Dažniau, nei būtų galima pagalvoti, sindaktilija gali būti įvairios kilmės: tai gali būti neatpažįstamų priežasčių rezultatas, tai gali būti paveldimas tėvų perduotas bruožas arba, galiausiai, tai gali būti tam tikro genetinio sindromo požymis.
Tarp rankų ir kojų rankos labiausiai kenčia nuo sindromo buvimo; pėdose, tiesą sakant, aptariama anomalija paprastai yra be pasekmių (ir dar rečiau).
Visa tai paaiškina, kodėl rankų sindromui visada reikalinga operacija, o pėdoms - tik tam tikrais atvejais.
Sindaktilijos diagnozė yra paprasta ir pagrįsta fiziniu tyrimu.
Kitaip tariant, gydytojai kalba apie sindaktiliją, kai bent pora žmogaus pirštų ir (arba) pirštų yra susilieję, o ne paprastai atskirti.
Sindaktilijos atveju nenormalus pirštų susiliejimas gali apsiriboti odos pažeidimu arba gali apimti kaulus; todėl galima susidurti su sindaktilijos atvejais, kai pirštai yra sujungti tik odos lygyje, ir sindromo atvejų, kai pirštai yra sujungti odos lygyje ir kaulų lygyje (c "yra sąjunga tarp falangų).
Svarbu: įgimtas sindromo aspektas reiškia, kad pastarasis yra nuo gimimo.
Epidemiologija
Sindaktilija yra labiau paplitusi „anatominė anomalija, nei mes manome; pagal statistiką iš tikrųjų nukentėtų maždaug 1 iš 2500 naujagimių.
Tarp rankų ir kojų sindromas dažniau paveikia rankas: skaičiai, 50% sindromo atvejų yra susiję su viena ranka.
Dėl dar nežinomų priežasčių sindromas dažniau pasitaiko tarp Kaukazo gyventojų nei tarp afroamerikiečių ir azijiečių.
Galiausiai, dėl nežinomų priežasčių sindromas dažniau pasitaiko vyrų populiacijoje nei moterų.
Pavadinimo kilmė
Žodis „syndactyly“ kildinamas iš „graikų terminų„ sin “(„ συν “) ir„ daxtylos “(„ δάκτυλος “) sąjungos:„ nuodėmė “reiškia sąjungos sąvoką ir taip pat gali būti išversta kaip„ kartu “ “, o„ daxtylos “reiškia„ pirštas “.
Todėl tiesioginė „sindaktilijos“ reikšmė yra „sujungtas pirštu“ ir turi „ketinimą nurodyti“ tarpkaitinę sąjungą (ty tarp pirštų), kuri apibūdina aptariamą apsigimimą.
Tokiomis aplinkybėmis sindaktilija yra viršutinės galūnės vystymosi klaidos, atsiradusios per 56 dienas, pasekmė. Tiksliau tariant, aptariama klaida yra korinio ryšio signalizacijos klaida, todėl tinkamai neatskirti pirštai.
Kitaip tariant, tarsi pirštų padalijimui būtinas biologinis signalas, kuris iš pradžių yra faktiškai sujungtas, nepavyko arba nebuvo tinkamas šiam tikslui.
Ar žinote, kad ...
Pirštų ir kojų pirštų atskyrimas yra ląstelių signalo, sukeliančio apoptozę, rezultatas. Apoptozė yra vadinamoji užprogramuota ląstelių mirtis, visiškai fiziologinis procesas, kurį organizmas atlieka konkrečiais tikslais, įskaitant teisingą anatominių dalių vystymąsi, išgyvenimą ir kt.
„Apoptozės“ metu mes matome „nenaudingų“ ląstelių mirtį, kurios nėra būtinos išgyvenimui, kartais net žalingos.
Apoptozė priešinasi ląstelių nekrozei, tai yra ląstelės mirtis, atsirandanti dėl patologinių procesų, kartais net labai rimtų.
Pavienis, paveldimas ir sindrominis sindromas
Daugeliu atvejų sindromas yra embriono vystymosi eigoje įvykusio atskiro įvykio, kuris keičia galutinį rankos formavimąsi, rezultatas; šioms sindaktilijos aplinkybėms - tapatinama su terminu sporadinė syndactyly - tiksli priežastis neatpažįstama, todėl nei genetiniai, nei paveldimi veiksniai neatrodo svarbūs.
Likusiais klinikiniais atvejais sindromas gali atitikti:
- „Paveldima“ anatominė anomalija (ty perduodama iš vieno ar abiejų tėvų), nesusijusi su kitais sutrikimais ar kitais simptomais (paveldima sindaktilija);
arba į:
- „Anatominė anomalija, įterpta“ į daug platesnį klinikinį vaizdą, genetinio sindromo rezultatas arba numanomas toks sindromas (syndactyly syndactyly). Genetiniai ar tariami sindromai, susiję su sindaktilija, yra: Lenkijos sindromas, Aperto sindromas ir Holt-Oram sindromas.
Genai, susiję su sindromu
Molekuliniai biologai ir genetikos ekspertai nustatė bent 3 chromosomas, kurios, jei yra mutavusios tam tikromis specifinėmis dalimis, vaidina lemiamą vaidmenį sindaktilijos pradžioje.
Aptariamos 3 chromosomos yra 2, 6 ir 7 chromosomos.
- 2 chromosoma turi sritį, kuri, jei yra mutavusi, yra atsakinga už sindromą tarp trečiojo ir ketvirtojo pirštų ar pirštų.
- 6 chromosomoje yra sritis, kuri, jei yra mutacijos auka, yra susijusi su mažojo rankos piršto sindromu su kaimyniniu bevardžiu pirštu.
- 7 chromosomoje yra sritis, kuri, jei yra mutavusi, yra susijusi su visų pirštų ar pirštų sindromu.
Kada kreiptis į gydytoją?
Syndactyly yra "anomalija, kuri gimimo metu nelieka nepastebėta. Todėl ją identifikuoti ir vėliau planuoti tinkamiausią gydymą reikia nedelsiant.
Komplikacijos
Jei sindromas negydomas, jis pakeičia normalų pirštų augimą ir sukelia pastebimų deformacijų, be to, neigiamai veikia pažeistų rankų ar kojų funkciją.
Klasikinė deformacija, atsirandanti dėl sindromo, yra ilgesnio piršto išlinkimas trumpesnio piršto kryptimi.
patologinis ir apibūdinti esamų simptomų vaizdą.
Fizinė apžiūra taip pat leidžia mums nustatyti, ar sindromas yra neišsamus ar išsamus ir ar pirštų skaičius yra normalus, ar ne.
Kokie tolesni veiksmai?
Nustačius sindromo buvimą, diagnostikas pradeda reikiamus tyrimus, kad nustatytų priežastis, sukeliančias esamą anatominę anomaliją.
Paprastai šiuos tyrimus sudaro:
- „Tiksli anamnezė. Tai kritinis simptomų tyrimas konkrečiais klausimais (N.B. kadangi pacientas dažniausiai yra naujagimis, gydytojo pašnekovai bus tėvai), kartu su šeimos istorijos tyrimu.
Per anamnezę gydytojas supranta, ar sindaktilija yra pasikartojanti anomalija paciento šeimoje; ši informacija yra svarbi nustatant sindromo pobūdį, ty ar jis yra atsitiktinis, paveldimas ar susijęs su genetiniu sindromu. - Rentgeno spinduliuotės tyrimas. Rentgeno spinduliais gydytojas nustato, ar susiliejimas tarp pirštų taip pat veikia kaulų ir kremzlių audinius.
- Genetinis testas. Tai DNR analizė, kuria siekiama nustatyti kritinių genų mutacijas.
Sindaktilijos kontekste tyrimas yra skirtas nustatyti, ar dabartinė anomalija yra susijusi su tam tikru genetiniu sindromu.
Dėl akivaizdžių priežasčių visiškas atsigavimas po sudėtingos sindromo operacijos (ty susiliejus kaulų ir kremzlių audiniams) užtrunka ilgiau nei visiškas atsigavimas po „paprastos sindromo operacijos“.
KAS GERIAUSIAS METAS INTERVENCIJAI?
Chirurginis sindromo gydymas turi būti atliekamas ankstyvame amžiuje.
Tinkamiausias laikas intervencijai atlikti priklauso nuo sindromo vietos:
- Jei suliejimas atliekamas tarp nykščio ir smiliaus arba tarp bevardžio ar mažojo piršto, operacija turi būti atlikta iki šešto mėnesio amžiaus.
- Jei susiliejimas yra tarp kitų pirštų, nei nurodyta aukščiau, operacija taip pat gali būti atliekama 18–24 mėnesių amžiaus.
AR VIENA CHIRURGINĖ intervencija yra pakankama?
Kai kuriems sindromo atvejams rankoje reikia atlikti antrą operaciją brandesniame amžiuje.Šiose situacijose pooperacinis etapas taip pat apima kineziterapijos seansų ciklą.
KAS VEIKIA INTERVENCIJĄ?
Už sindromo operaciją yra atsakingas chirurgas, kuris specializuojasi rankų patologijų diagnostikoje ir gydyme.
