Geltonoji dėmė yra centrinė tinklainės sritis, atsakinga už centrinį regėjimą; jei jos sveikatos būklė nėra optimali (kaip ir geltonosios dėmės distrofijos atveju), sunku suvokti spalvas, skaityti, suvokti akies detales. objektas, aiškiai matyti, aiškus ir be dėmių ir pan.
Mokslininkai sutaria, kad yra bent trys geltonosios dėmės distrofijos variantai: Stargardto liga, vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija ir Šiaurės Karolinos geltonosios dėmės distrofija; visos trys ligos yra labai retos.
Diagnostikos procesas apima įvairias procedūras, įskaitant tinklainės fluorangiografiją, UŠT ir elektroretinografiją.
Deja, geltonosios dėmės distrofija yra nepagydoma patologija, nes ją palaiko genetinės mutacijos.
Trumpa apžvalga apie „Akies anatomiją“
Akyje (arba akies obuolyje), esančioje orbitos ertmėje, galima atpažinti tris koncentrines dalis, kurios iš išorės į vidų yra:
- Išorinė sutana (arba pluoštinė sutana). Tai sritis, kurioje yra sklera (užpakalinė) ir ragena (priekinė); veikia kaip priedas prie vadinamųjų išorinių akies obuolio raumenų.
Jis turi pluoštinį pobūdį. - Vidutinė tunika (arba uvea). Tai jungiamojo audinio membrana, turinti daug kraujagyslių ir pigmento.
Tarp skleros ir tinklainės ji yra atsakinga už tinklainės, tiksliau, tinklainės sluoksnių, su kuriais ji liečiasi, maitinimą.
Tai apima rainelę, ciliarinį kūną ir choroidą. - Vidinė sutana. Iš esmės jis susideda iš tinklainės. Pastaroji yra skaidri plėvelė, sudaryta iš dešimties nervinių ląstelių (arba neuronų) sluoksnių, įskaitant vadinamuosius kūgius ir strypus, atsakingus už regos funkciją.
Atsižvelgiant į tai, vidinė tunika atlieka nervinę funkciją.
Ką reiškia „distrofija“?
Medicinoje terminas „distrofija“ reiškia struktūrinę ir funkcinę organo ar audinio degeneraciją, įvykusią po ląstelių įsitraukimo (atrofijos).
Kas yra Makula?
Geltonoji dėmė (arba geltonoji dėmė) atrodo kaip maždaug 5,5 milimetrų skersmens geltona dėmė.
Įsikūręs regos nervo atsiradimo pusėje, maždaug 2,5 centimetro atstumu, jis yra tinklainės sritis, pasižyminti didžiausiu regėjimo aštrumu ir didžiausiu gebėjimu nustatyti detales.
Be to, kadangi jame yra daugiau kūgių nei strypų, jis yra ypač jautrus šviesos dirgikliams ir spalvų suvokimui.
Visos minėtos savybės apibūdina vadinamąją centrinę viziją.
Makuloje galima atpažinti mažiausiai keturis regionus: du iš jų yra ypač svarbūs ir tapatinami su fovea ir foveola pavadinimais (N.B.: foveola yra fovea centras).
Kalbant apie vaskuliarizaciją, fovea aplinkui turi dideles kraujagysles, o jo viduje - arterioles, venules ir kapiliarus; kita vertus, foveola yra avaskuliarizuota.
Geltona spalva, išskirianti geltoną dėmę, yra dėl dviejų karotinoidų: liuteino ir zeaksantino.
Geltonosios dėmės distrofija ir geltonosios dėmės degeneracija: nuoroda
Geltonosios dėmės distrofija gali būti laikoma ankstyva (arba jaunatviška) geltonosios dėmės degeneracijos forma.
Medicinoje terminas „geltonosios dėmės degeneracija“ reiškia akių ligų grupę, kuriai būdingas geltonosios dėmės pažeidimas ir laipsniškas regėjimo praradimas.
Labiausiai žinoma ir plačiai paplitusi geltonosios dėmės degeneracijos forma, kuri, nepaisant panašių simptomų, neturėtų būti painiojama su geltonosios dėmės distrofija, yra vadinamoji senatvinė geltonosios dėmės degeneracija (susijusi su vyresniu amžiumi). Ši liguista būklė būdinga vyresnio amžiaus žmonėms ir gali priskiriamas natūraliam senėjimo procesui, kurį patiria kiekvienas žmogus.
Daugiau informacijos: Makulos degeneracija: kas tai? DNR.Remiantis naujausių mokslinių tyrimų duomenimis, daugeliu atvejų šios mutacijos būtų perduodamos paveldėjimo būdu (ty iš vieno iš dviejų tėvų); tačiau gerai prisiminti, kad kai kuriais atvejais jie atsiranda netikėtai ir be aiškios priežasties gyvenimo eigoje.
Geltonosios dėmės distrofijos tipai
Mokslininkai nustatė bent tris skirtingus geltonosios dėmės distrofijos tipus:
- Stargardto liga. Tai labiausiai paplitusi žinomų geltonosios dėmės distrofija.
Yra du potipiai: vienas paveikia 6–13 metų vaikus / paauglius, o kitas-18–20 metų jaunus suaugusiuosius.
Remiantis naujausiais atradimais, yra daugiau nei vienas genas, kurie mutavus gali sukelti šią akių patologiją; geriausiai žinomas ir labiausiai ištirtas yra ABCA4.
Gana tipiškas Stargardto ligos požymis yra lipofuscino, toksiškos pigmentinės medžiagos, nuosėdų susidarymas tinklainės (taigi ir geltonosios dėmės) ląstelių viduje.
Paprastai tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimo sutrikimas. - Vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija. Tie, kurie kenčia nuo tokio tipo geltonosios dėmės distrofijos, geltonosios dėmės skiltyje turi vidutinio dydžio geltoną pažeidimą, savo forma labai panašų į trynio maišelį (iš čia kilęs terminas vitelliform).
Kaip ir Stargardto liga, yra du vitelliforminės geltonosios dėmės distrofijos variantai: variantas, kuris paveikia vaikus ir yra paveldima liga (Besti liga), ir variantas, kuris paveikia jaunus suaugusiuosius ir kyla iš genetinės mutacijos, įgytos gyvenimo eigoje.
Mokslininkai nustatė bent du genus, atsakingus už šią ligą: BEST1, kuris yra susijęs su Best liga, ir PRPH2, kuris yra susijęs su jaunų suaugusiųjų variantu.
Be to, net ir tokiomis aplinkybėmis jie nustatė, kad geltonosios dėmės ląstelėse dažnai būna lipofuscino nuosėdų.
Kaip paveldimas sutrikimas, vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija yra autosominis dominuojantis paveldėjimo sutrikimas. - Šiaurės Karolinos geltonosios dėmės distrofija. Informacija apie šią akių ligą yra menka. Tik žinoma, kad tai autosominė dominuojanti paveldima liga, pasireiškianti jaunatviškai, sukelianti „drusenų“ kaupimąsi tinklainės ląstelėse, „drusen“ yra mažos baltymų-lipidų nuosėdos.
Nuoroda į Šiaurės Karoliną paaiškinama tuo, kad šioje JAV valstijoje buvo nustatyti pirmieji klinikiniai atvejai.
Epidemiologija: kaip plačiai paplitusi makulos distrofija?
Makulos distrofija yra labai reta būklė.
Nors Stargardto ligos paplitimo rodiklis (vienas atvejis iš 8 000–10 000 gimdymų) buvo apskaičiuotas, kol kas nėra nustatyta jokių epidemiologinių duomenų apie vitelliforminę geltonosios dėmės distrofiją ir Šiaurės Karolinos geltonosios dėmės distrofiją.
:
- Banguotas ir (arba) neryškus matymas.Tipiškas sutrikimas yra tiesių linijų matymas banguotomis ar arkinėmis;
- Sutrikęs spalvų matymas. Kaip prisiminsite, geltonosios dėmės yra tinklainės sritis, naudojama spalvų suvokimui;
- Regėjimo praradimas ir regėjimo aštrumo sumažėjimas;
- Sunkumai reguliuojant prastai apšviestose vietose;
- Aklųjų zonų regėjimas;
- Problemos nustatant stebimos informacijos detales;
- Vienos ar kelių juodų dėmių matymas regėjimo lauko centre;
- Sunku skaityti, ypač jei personažai labai maži, ir vairuoti.
Kai geltonosios dėmės distrofija yra pradinėje stadijoje, simptomai yra lengvi. Pavyzdžiui, šiame etape pacientai gali nesuvokti kai kurių objekto ar asmens detalių.
Ligai progresuojant, sutrikimai tampa vis ryškesni ir nesuderinami su įprastu gyvenimu.Šiai akimirkai būdinga matyti ne žmogaus veidą, o žiūrėti tiesiai į akis.
Geltonosios dėmės distrofija: kodėl prarandate regėjimą?
Regėjimo praradimas, atsirandantis esant geltonosios dėmės distrofijai, atsiranda dėl progresuojančios tinklainės fotoreceptorių mirties ir tinklainės pigmento epitelio dalyvavimo.
Makulos distrofija ir periferinis regėjimas
Kadangi pablogėja tik geltonosios dėmės, žmonėms, sergantiems geltonosios dėmės distrofija, periferinis regėjimas yra visiškai normalus.
Todėl, kai pacientas žiūri žmogui į veidą, jis teigia aiškiai atskiriantis rankas, kojas ir pan.
Geltonosios dėmės distrofija: komplikacijos
Kadangi genetinės mutacijos, kuriomis grindžiama geltonosios dėmės distrofija, negali būti išgydytos, regėjimo problemos yra negrįžtamos ir linkusios lėtai blogėti laikui bėgant.
Galima Besto ligos komplikacija yra geltonosios dėmės skylė.
Kada kreiptis į gydytoją?
Jei jaučiate vieną ar daugiau iš aukščiau išvardytų simptomų ir priklausote šeimai, kuriai anksčiau buvo geltonosios dėmės distrofija, pirmiausia turėtumėte kreiptis į savo gydytoją, o paskui į oftalmologą, t. Y. Gydytoją, kuris specializuojasi akių ligų srityje.
Išsamus dabartinės situacijos tyrimas leidžia mums sužinoti, ar tai yra progresuojančios geltonosios dėmės distrofijos forma, ar ne.
Akies dugno tyrimas
Akies dugno tyrimas leidžia išanalizuoti vidines akies obuolio struktūras, taigi ir tinklainę bei geltonąją dėmę.
Jis gali pateikti įvairių įdomių nuorodų, net jei dažnai, norint geriau įvertinti galutinį įvertinimą, būtina imtis konkretesnių egzaminų.
Nors norint išplėsti akių vyzdį reikia naudoti akių lašus, tai nėra ypač invazinis tyrimas.
Kompiuterinė optinė tomografija (UŠT)
Kompiuterinė optinė tomografija (UŠT) yra patikimas ir neinvazinis diagnostinis tyrimas, leidžiantis labai tiksliai nuskaityti rageną, tinklainę, geltonąją dėmę ir regos nervą.
Bendra 10-15 minučių trukmė atliekama naudojant instrumentą, kuris skleidžia lazerio spindulį be kenksmingos spinduliuotės. Akivaizdu, kad pacientas turi būti priverstas sėdėti priešais šį instrumentą, kad lazeris prasiskverbtų į paciento akis.
Naujausios kartos UŠT gerai veikia net ir tiriamam asmeniui nereikia lašinti akių lašų, kad išsiplėstų vyzdžiai.
Geltonosios dėmės distrofijos atveju diagnostikos priemonės atliekami skenavimai gali parodyti lipofuscino nuosėdas tinklainės pigmento epitelio lygyje.
Lipofuscino nuosėdos, kurias iš esmės sudaro atliekos, atrodo kaip geltonai rudos spalvos.
Tinklainės fluorangiografija
Tinklainės fluorangiografija (tinklainės fluorescencinė angiografija) yra fotografinė diagnostinė procedūra, leidžianti nustatyti ir ištirti akies kraujagyslių patologijas.
Tyrimas apima dažų, vadinamų fluoresceinu, injekciją į veną ir jų difuzijos kraujotakoje stebėjimą naudojant specialų prietaisą, vadinamą retinografu.
Retinografas gali fotografuoti (arba rėmelius) kraujo srautą tinklainės kraujagyslėse.
Tyrimas trunka apie 10 minučių, o dažų įvedimo metu tai gali šiek tiek erzinti.
Esant geltonosios dėmės distrofijai, rėmeliai gali nustatyti geltonosios dėmės sritis, kurios pablogėjo.
Elektroretinografija (ERG)
Elektroretinografija (ERG) yra diagnostinis tyrimas, leidžiantis išmatuoti tinklainės elektrinį atsaką - tinklainės fotoreceptorių tikslumui - į vieną ar kelis šviesos dirgiklius.
Kalbant apie jo vykdymą, reikalingi ragenos ir odos elektrodai, kurie fiksuoja iš tinklainės sklindantį elektrinį signalą, ir prietaisas, skleidžiantis skirtingo intensyvumo šviesos spindulius.
Akivaizdu, kad prieš procedūrą pacientui į akis reikia įlašinti akių lašų, skirtų vyzdžiui išsiplėsti.
ERG ypač tinka visoms paveldimoms geltonosios dėmės degeneracijoms, todėl ne tik esant geltonosios dėmės distrofijai, bet ir esant pigmentinei retinopatijai (kuri yra dar viena paveldimos geltonosios dėmės degeneracijos forma).
Tai taip pat gali būti labai naudinga, kai šios patologijos dar nėra ypač akivaizdžios simptominiu požiūriu.
Geltonosios dėmės distrofija ir pagalba silpnaregiams
Pacientams, turintiems sunkių regėjimo problemų, prisimename, kad egzistuoja pagalbinės priemonės silpnaregiams, kurios šiais laikais labai padeda įvairiose kasdienėse veiklose.
