Bendrumas
Polidaktilija yra įgimta fizinė anomalija, pasireiškianti tuo, kad rankose ar kojose (arba abiejuose) yra daugiau nei 5 pirštai.
Yra bent 3 polidaktilijos tipai:
- priešaksialinė polidaktilija, kai viršutinis pirštas (-ai) išnyra iš nykščio / didžiojo piršto dalies;
- postaksinė polidaktilija, kai viršutinis pirštas (-ai) išnyra iš mažojo / penktojo piršto dalies;
- galiausiai, centrinė polidaktilija, kurioje iš pirštų ar pirštų išnyra viršutinis pirštas ar pirštai.
Gydymo būdų yra įvairių: tinkamiausio pasirinkimas priklauso nuo papildomų pirštų savybių ir nuo gydytojo įvertinimų diagnostikos srityje.
Genetikos apžvalga
Prieš pradedant apibūdinti polidaktiliją, naudinga apžvelgti kai kurias pagrindines genetikos sąvokas.
Kas yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose organizuojama DNR. Žmogaus ląstelių branduolyje yra 23 poros homologinių chromosomų (22 autosominio neseksualinio tipo ir viena pora seksualinio tipo); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes joje yra tam tikra genų seka.
Kas yra genai? Jie yra trumpi DNR ruožai arba sekos, turintys esminę biologinę reikšmę: iš jų išplaukia baltymai arba biologinės molekulės, būtinos gyvybei. Genuose yra „parašyta“ dalis to, kas mes esame ir kuo tapsime.
Kiekvienas genas yra dviejų versijų, alelių: vienas alelis yra motinos kilmės, todėl perduodamas motinos; kitas alelis yra tėviškos kilmės, todėl perduotas tėvo.
Kas yra polidaktilija?
Polidaktilija yra medicininis terminas, reiškiantis „įgimtą fizinę anomaliją, pasireiškiančią tuo, kad rankose, kojose ar abiejuose yra daugiau nei 5 pirštai.
Taigi asmuo, turintis polidaktiliją, yra asmuo, kurio rankose ir (arba) kojose yra 6 ar daugiau pirštų.
Gydytojai nurodo „papildomus pirštus“, naudodami tokius terminus: papildomas pirštas (arba pirštai), antrinis (arba viršutinis) pirštas (arba pirštai).
VARDO KILMĖ
Žodis polydactyly kilęs iš „dviejų graikų kilmės terminų sąjungos:„ polis “(πολύς), reiškiančio„ daug “„ daug “, ir„ daxtylos “(δάκτυλος), reiškiančio„ pirštas “.
Taigi pažodinė polidaktilijos reikšmė yra „daug pirštų“.
POLIDAKTIKUMO SINONIMOS
Du retai vartojami polidaktilijos sinonimai yra: hiperdaktilija („hiper-“ yra priešdėlis, rodantis perteklių) ir polidaktilija.
TAI OLIGODATTIJOS KONTRITURAS
Polidaktilija yra būklė, prieštaraujanti oligodaktilijai, kurią sudaro mažiau nei 5 pirštai ir (arba) pėdos.
Priešdėlis „oligo-“ kilęs iš graikų kalbos žodžio „oligos“ (ὀλίγος ‚), kuris reiškia„ mažai “.
POLIDAKTIKOS RŪŠIAI
Gydytojai nustatė, kad tikslinga polidaktiliją suskirstyti į tris skirtingus tipus, atsižvelgiant į pirštų ar pirštų perteklių.
Šios trys rūšys vadinamos:
- Priešaksialinė polidaktilija. Tai atsiranda, kai papildomas pirštas ar pirštai išsikiša iš nykščio (rankoje) arba didžiojo piršto (pėdos).
Šiuo atveju ranką veikianti priešaksialinė polidaktilija įgauna radialinės priešaksialinės polidaktilijos (arba paprasčiau radialinės polidaktilijos) pavadinimą; o priešakinė polidaktilija, susijusi su pėda, yra žinoma kaip blauzdikaulio preaksialinė polidaktilija (arba trumpiau blauzdikaulio polidaktilija). - Postaksialinė polidaktilija. Tai yra tada, kai papildomas pirštas ar pirštai išlenda iš mažosios piršto dalies ar mažiausio pėdos piršto.
Kaip ir ankstesniu atveju, yra du specialūs terminai, susiję su plaštakos ir pėdos poliaktiliacija po ašies; tai atitinkamai: alkūninis postaksinis polidaktilija (arba alkūninis polidaktilija) ir pluoštinė postaksinė polidaktilija (arba fibulinė polidaktilija). - Centrinė polidaktilija. Tai yra tada, kai papildomas pirštas ar pirštai išdygsta tarp vidurinių rankos (rodomojo, viduriniojo arba bevardžio) pirštų ir pirštų (antrasis, trečiasis ar ketvirtasis).
Priežastys
Daugiau informacijos: Polidaktilija - priežastys ir simptomai
Polidaktilija yra genų, kontroliuojančių tinkamą pirštų ir pirštų vystymąsi, mutacijų rezultatas. Remdamiesi savo eksperimentinėmis išvadomis, mokslininkai mano, kad minėtų genų yra gana daug ir kad tarp jų yra keletas, kurie, jei yra mutavę, sukelia preaksialinę polidaktiliją, kiti sukelia posteksialinę polidaktiliją, o kiti - centrinę polidaktiliją.
Remiantis naujausiais genetiniais tyrimais, polidaktilija yra susijusi su maždaug 39 genetinėmis mutacijomis.
Izoliuotas reiškinys ar sindrominis reiškinys?
Polidaktilija gali būti „izoliuota anomalija - kai izoliuota s“ reiškia, kad ji nėra susijusi su jokia konkrečia ligos būkle - arba gali būti tam tikros genetinės prigimties ligos (dažniausiai sindromo) klinikinis požymis.
Pirmuoju atveju tai yra reiškinys, kuris nėra ypač svarbus klinikiniu požiūriu, nes jį reikia vertinti nesukeliant pavojingų pasekmių paciento sveikatai; tačiau antruoju atveju tai yra reiškinys, linkęs būti susijęs su kitais simptomais, kai kurie iš jų taip pat yra labai rimti.
Medicinos kalba izoliuota polidaktilija vadinama nesindrominės polidaktilijos vardu, o ta, kuri susijusi su tam tikra sergančia liga,-sindrominės polidaktilijos pavadinimu.
Tokiais atvejais būdvardis „sindrominis“ reiškia „kuris yra sindromo dalis“ arba „kuris yra susijęs su sindromu“.
Remiantis naujausiais moksliniais tyrimais, yra bent 97 genetiniai sindromai, kuriems būdingas vienas iš trijų polidaktilijos tipų, aprašytų ankstesniame skyriuje.
Atkreipkite dėmesį: sindromu s “reiškia simptomų ir požymių, apibūdinančių konkretų klinikinį vaizdą, kompleksą.
POLYDACTILY KAIP ŠEIMOS SĄLYGA
Polidaktilija gali būti pasikartojanti tos pačios šeimos būklė.
Susidūrę su tokiais atvejais, gydytojai kalba apie šeimyninę polidaktiliją.
Paprastai šeimos polidaktilija yra izoliuotas reiškinys, taigi ir nesindrominė polidaktilijos forma.
Nesindrominės polidaktilijos ir sindrominės polidaktilijos genetinės charakteristikos
Paprastai tariant, nesindrominė polidaktilija elgiasi kaip dominuojanti autosominė liga, o sindrominė polidaktilija-kaip autosominė recesyvinė liga.
Autosominė dominuojanti liga yra genetinė būklė, kai tam, kad išsivystytų specifinis klinikinis vaizdas, pakanka tik vieno iš dviejų už ligą atsakingo geno alelių mutacijos; autosominė recesyvinė liga, kita vertus, yra genetinė būklė, kai, norint stebėti tam tikrą simptomatologiją, būtina mutuoti abu už ligą atsakingo geno alelius.
Simptomai ir komplikacijos
Sindromai, galintys sukelti polidaktiliją
Priešaksialinė polidaktilija- Fanconi anemija
- Greigo cefalopolizinė sindromas
- Townes-Brocks sindromas
- Holto-Oramo sindromas
- Greigo cefalopolizinė sindromas
- Dauno sindromas
- Meckelio sindromas
- Bardet-Biedl sindromas
- Bardet-Biedl sindromas
- Meckelio sindromas
- Pallisterio-Hallo sindromas
- Holto-Oramo sindromas
Asmuo, turintis polidaktiliją, gali turėti anomalijų vienoje ar abiejose rankose, taip pat vienoje ar abiejose kojose.
Paprastai papildomas pirštas ar pirštai neturi kaulų, sausgyslių ir sąnarių viduje; kitaip tariant, jie turi tik odos dangą ir pritvirtintą nagą.
Jei jie turi kaulus ir sąnarius, jie veikia kaip įprasti pirštai; priešingu atveju jie neturi jokio funkcinio vaidmens.
POSTAXIAL POLYDACTYLY
Postaksialinė polidaktilija yra labiausiai paplitęs tipas.
Daugeliu atvejų viršutinis pirštas ar pirštai yra pradiniai, todėl be kaulų, sausgyslių ir sąnarių elementų viduje ir pateikiami tik su nagais.
Paprastai posteksialinė polidaktilija yra klinikinis sindromo, kurį sukelia genetiniai DNR pokyčiai, požymis.
Epidemiologiniai duomenys
Post-ašinė polidaktilija ypač paplitusi Afrikos kilmės populiacijoje.
Šiuo atžvilgiu kai kurie statistiniai tyrimai parodė, kad dažnis afrikiečiams ir afroamerikiečiams yra lygus vienam atvejui kas 143 naujagimiams, tai yra 10 kartų daugiau nei dažnis Kaukazo kilmės asmenims (vienas atvejis kas 1339 naujagimiai).
PRAKTINIS POLIDAKTIKUMAS
Priešaksialinė polidaktilija yra mažiau paplitusi nei postaksinė.
Kaip ir ankstesniu atveju, papildomame piršte ar pirštuose paprastai trūksta kaulų, sąnarių ir sausgyslių struktūrų.
Priešaksialinė polidaktilija labai dažnai yra sindrominė.
Epidemiologiniai duomenys
Preaksialinė polidaktilija pasireiškia maždaug vienam iš 3000 naujagimių.
Tai labai paplitusi Indijos populiacijoje, tiek, kad šioje etninėje grupėje ji yra antra labiausiai paplitusi anomalija rankose.
CENTRINIS POLYDACTYLY
Iš trijų polidaktilijos tipų centrinė yra mažiausiai paplitusi.
Papildomas pirštas ar pirštai gali išsikišti:
- Rankoje, tarp rodomojo ir viduriniojo pirštų arba tarp vidurinio ir bevardžio.
- Pėdoje, tarp antrojo ir trečiojo pirštų arba tarp trečiojo ir ketvirtojo pirštų.
Paprastai centrinė polidaktilija yra susijusi su sindaktilija (ty kai pirštai yra sujungti) ir yra klinikinis genetinio sindromo požymis.
Kai kuriais atvejais papildomas pirštas ar pirštai išsikiša iš vidurinių pirštų: tokiose situacijose dažniausiai labiausiai pažeidžiamas vidurinis pirštas - rodomasis pirštas rankoje ir antrasis pirštas.
Atkreipkite dėmesį: antrasis pirštas yra pirštas, einantis po didžiuoju pirštu, trečias, ketvirtas ir penktas pirštai, žinoma, yra galūnės, einančios po antrojo piršto.
KADA PATIKTI GYDYTOJUI?
Kadangi polidaktilija dažnai yra klinikinis genetinės ligos požymis, gydytojai rekomenduoja anomalijos nešiotojo vaiko tėvams kreiptis į genetikos ekspertą.
KOMPLIKACIJOS
Polidaktilija gali būti negraži problema, kurią labai jaučia vežėjai, tiek, kad gali sukelti rimtų nepatogumų ir paveikti socialinius santykius.
Be to, jei tai ypač rimta (papildomi pirštai yra bent du arba yra ypač nepatogioje vietoje), pacientams gali būti labai sunku suimti daiktus rankomis (jei anomalija yra čia) arba rasti jiems tinkamus batus. (jei anomalija yra pėdose).
Diagnozė
Norint diagnozuoti polidaktiliją ir jos pagrindines savybes, pakanka fizinio patikrinimo.
Medicinoje fizinis patikrinimas reiškia gydytojo įvertintą paciento simptomų ir požymių įvertinimą.
Norėdami išsiaiškinti, ar papildomame piršte ar pirštuose yra kaulinio pobūdžio elementų, gydytojai imasi rentgeno tyrimo.
Kaip bus matyti kitame skyriuje, terapiniais tikslais svarbu išsiaiškinti papildomų pirštų vidinę struktūrą.
Fizinė apžiūra taip pat apima šeimos istorijos įvertinimą
Paprastai fizinio patikrinimo metu gydytojas klausia tėvų, ar kuris nors iš jų giminaičių yra ar buvo polidaktilijos nešiotojas. Šis tyrimas yra svarbus norint suprasti, ar anomalija gali būti šeimyninė, ar ne.
GENETINĖS KONSULTACIJOS PRIEŽASTIMAMS SUPRASTI
Žmonėms, atliekantiems polidaktiliją, paprastai atliekamas genetinis tyrimas, kurio tikslas - ieškoti genetinių mutacijų ir chromosomų pakitimų.
Atlikdami šį testą, gydytojai gali nustatyti tikslią polidaktilijos priežastį ir tai, ar tai sindrominė, ar nesindrominė.
Gydymas
Jei polidaktilija yra estetinė ar funkcinė problema (pvz., Tai sukelia problemų „suimant daiktus ar ieškant tinkamos poros batų“), gydytojai gali pašalinti papildomą pirštą ar kojų pirštus, naudodamiesi bent dviem skirtingais gydymo būdais.
- Papildomas piršto perrišimas e
- Operacija.
Prieš aprašant, ką sudaro šie du metodai, reikia pažymėti, kad pasirinktas gydymo būdas priklauso nuo polidaktilijos ypatybių: kaulų, sąnarių ir sausgyslių struktūrų buvimas reikalauja operacijos; Kita vertus, šių elementų nebuvimas reiškia, kad pakanka nechirurginės priemonės.
PAPILDOMAS PIRŠTŲ SUSIJIMAS
Perteklinių pirštų surišimas yra tai, kad gydytojas uždeda tam tikrą spaustuką (arba raištelį) pačių pirštų kilmės vietoje. Tai neleidžia kraujui pasiekti ir išlaikyti gyvų odos audinių, sudarančių papildomą pirštą. Kai odos audinys miršta, jo pašalinimas yra paprastas ir paprastai nesudėtingas.Taigi, tiesą sakant, naudodami papildomą piršto perrišimo techniką, gydytojai sukelia sausą gangrenos procesą.
Paprastai, dvi savaites yra reikalingi nekrozės (t.y. mirties) odos audinio. Visą tą laiką pacientas turi dėvėti apsauginį tvarstį.
Geriausias pirštų surišimo amžius yra per pirmuosius 20 gyvenimo mėnesių.
Privalumai: tai minimaliai invazinė technika, nes tai nėra chirurginė procedūra.
Trūkumai: jis taikomas tik pacientams, turintiems papildomų pirštų be kaulų elementų, sąnarių ir sausgyslių.
CHIRURGINIS PAŠALINIMAS
Operaciją sudaro: odos pjūviai, piršto ar papildomų pirštų pašalinimas (NB: pašalinimas apima kaulų, sąnarių ir sausgyslių struktūrų pašalinimą), galima rankos ar pėdos dalies (pavyzdžiui, raiščių) rekonstrukcija, odos pjūviai ir, galiausiai, siūlių uždėjimas ir tvarstymas.
Yra keletas chirurginių metodų, kurių kiekvienas tinka tam tikro tipo polidaktilijai.
Be to, sunkumas anomalija taip pat turi įtakos tinkamiausias chirurginės technikos pasirinkimas.
Kalbant apie anesteziją, tai taip pat gali būti vietinio pobūdžio, o dėl buvimo ligoninėje hospitalizacija paprastai trunka vieną dieną.
Geriausias amžius operuoti yra maždaug gyvenimo metai.
Privalumai: Operacija leidžia papildomų pirštų pašalinimas sudaryta iš kaulų, sąnarių ir sausgyslių, todėl pirštais su funkciniu vaidmeniu.
Trūkumai: tai invazinis sprendimas ir, kaip ir bet kuri operacija, kelia pavojų.
Prognozė
Šiuo metu galimi gydymo būdai leidžia išgydyti polidaktiliją ir duoti daugiau nei patenkinamų rezultatų. Todėl prognozė paprastai yra teigiama.
Tačiau nereikėtų pamiršti, kad polidaktilija dažnai yra rimtų ir neišgydomų ligų klinikinis požymis.
