Bendrumas
Mikrocefalija susideda iš sumažėjusio kaukolės vystymosi.
Jo buvimas gali būti įgimtos ar pogimdyminės sergančios ligos arba įvykio, paveikusio paciento motiną nėštumo metu, rezultatas.
Iš svetainės: www.abclawcenters.com
Įgimtos sergančios ligos apima, pavyzdžiui, Dauno sindromą, 13 ir 18 trisomiją; kita vertus, mitochondrijų ligos yra įtrauktos į pogimdymines ligas.
Kalbant apie įvykius, turinčius įtakos motinai nėštumo metu, verta paminėti: toksoplazmozę, teratogeninių vaistų vartojimą ir piktnaudžiavimą alkoholiu.
Paprastai žmonės, sergantys mikrocefalija, turi protinį atsilikimą, nes turi smegenis, kurios nebaigė vystytis.
Mikrocefalijos diagnozė yra gana paprasta, nes ji nustatoma paprasčiausiai matuojant galvos perimetrą.
Deja, išskyrus labai retas išimtis, mikrocefalija yra nepagydoma būklė.
Kas yra mikrocefalija?
Mikrocefalija yra medicininis terminas, reiškiantis sumažėjusį kaukolės vystymąsi.
Taigi, mikrocefaliniai asmenys patiria galvą, kuri - apskritimo požiūriu - yra mažesnė už įprastus tam tikros amžiaus grupės ir tam tikros lyties standartus.
Paprastai mikrocefalija yra būdingas klinikinis kai kurių sergančių ligų, kurios, be kitų pasekmių, taip pat turi įtakos normaliam smegenų vystymuisi, požymis. Kai kurios iš šių ligų (ar aplinkybių) veikia prenatalinį amžių - šiuo atveju gydytojai kalba apie įgimta mikrocefalija - kiti veikia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais - tokiose situacijose gydytojai vartoja terminą postnatalinė mikrocefalija.
Tai ženklas, kurį galima rasti labai anksti
Mikrocefalija, būdama įgimta arba vystosi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, yra klinikinis požymis, kurį gydytojai gali nustatyti labai anksti: prieš gimdymą, netrukus po gimdymo ar labai ankstyvoje vaikystėje.
VARDO KILMĖ
Žodis mikrocefalija kilęs iš „dviejų graikų kilmės terminų sąjungos:„ micros “(μικρός), reiškiančio„ mažas / mažas “, ir„ chefale “(κεφαλή), reiškiančio„ galva “.
Priežastys
Mikrocefalijos priežasčių yra daug ir jos yra labai skirtingos.
Tarp jų verta paminėti:
- Chromosomų anomalijos.
Tai įgimtos ligos, atsirandančios dėl pakitusios chromosomų struktūros ar skaičiaus (NB: šiuo atžvilgiu atminkite, kad žmogus turi 46 žmogaus chromosomas).Būdingos įgimtos ligos, susijusios su mikrocefalija, yra: Dauno sindromas (21 -oji trisomija), Patau sindromas (13 -oji trisomija), Edvardo sindromas (18 -oji trisomija) ir Lenkijos sindromas.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija. - Sindromai, sukeliantys kraniosinostozę.
Kraniosinostozė yra terminas, kuriuo gydytojai nurodo priešlaikinį vienos ar kelių kaukolės siūlių suliejimą. Kaukolės siūlai yra pluoštiniai sąnariai, jungiantys kaukolės skliauto kaulus (t. Y. Priekiniai, laikiniai, parietaliniai ir pakaušio kaulai).
Esant normalioms sąlygoms, kaukolės siūlės susilieja po gimdymo (N.B. kai kurie procesai baigiasi net sulaukus 20 metų), o tai leidžia smegenims tinkamai vystytis.
Jei, kaip ir kraniosinostozės atveju, kaukolės siūlės susilieja per anksti, tada smegenys neturi pakankamai vietos tinkamai augti.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija. - Neteisingas motinos elgesys nėštumo metu.
Vaisiui gali išsivystyti mikrocefalija, jei motina nėštumo metu vartoja vaistų, turinčių teratogeninį šalutinį poveikį, arba alkoholio; arba jei esate veikiami tam tikrų toksiškų medžiagų.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija. - Kai kurios motinos būklės, kurios taip pat turi įtakos vaisiui.
Tai yra: toksoplazmos (toksoplazmozės), citomegaloviruso, raudonukės (raudonukės) ir vėjaraupių (vėjaraupių) infekcijos; nesugebėjimas gydyti fenilketonurijos (genetinė liga, dėl kurios organizme kaupiasi fenilalaninas); sunkios prastos mitybos būklė; ir, galiausiai, nuolatinė hipotirozė.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija. - Kai kurios mitochondrijų ligos.
Mitochondrijų ligos yra patologijų grupė, kurią sukelia mitochondrijų disfunkcija; mitochondrijos yra ląstelės organelės, gaminančios didžiąją dalį iš karto sunaudojamos organizmo energijos (ATP).
Klasifikacija: pogimdyminė mikrocefalija. - Smegenų traumos ir insulto įvykiai (hemoraginiai ir išeminiai).
Jie yra įgytos priežastys.
Klasifikacija: pogimdyminė mikrocefalija. - Hipoksinė išeminė encefalopatija.
Encefalopatijos yra tam tikra patologijų grupė, kuriai būdingi „struktūriniai ir funkciniai smegenų pokyčiai“.
Hipoksinė išeminė encefalopatija yra nuolatinė patologinė būklė, atsirandanti dėl nepakankamo deguonies tiekimo į smegenų ląsteles (kalbame apie smegenų hipoksiją, kai antplūdis yra dalinis, ir smegenų anoksiją, kai antplūdžio visiškai nėra). .
Smegenų skyriui skirtas deguonies trūkumas gali atsirasti įvairiais gyvenimo momentais; tai gali sukelti mikrocefaliją, jei ji atsiranda: prieš gimdymą (ty nėštumo metu), gimdymo / gimdymo metu arba po gimdymo.
Klasifikacija: įgimta ir pogimdyminė mikrocefalija.
Simptomai ir komplikacijos
Schlitzie, Simono Metzo (1901-197) slapyvardis, amerikiečių šou vedėjas ir aktorius, kenčiantis nuo mikrocefalijos.
Dauguma gydytojų kalba apie mikrocefaliją, kai lyginant galvą su vidutiniais tam tikro amžiaus ir lyties matavimais, galvos apimtis pasirodo bent dviem standartiniais nuokrypiais mažesnė.
Simptomai ir požymiai, lydintys mikrocefaliją, priklauso nuo to, kokie ir kokie rimti yra mikrocefalijos sukėlėjai. Visų pirma, simptomatika yra dar sunkesnė, tuo didesnė būklės, dėl kurios sumažėja galvos dydis, sunkumas.
Į mikrocefaliją sergančio asmens simptomų vaizdą galima įtraukti šiuos dalykus:
- Psichinis vėlavimas. Apskritai protinis atsilikimas yra labiausiai paplitusi patologinė apraiška asmenims, sergantiems mikrocefalija.
Tai turi įvairių pasekmių, įskaitant: socializacijos problemas, nepakankamą integraciją į socialinį kontekstą, sumažėjusį gebėjimą prisitaikyti ir kt. - Kalbos ir judėjimo įgūdžių lavinimo vėlavimas
- Nykštukas ar žemas ūgis
- Hiperaktyvumas
- Veido iškraipymai
- Epilepsija
- Koordinavimo ir pusiausvyros sunkumai
- Kitos rūšies neurologinės anomalijos
Ar yra individualių asmenų, turinčių normalų intelektą?
Mikrocefalijos buvimas ne visada sutampa su protiniu atsilikimu. Tiesą sakant, galima susidoroti su mikrocefaliniais asmenimis, turinčiais „normalų intelektą“.
KADA PATIKTI GYDYTOJUI?
Jei vienas iš tėvų įtaria mikrocefaliją, gerai, kad jis nedelsdamas kreipiasi į savo pediatrą, kad nuodugniai ištirtų situaciją (N.B .: atminkite, kad apskritai mikrocefalija yra sutrikimas, kurį galima nustatyti labai anksti).
Tačiau reikia atsiminti, kad paprastai, gimus ar per pirmuosius vizitus pas pediatrus, gydytojai gana lengvai pastebi, ar tiriamojo galva yra mažesnė nei įprastai.
Diagnozė
Dėl akivaizdžių priežasčių mikrocefaliją galima diagnozuoti tik prenataliniame amžiuje, jei ji yra įgimto tipo.
Tokiose situacijose jo identifikavimui gali pakakti paprasto prenatalinio ultragarso.
Norint atlikti išsamią diagnozę, į kurią taip pat įeina priežastys, būtina nustatyti informaciją, kurią galima gauti iš: šeimos istorijos įvertinimo, smegenų CT nuskaitymo, branduolinio magnetinio rezonanso (MRT) ir kraujo tyrimų.
Šeimos istorijos vertinimo svarba
Kitų mikrocefalija sergančių asmenų buvimas šeimoje gali būti paveldimos problemos, kuri pasikartoja tarp vieno iš tėvų artimųjų, rodiklis.
Įvertinę šeimos istoriją, gydytojai gali paaiškinti šį aspektą, palengvindami diagnostikos procesą.
Gydymas
Išskyrus kai kuriuos kraniosinostozės atvejus, mikrocefalija yra nepagydoma būklė. Tiesą sakant, šiuo metu nėra gydymo būdų, kurie leistų kaukolei normaliai vystytis.
Tai pasakę, gydytojai vis tiek gali planuoti simptominį gydymą, ty pagerinti simptominį vaizdą.
Simptomų gydymas: PAVYZDŽIAI
Simptominis gydymas akivaizdžiai skiriasi, atsižvelgiant į esamą simptomatologiją.
Pavyzdžiui:
- Jei pacientas turi protinį atsilikimą ir įvairias su juo susijusias pasekmes, gerai, kad jam būtų taikomas specialus gydymas, vadinamas darbo terapija.
Ergoterapija turi du pagrindinius tikslus: pirmasis yra palengvinti paciento įtraukimą į socialinį kontekstą (mokyklą, šeimą ir pan.), Kai tik jis pradeda bendrauti su pasauliu; antrasis - padaryti pacientą kiek įmanoma savarankiškesnį. iš kitų, mokydamas jį rūpintis savo asmeniu ir pan. - Jei pacientas įrodo, kad vėluoja kalbos įgūdžių lavinimas, taikomos specialios terapijos, leidžiančios pagerinti šiuos įgūdžius.
- Jei pacientas kenčia nuo pusiausvyros ar koordinacijos sutrikimų, gydytojas jam planuoja keletą fizioterapinių procedūrų. Tiesą sakant, yra keletas labai naudingų kineziterapijos pratimų, kurie palengvina minėtas problemas.
Norėdami gauti geriausius rezultatus, ekspertai rekomenduoja kreiptis į kineziterapeutus, turinčius patirties patologijose, turinčiose neurologinių pasekmių, pavyzdžiui, sukeliančių mikrocefaliją. - Jei pacientas serga epilepsija ar hiperaktyvumu, jis gali vartoti specialiai susintetintų vaistų, kad sumažintų minėtų būklių simptomus.
KRANIOSINOSTOZĖS PRIEŽIŪRA
Kai kuriuos kraniosinostozės atvejus galima išspręsti operacijos dėka ad hoc, kurį sudaro anksti susiliejančių kaukolės siūlių atskyrimas.
Chirurgai gali atlikti operaciją dviem skirtingais būdais: per klasikinę chirurgijos procedūrą, dar vadinamą „atvira“, arba per endoskopinę procedūrą, kurios pranašumas yra mažesnis invaziškumas.
KAŽKAS PATARIMAS
Gydytojai rekomenduoja, kad vaikų, sergančių mikrocefalija, tėvai visada kreiptųsi į specialistus, kurie yra patyrę šios konkrečios fizinės anomalijos ir ją sukeliančių ligų.
Be to, jie rekomenduoja kreiptis į paramos grupes šeimoms su vaikais, sergančiais mikrocefalija, nes tai gali būti būdas geriau suprasti minėtą būklę ir jai reikalingus simptominius gydymo būdus.
Prognozė
Prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Asmenys, sergantys sunkia mikrocefalija, kenčia nuo sunkios negalios (sunkaus protinio atsilikimo, ryškių kalbos problemų ir pan.) Ir tai labai veikia jų gyvenimo kokybę. Priešingai, tiriamieji, kuriems yra lengva mikrocefalija, kenčia nuo ribotos negalios ir tai leidžia jiems gyventi arčiau normalaus gyvenimo (jei, žinoma, lyginant su ankstesniais atvejais).
Prevencija
Kai kurios genetinės ligos, sukeliančios mikrocefaliją, yra paveldimos, tai yra, perduodamos iš tėvų palikuonims.
Atsižvelgiant į tai, mikrocefalinių vaikų tėvai gali kreiptis į genetikos ekspertą ir galbūt atlikti tam tikrą genetinį tyrimą, kad suprastų, ar "mikrocefalijos rizika gresia kitam galimam nėštumui. Jei taip, venkite pastojimo. Neleidžia atsirasti ligai.
