, kad yra dvi akys, kurios yra ypač nutolusios viena nuo kitos.
• Akių sklera linkusi į mėlynai mėlyną.
• Maža ir neišsivysčiusi nosis, su labai plonomis šnervėmis.
• Deformuotos ausys.
• Išsklaidytas šviesiai šviesių plaukų kuokštų buvimas.
• Hemangiomos buvimas ant veido. Hemangiomos yra gerybiniai endotelio ląstelių navikai, kurie paprastai dengia kraujagysles. Paprastai jie atrodo kaip tanki kapiliarų kolekcija, sudaranti paviršinį ar gilų gabalėlį.
• Sutrikusi pažinimo raida.
• Intra-gimdos vystymasis sulėtėjo.
• Lėtas vaiko augimas.

PAVOJINGOS FOCOMELIJOS RIMTIAUSIŲ FORMŲ ŽENKLAI IR SIMPTOMAI

Požymiai ir simptomai, apibūdinantys sunkesnes paveldimos focomelijos formas, yra šie:

• Encefalocelė - tai smegenų dangalo / smegenų audinio pabėgimas per anomalią kaukolės angą. Gydytojai šį apsigimimą apibūdina kaip smegenų išvaržą.
  Iš pradžių trūksta kaukolės suvirinimo.
• Hidrocefalija. Tai medicininis terminas, rodantis nenormalų smegenų stuburo skysčio padidėjimą, esantį subarachnoidinėje erdvėje ir smegenų skilveliuose. Hidrocefalija dažniausiai sukelia galvos skausmą, epilepsijos priepuolius, traukulius ir vėmimą.
• Hipospadijos. Tai grynai vyriška būklė, susidedanti iš neteisingos šlaplės angos padėties. Tiesą sakant, tai yra ne ant gaktos galo, o išilgai varpos pilvo pusės.
• Dvigubos gimdos. Tai gimdos apsigimimas, kurio akivaizdoje šis pagrindinis moters lytinis organas įgauna idealią širdies formą ir prisistato dviem „ragais“.
• Trumpas kaklas.
• Trombocitopenija (arba trombocitopenija). Tai medicininis terminas mažam trombocitų kiekiui (mažiau nei 150 000 vienetų 1 mm3 kraujo). Trombocitai yra tie kraujo kūneliai (kiti yra raudonieji ir baltieji kraujo kūneliai), kurie dalyvauja kraujo krešėjimo procese.
• Neskaidrios ragenos, katarakta ir (arba) akių vokų defektai
• Inkstų apsigimimų buvimas
• Širdies defektų buvimas

IATROGENINĖS FOCOMILIJOS SIMPTOMŲ SISTEMA

Jatrogeninės fotomelijos simptomų vaizdas šiek tiek skiriasi nuo paveldimos.
Pagrindinis skirtumas yra tas, kad jatrogeninė forma paprastai nesukelia trumpesnių galūnių arba jų visai nėra.
Kalbant apie kitas klinikines apraiškas, ypač būdingos šios savybės:

• Tendencija vystytis veido paralyžiui
• Anomalijos ir ausų bei akių lygyje; anomalijos, dėl kurių atitinkamai sumažėja klausa ir regėjimas
• Virškinimo trakto ir šlapimo takų ligos.
• Vieno ar abiejų plaučių trūkumas arba nevisiškas vystymasis
• Virškinimo trakto, širdies ir (arba) inkstų sutrikimai.

Kaip pastebėta talidomido komercializavimo metu, maždaug 40% asmenų, sergančių jatrogenine focomelija, miršta netrukus po gimdymo arba ankstyvame gyvenime.

Diagnozė

Gydytojai gali diagnozuoti focomeliją jau prenataliniame amžiuje dėl paprasto ultragarsinio tyrimo (prenatalinio ultragarso) vaizdų.
Jei dėl kokių nors priežasčių prenatalinis ultragarsas davė neigiamų rezultatų, nepaisant ligos, pakanka klasikinei fizinei apžiūrai, kurios metu visi naujai gimę vaikai turi patikrinti savo sveikatos būklę.
Jei abejonės išlieka arba gydytojas nori gauti tikslų dabartinės būklės aprašymą, galima atlikti genetinius tyrimus, kurie tiria DNR iki smulkiausių detalių ir išryškina bet kokias anomalijas. Tarp šių genetinių tyrimų taip pat yra keletas, kurie leidžia mums nustatyti, ar focomelia yra paveldimo tipo, ar jatrogeninio tipo.

Gydymas

Fokomelija yra akivaizdžiai nepagydoma liga, nes jai būdingos deformacijos ir anatominės anomalijos yra nuolatinės.
Tačiau medicinos pažangos dėka nuolat didėja ortopedinių petnešų ir protezų prieinamumas, o tai leidžia pacientams, sergantiems fomokelija, gyventi kokybiškiau, palyginti su prieš kelis dešimtmečius.
Be to, asmenims, turintiems mikrognatiją ir turintiems kalbos sutrikimų, yra galimybė juos gydyti kalbos ir bendravimo įgūdžių gerinimo metodais.

PROZĖS

Šiandien yra protezų, atkartojančių viršutinę ir apatinę galūnes, ir gaunami tikrai svarbūs rezultatai.
Be to, šiuolaikinių technologijų dėka medicinos inžinieriai sukūrė mioelektrinius protezavimo elementus (mioelektrinius protezus), kurie juda naudojant elektros akumuliatorių teikiamą energiją. Šiuo metu (2015 m. Spalio mėn.) Mioelektriniai protezai taikomi tik rankoms ir rankoms, tačiau ekspertai studijuoja naują įrangą kitoms kūno dalims.

Kada dėti mioelektrinius protezus?
Pirmieji mioelektriniai protezai buvo implantuojami tik suaugusiems; Kita vertus, dabartiniai yra taip pat ir vaikams, turintys didžiulį pranašumą jų mokslinei plėtrai ir ne tik.

Prognozė

Fokomelija, būdama nepagydoma liga, niekada negali turėti teigiamos prognozės.Tačiau, naudojant dabartines gydymo priemones, net ir pasiekus gerų rezultatų, yra galimybė užkirsti kelią įvairių anatominių anomalijų trūkumams ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.
Akivaizdu, kad pagerėjimo mastas visų pirma priklauso nuo to, kaip sunkūs yra focomelijos sukelti simptomai.