Daugeliu atvejų Brugados sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos; tačiau dažniau ji turi „kilmę, kurios gydytojai vis dar negali paaiškinti.
Šį širdies sutrikimą sunku diagnozuoti: iš tikrųjų jam identifikuoti dažnai reikia atlikti tam tikrą elektrokardiografinį tyrimą.
Brugados sindromo negalima išgydyti; tačiau pasekmes galima suvaldyti implantuojamu defibriliatoriumi.
Kas yra širdies aritmija: trumpa apžvalga
Žmogaus širdį sudaro keturi raumenų skyriai (du prieširdžiai ir du skilveliai), kurie susitraukia sinchroniškai ir su tam tikru ritmu, kad būtų užtikrintas teisingas įvairių organų aprūpinimas krauju.
Siekiant užtikrinti teisingą širdies - tiksliau miokardo, širdies raumens - susitraukimą, yra elektriniai impulsai, kuriuos sukuria tam tikros to paties raumenų audinio sritys.
Kai kažkas keičia elektros impulsų, būtinų teisingam širdies susitraukimui, generavimą, tai yra „širdies aritmija“.
, tiksliau apie širdies elektrinį aktyvumą, kuris gali sukelti sunkius, kartais net mirtinus, skilvelių aritmijos epizodus.
Žinoma, kad Brugados sindromas yra pagrindinė staigios širdies mirties priežastis.
Daugiau informacijos: Staigi širdies mirtis: kas tai?Epidemiologija: kaip dažnas yra Brugados sindromas
Brugados sindromas yra reta būklė: remiantis patikimais skaičiavimais, tai gali paveikti nuo 1 iki 30 žmonių iš 10 000 svarstomų asmenų.
Nors tai yra įgimtas sutrikimas, Brugados sindromas dažniausiai išryškėja pilnametystėje (30–40 metų), o retai pastebėti jo pasekmes jauname amžiuje (nors tai nėra neįmanoma).
Tarp suaugusiųjų būklė dažniau būna simptominė vyrams nei moterims; tačiau šio skirtumo nepastebėta jauniems žmonėms, kuriems liga vienodai būdinga abiem lytims.
Brugados sindromas yra labiau paplitęs tarp Azijos gyventojų, ypač tarp Tailando ir Laoso.
Remiantis medicinos literatūros pranešimais, Brugados sindromas sukelia 4–12% visų staigios širdies mirties atvejų ir daugiau nei 20% visų staigios širdies mirties atvejų žmonėms, turintiems struktūriškai sveiką širdį..
Brugados sindromas: pavadinimo kilmė
Brugados sindromas yra pavadintas dviem ispanų kilmės broliams Pedro ir Josepui Brugadams, abu kardiologams, kurie nusipelnė tiksliai jį apibūdinti 1992 m.
Tačiau reikia pažymėti, kad Brugados sindromas buvo atrastas prieš kelerius metus, būtent 1988 m., Kai grupė italų tyrinėtojų apibūdino pagrindinius jos bruožus „Italian Journal of Cardiology“.
Brugados sindromas: sinonimai
Brugados sindromas taip pat vadinamas Nava-Martini-Thiene sindromu, pagerbiant Italijos tyrinėtojus, kurie devintajame dešimtmetyje apibūdino šios būklės ypatybes.
širdies ląstelių, elgesys, dėl kurio pasikeičia jonų srovės, kertančios minėtą membraną ir reguliuojančios aukščiau paminėtus elektros impulsus.
Brugados sindromas: kokios yra priežastys?
30-35% atvejų Brugada sindromo priežastis yra paveldima genetinė mutacija, apimanti geną, koduojantį membraninį kanalą, esantį pirmiausia širdies raumenų ląstelėse, arba baltymą, prijungtą prie to kanalo.
Tačiau likusiais procentiniais atvejais (taigi 65–70 proc.) Aptariamos būklės priežastis (dar) nepriskiriama konkrečiam veiksniui, nesvarbu, ar tai būtų genetinis, ar kitas.
Dėl akivaizdžių priežasčių pirmoji iš dviejų situacijų yra geriausiai žinoma ir dėl kurios yra daugiau tyrimų.
Brugados sindromas: atsakingi genai
Šiuo metu mokslininkai nustatė mažiausiai 18 genų, kurių mutacija vaidintų svarbų vaidmenį pradedant genetinę ir paveldimą Brugados sindromo formą.
Tarp šių genų ypač išsiskiria SCN5A, nes jis susijęs su Brugados sindromo atvejų procentine dalimi, kuri svyruoja nuo 10 iki 30%.
Įsikūręs 3 chromosomoje, SCN5A koduoja nuo įtampos priklausomo natrio kanalo alfa subvienetą, daugiausia randamą širdies ląstelėse, kurių užduotis, esant normaliai (t. Y. Nemutacijai), yra padėti perduoti elektrinius signalus, atsakingus už teisingą širdies susitraukimą. miokardo.
Kiti genai, kuriuos moksliniai tyrimai nustatė kaip galimus atsakingus už Brugados sindromą, yra šie: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJJGR ir
Mutacijos metu SCN5A genas sukuria sugedusį kanalą, dėl kurio sutrinka teisingas širdies signalų, reikalingų širdies susitraukimui, perdavimas.
Brugados sindromas ir paveldimumas
Genetiškai pagrįstas Brugados sindromas yra paveldima būklė, tai yra, jis gali būti perduodamas iš tėvų vaikams.
Šio sutrikimo perdavimo modelis daugeliu atvejų yra autosominio dominuojančio tipo; tai reiškia, kad norint sirgti šia liga, tėvams pakanka perduoti vieną geno, galimai atsakingo už šią ligą, kopiją.
„Autosominis“ reiškia, kad su liga susijęs genas yra ne lyties chromosomoje.
Kita vertus, „dominuojantis“ reiškia, kad mutavusio geno kopija, kaip ji yra pakeista, dominuoja normalaus geno kopijos padariniuose.
Reikėtų pridurti, kad paveldimoms genetinėms ligoms, kurioms būdingas autosominis dominuojantis perdavimas, pakanka, kad vienišas tėvas pateiktų mutavusio geno kopiją vaikui vystytis.
Brugados sindromas: rizikos veiksniai
Brugados sindromą skatinantys veiksniai yra šie:
- Paveldėjimas ir šeimos istorija. Žmogaus, sergančio Brugados sindromu, vaikai, nepaisant savęs, turi didelę tikimybę susirgti tuo pačiu širdies sutrikimu; taip yra todėl, kad, kaip minėta aukščiau, būklė nėra dažnai susijusi su paveldimomis genetinėmis mutacijomis.
- Vyrų lytis. Žmonėms, kurie jį nešioja, Brugados sindromas dažniausiai pasireiškia vyrams nei moterims; tai tikriausiai dėl hormoninių priežasčių.
- Priklauso Azijos gyventojams. Tarp azijiečių, ypač iš Tailando ir Laoso, Brugados sindromas yra dažnesnis nei kitose populiacijose.
Kai liga pasireiškia simptomais, pastarieji yra skilvelių aritmijos (skilvelių virpėjimas ar polimorfinė skilvelinė tachikardija) pasekmė ir gali būti:
- Alpimas (arba sinkopė)
- Širdies plakimas;
- Pasunkėjęs kvėpavimas (dusulys);
- Krūtinės skausmas;
- Galvos svaigimas;
- Traukuliai;
- Širdies sustojimas.
Skirtingų pacientų Brugados sindromas gali pasireikšti skirtingai; kitaip tariant, minėtas sutrikimas ne visiems pacientams sukelia širdies sustojimą, o apsiriboja mažiau sunkiais simptomais.
Tačiau yra bendras aspektas, apie kurį reikia pranešti apie simptomus: paprastai žmonės, turintys Brugados sindromą, būklę pasireiškia naktį arba po sunkaus valgio (rečiau ramybės metu).
Daugiau informacijos: Brugados sindromas: visi simptomaiBrugados ženklas: kas tai?
Kaip bus matyti skyriuje, skirtame diagnozei, Brugados sindromo nešiotojai rodo tam tikrą elektrokardiografinį pėdsaką (EKG), žinomą kaip Brugados ženklas, kurio buvimas nėra susijęs su akivaizdžiais simptomais ar sutrikimais (paprasčiau tariant, pacientams pasireiškia „anomalija elektrokardiografinis atsekimas, tačiau nesiskundžiant susijusiais sutrikimais).
Svarbu pažymėti, kad visi Brugados sindromo atvejai turi homoniminį ženklą, tačiau ne visi tie, kurie, atrodo, turi šį ženklą, yra Brugados sindromo nešiotojai.
Todėl būtina ištirti situaciją, atliekant tolesnius patikrinimus, siekiant suprasti, kokia yra tikroji širdies problema.
Brugados sindromas: kas gali sukelti simptomus?
Tyrimai, susiję su Brugados sindromu, parodė, kad tam tikri veiksniai gali demaskuoti būklę ir sukelti simptomus.
Šie veiksniai apima:
- Didelis karščiavimas;
- Elektrolitų pokyčiai, tokie kaip hiperkalemija, hipokalemija ar hiperkalcemija;
- Per didelis alkoholio vartojimas;
- Kokaino vartojimas;
- Vaistai, tokie kaip beta adrenoblokatoriai, vagotoninio poveikio vaistai, I klasės antiaritminiai vaistai, blokuojantys natrio kanalus, alfa adrenerginiai agonistai, heterocikliniai antidepresantai.
Brugados sindromas: komplikacijos
Kaip iš dalies tikėtasi, Brugados sindromas gali sukelti staigią širdies mirtį dėl širdies sustojimo.
Širdies sustojimas yra neatidėliotina medicinos pagalba, reikalaujanti neatidėliotinos terapinės intervencijos, kad būtų išsaugota paciento gyvybė.
Ar žinote, kad ...
Staigi širdies mirtis nuo Brugados sindromo dažniausiai įvyksta naktį, kai pacientas miega.
Brugados sindromas: kada kreiptis į gydytoją?
Tie, kurie kenčia nuo staigaus širdies plakimo, kvėpavimo sunkumų, krūtinės skausmo ir alpimo, turėtų kuo greičiau kreiptis į savo gydytoją ir atlikti kardiologo patikrinimus, kad išsiaiškintų tikslią minėtų problemų priežastį.
Be to, žmonėms, kurių šeimoje yra Brugados sindromas, primygtinai rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą dėl dažniausiai pasitaikančių mutacijų, susijusių su minėta būkle.
jie gali suteikti naudingos informacijos, ypač kai šeimoje yra Brugados sindromo; tačiau jų nepakanka galutinei diagnozei nustatyti.
Kad įsitikintumėte, jog asmenį veikia Brugados sindromas, būtina atlikti elektrokardiogramą, echokardiogramą ir testą nepalankiausiomis sąlygomis; be to, specifinis genetinis ligos identifikavimo tyrimas taip pat yra vertingas ir praturtina papildoma informacija.
Fizinė apžiūra ir anamnezė
Fizinis patikrinimas apima simptomų analizę (jei pacientui buvo įtariamas epizodas, kuris išnyko geriausiai) ir širdies auskultaciją.
Ta proga surinktų duomenų nepakanka diagnozei nustatyti dėl pačių Brugados sindromo ypatybių ir dėl to, kad daugelis kitų sąlygų sukelia panašius simptomus.
Tačiau fizinis patikrinimas gali įgauti didelę vertę, jei šeimoje yra Brugados sindromo ar staigios širdies mirties atvejų, atsiradusių dėl šios anamnezės (pvz., Tėvas, kenčiantis nuo Brugados sindromo arba miręs nuo staigios širdies mirties epizodo).
Elektrokardiograma
Elektrokardiograma (EKG) yra pasirinkimas, leidžiantis nustatyti Brugada požymį ir homoniminį sindromą.
Tačiau reikia pažymėti, kad Brugados sindromo diagnozė pagal EKG ne visada yra iš karto; taip yra todėl, kad sutrikimas laikui bėgant yra labai įvairus ir tyrimo metu jis gali būti visiško delsimo fazėje, todėl EKG nerodo jokių įtartinų požymių.
Kad išspręstų šią problemą, budintis kardiologas tuo tarpu galėtų pasinaudoti 24 valandų EKG dėklu, o vėliau, jei vis dar yra didelių abejonių, vadinamuoju flekainido ar ajmalino tyrimu-labai specifiniu tyrimu, parodydamas Brugados sindromo diagnostinį elektrokardiografinį profilį.
Brugados ženklo charakteristikos
Brugados ženklui būdingas ST segmento pakilimas bet kuriame dešiniajame priešakiniame laide (V1-V3) su dešinės šakos bloku.
Iš tikrųjų tai yra Brugados ženklo supaprastinimas: iš tikrųjų yra keli to paties variantai, tačiau norint juos suprasti, reikės labai specifinių kardiologijos žinių.
Išbandykite Flecainide arba Ajmaline
Atlikta m dienos ligoninė, bandymas su flekainidu ar ajmalinu apima vieno iš šių dviejų vaistų vartojimą, po kurio atliekama elektrokardiograma.
Flekainidas ir ajmalinas yra du 1A klasės antiaritminiai vaistai, blokuojantys natrio kanalą, galintys žmonėms, sergantiems Brugados sindromu, parodyti ligos diagnostinį elektrokardiografinį profilį.
Echokardiograma
"Echokardiograma iš esmės yra" širdies ultragarsas; todėl jis pateikia vaizdus, susijusius su jo anatomija - nuo širdies kamerų (prieširdžių ir skilvelių) iki širdies vožtuvų ir kt.
Echokardiograma neleidžia diagnozuoti Brugados sindromo; tačiau ji vis dar naudinga, nes leidžia gydytojui atmesti galimybę, kad paciento skundžiami simptomai ir (arba) bet koks nenormalus elektrokardiografinis pėdsakas (*) atsiranda dėl kitų priežasčių nei minėta širdies liga (pvz., valvulopatija, skilvelių hipertrofija ir kt.).
(*) N.B: atminkite, kad, nepaisant pavadinimo, Brugados ženklas taip pat pastebimas esant kitiems širdies sutrikimams.
Genetinis testas
Visiems pacientams, kurių šeimoje yra Brugados sindromo, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus.
Tai leidžia nustatyti su širdies ligomis susijusias genetines mutacijas, patvirtinančias tai, kas atsirado iš galimo EKG ar kitų klinikinių tyrimų.
Tačiau reikia pažymėti, kad esant įtartiniems simptomams, diagnostiniai tyrimai negali apsiriboti genetiniais tyrimais: skaitytojams iš tikrųjų primenama, kad Brugados sindromas yra susijęs su paveldima genetine mutacija tik 30–35% atvejų.
įvedama į širdį, miokardo sritis, atsakinga už neteisingą elektros signalų perdavimą.Radijo dažnio kateterio abliacija yra kraštutinis gydymas, taikomas tik tiems pacientams, kuriems TLK pasirodė neveiksminga arba pavojinga.
Brugados sindromas: ko reikėtų vengti, kad sumažėtų aritmijų rizika
Keletas elgesio būdų padeda sumažinti Brugados sindromo, sukeliančio „skilvelinę aritmiją“, riziką ir visas to pasekmes; tai yra:
- Nedelsiant gydykite karščiavimą atitinkamais karščiavimą mažinančiais vaistais. Kaip minėta anksčiau, kūno temperatūros padidėjimas skatina Brugados sindromui būdingų simptomų atsiradimą.
- Venkite vartoti vaistų, galinčių pakeisti širdies ritmą. Kai kurie iš šių vaistų yra beta adrenoblokatoriai, I klasės antiaritminiai vaistai, blokuojantys triciklius antidepresantus, alfa adrenerginius agonistus ir vagotoninio poveikio vaistai.
- Venkite per didelio alkoholio vartojimo.
- Venkite kokaino ir kitų susijusių narkotikų vartojimo.
- Venkite užsiimti sportine veikla konkurencingu lygiu.
