Chromosomos ir chromosomų mutacijos

Anksčiau mes kalbėjome apie mutacijas, kurios atsiranda remiantis DNR; dabar mes sutelkiame dėmesį į mutacijas, atsirandančias chromosomų lygiu, todėl daug rimtesnių pokyčių nei anksčiau.

Kas yra chromosomos? Šis terminas apibrėžia ritinius ir įvairias kompaktiškas DNR molekulių raukšles ląstelės branduolyje. Chromosomas galima pamatyti optiniu mikroskopu tik prieš ląstelių dalijimąsi arba jo metu.

Visose mūsų kūno somatinėse ląstelėse yra 46 chromosomos (23 poros: 22 homologinės poros ir 1 XY arba XX pora). Lytinėse ląstelėse (kiaušinių ir spermos ląstelėse) yra 23 chromosomos. Apvaisinus chromosomų paritetas bus atkurtas, taigi negimęs vaikas turės 23 chromosomas iš motinos ir 23 iš tėvo. Chromosoma yra X formos. Abi rankos vadinamos seserinėmis chromatidėmis ir centre sujungtos centromere.

Ši chromosomų pratarmė padeda geriau suprasti mutacijas, kurios gali įvykti chromosomų lygiu. Mutacijos, kurios gali įvykti, dažniausiai yra dvi:

1. CHROMOSOMŲ SKAIČIO PAKEITIMAS;
2. CHROMOSOMŲ ARBA NUTRAUKŲ STRUKTŪROS PAKEITIMAS (lūžimas ir pertvarkymas).

Chromosomų skaičiaus pokytis

Gali atsitikti taip, kad susidaro ląstelės, turinčios šiek tiek daugiau chromosomų arba mažiau chromosomų nei pagrindinė ląstelė. Šiuo atveju mes kalbame apie ląstelių ANEUPLOIDY.

AUTOSOMŲ NAUDOJIMO PAVYZDŽIAI

SINDROMAS

KARIOTIPAS

PAKEITIMAI

Dauno sindromas

47 chromosomos (+1 21 chromosomoje)

Psichikos atsilikimas, žemas ūgis, makroglosija ar didelis liežuvis, kyšančios ausys, didelis kaklas, sutrikusi imuninė sistema, širdies ir kraujagyslių bei inkstų sistemos su dažnais apsigimimais, delnų raukšlių anomalijos ir kt.

Plateau sindromas

47 chromosomos (+1 13 chromosomoje)

Akys, ausys ir vidaus organai yra netinkamai suformuoti. Lūpos plyšys su gomurio plyšiu arba be jo. Keli išgyvenimo mėnesiai.

Edvardso sindromas

47 chromosomos (+1 18 chromosomoje)

Kaukolės ir vidaus organų apsigimimai. Keletas išgyvenimo mėnesių.

HETEROCHROMOSOMŲ ANEUPLOIDIJOS PAVYZDŽIAI

VYRŲ KARIOTIPAS

MOTERIS KARIOTIPAS

KONOTACIJOS PRODUKTO KARIOTIPAS

SINDROMAS

23, X

22, 0

45, Y0

Turnerio sindromas.

22, 0

23, X

45, X0

Turnerio sindromas.

23, Y

24, XX

47, XXY

Klinefelterio sindromas.

23, X

24, XX

47, XXX

Triple X sindromas

23, Y

22, 0

45, Y

Produktas nesuderinamas su gyvenimu

Taip pat yra ląstelių, turinčių daugkartinį kariotipą, todėl šiose ląstelėse yra visos chromosomų serijos kartotiniai.Šiuo atveju kalbame apie POLIPLOIDINES ląsteles.

Chromosomų struktūros pokyčiai arba aberacijos (lūžimas ir pertvarkymas)

Antrasis galimas pakeitimas chromosomų lygmenyje yra genetinės medžiagos pertrauka ir pertvarkymas. Chromosomų pertvarkymai gali būti dviejų tipų. Pirmasis gali būti subalansuoto tipo, todėl neprarandama ir nepridedama chromosomų medžiagos. Antrasis gali būti nesubalansuotas, todėl pasikeičia bendras chromosomos genetinės medžiagos kiekis.

Pasikeitimai tik vienos chromosomos lygiu galime turėti:

• IŠTRAUKIMAS: dalies chromosomų medžiagos panaikinimas;
• DEFICIENCY: labai mažos chromosomos dalies praradimas;
• DUPLIKACIJA: kartojasi chromosomos gabalas;
• INVERSIJA: fragmentas, gautas iš dviejų suskaidymų, sukasi 180 laipsnių kampu ir yra įterpiamas tarp kitų dviejų fragmentų, taip morfologiškai rekonstruojant chromosomą, tačiau su modifikuota genų seka.

Keletas chromosomų lygio pokyčių yra šie:

• PAPRASTAS PERDAVIMAS: chromosomoje įterpiamas kitoks fragmentas, atsiskyręs nuo chromosomos, kuriai ji priklauso;
• Dvigubas translokacija: chromosomų fragmentų mainai tarp dviejų nehomologinių chromosomų;
• KELIAS TRANSLOKACIJA: kelių fragmentų perkėlimas tarp kelių chromosomų;
• ĮVADAS: suskaidžius tris chromosomas, vyksta gabalų mainai tarp nehomologinių chromosomų.

PAGRINDINIAI SINDROMAI DĖL CHROMOSOMŲ STRUKTŪRINIŲ MUTACIJŲ

SINDROMAS

ABERACIJA

FENOTIPINĖS SAVYBĖS

„Cri du chat“ sindromas arba katės verksmas.

5 chromosomos trumposios rankos ištrynimas.

Ausų, veido ir gerklų apsigimimai, mikrocefalija.

Angelmano sindromas

15 -osios chromosomos ilgosios rankos ištrynimas. Kai kuriais atvejais yra dvi 15 chromosomos, abi kilusios iš tėvo.

Ataksija, drebulys, sunku čiulpti, ryti, žarnyno judrumas, traukuliai, strabizmas, mikrocefalija ir pažeidžiamumas infekcijoms.

Prader-Willi sindromas

Tėvystės kilmės 15 -osios chromosomos ilgosios rankos dalies ištrynimas. Dviejų motinos 15 chromosomų buvimas.

Sulėtėjęs augimas, raumenų hipotonija, bulimija, sumažėjęs psichinis vystymasis.

Jurgio sindromas

22 chromosomos ilgosios rankos dalies ištrynimas.

Gomurio plyšys, veido, užkrūčio liaukos, prieskydinių liaukų pakitimai, širdies apsigimimai ir imunodeficitas.

Williams sindromas

7 chromosomos ilgosios rankos dalies ištrynimas.

Vėlyvas vystymasis, širdies ir kraujagyslių apsigimimai, protinis atsilikimas.

Jei šios mutacijos atsiranda somatinėse ląstelėse, jos sukels neoplazmas (navikus); kita vertus, jei mutacijos veikia lytines ląsteles, jos gali sukelti rimtų pasekmių, kurios buvo pastebėtos anksčiau.

Mutacijos somatinėse ląstelėse gali būti tylios, ir tokiu atveju jos nesukelia modifikuotų produktų, bet taip pat nesuderinamos su ląstelės išlikimu. Tam tikru požiūriu, ląstelių mirtis būtų geriausias sprendimas, nes tai būtų kad būtų pašalinta galima mutacija ir visų pirma būtų išvengta klaidos perdavimo dukterinėms ląstelėms. Jei mutacija pakeitė genų produktus, turinčius įtakos ląstelių diferenciacijai ir proliferacijos pajėgumui, tokio tipo mutaciją paveldi ląstelės dukterys; todėl ji paruošia ląstelę į naviko tipo ląstelę.

Kiti straipsniai tema „Chromosomos ir chromosomų mutacijos“

1. Mutagenezė ir mutacijos
2. Toksiškumas ir toksikologija
3. Kancerogenezė