Nykštukiniškumas

Taip pat ir nykštukė

Nykštukas yra rimtas natūralus defektas, dėl kurio - brendimo pabaigoje - vyrų aukštis nesiekia 130 cm, o moterų - 125 cm. Kai aukštis viršija šias vertes, bet vis tiek išlieka žemiau pusantro metro, kalbame apie vidutinį natūralų hipoevolutizmą. Bet kokiu atveju, atsižvelgiant į didelį skirtumą tarp skirtingų etninių grupių, natūralios pamatinės vertės išlieka orientacinės.

Mes kalbame apie infantilinį nykštuką, kai po brendimo sunkų somatinį deficitą lydi būdingi vaikystės bruožai. Harmoniniai nykštukai taip pat skiriasi nuo kitų disharmoniškų; pirmuoju atveju kūno proporcijos, intelektinė ir seksualinė vystymasis patenka į normos ribas, o antrajame prarandama natūrali harmonija tarp įvairių kūno segmentų.

Klasifikacija ir priežastys

Jis Pingpingas, savo ūgiu 73 cm, jau seniai yra trumpiausias žmogus pasaulyje (nuotraukoje matome jį būdamas 20 metų, prieš pat mirtį 2010 m. Kovo 13 d.); jo nykštuką lėmė liga, vadinama osteogenesis imperfecta, kuriai priklauso nevienalytė paveldimų jungiamojo audinio sutrikimų grupė.

Visi šie paaiškinimai yra būtini norint klasifikuoti daugybę nykštukų formų.

Vienas iš dažniausiai pasitaikančių, vadinamų hipofizės nykštukėmis, atsiranda dėl GH (somatotropinio arba augimo hormono) sekrecijos ir (arba) veikimo defekto.Ši liga sukelia didelį augimo deficitą, tačiau nėra intelekto defektų ar didelių seksualinės raidos anomalijų (lytinis brendimas vis dar vėluoja). Todėl tai yra harmoninio nykštuko forma. Skydliaukės kilmės forma yra tipiškas disharmoniško nykštuko pavyzdys : galūnės silpnai išsivysčiusios kamieno atžvilgiu, o veido išvaizda atspindi rimtą psichikos nepakankamumą (miksedematinės facijos, patinę vokai ir lūpos, didelis liežuvis, išsikišęs iš burnos). Lytinis vystymasis taip pat smarkiai pažeistas: antrinės lytinės charakteristikos nesubręsta brendimo metu, o moterims nepasireiškia mėnesinės.

Nykštukiniškumas taip pat gali būti apsigimęs / disharmoniškas; tai yra, pavyzdžiui, achondroplazija, paveldima genetinė liga, turinti autosominį dominuojantį modelį, pažeidžianti kremzles ir pasitaikanti maždaug vienu atveju iš 10 000 /20 000 gimusių kūdikių. įvairių nykštukų formų (7 iš 10 atvejų). Priešlaikinis konjugacinių kremzlių suvirinimas lydi galūnių, ypač proksimalinių segmentų, trumpumą kamieno atžvilgiu. Todėl šlaunys ir rankos yra labai trumpos , nors sėdintis ūgis yra beveik normalus Intelektinis ir seksualinis vystymasis yra normos ribose, rankos yra trumpos ir kvadratinės, tokio paties ilgio, kaip ir paskutiniai keturi pirštai, galva yra labai didelė ir suapvalinta, su ryškia kakta.

Kitos nykštukų formos yra: osteogenesis imperfecta (kaulų nykštukė), mukopolisacharidozė, Hurlerio sindromas arba gargoilizmas, Morquio sindromas, Virchow-Secke sindromas ir Turnerio sindromas.

Gydymas

Daugiau informacijos: Narkotikai nykštukėms gydyti

Gydymo galimybės yra pavaldžios kilmės priežastims; vaikams ir paaugliams, sergantiems hipofizės nykštuku, natūralų augimą galima skatinti tinkama hormonų terapija, ypač kasdien somatotropino (augimo hormono) injekcijomis.

Prieštaringai vertinama chirurginė osteogenetinio išsiblaškymo technika gali padėti pailginti, ištaisyti ir stabilizuoti kaulų apsigimimus, lydinčius achondroplastinį nykštuką.