Apibrėžimas
Marfano sindromas yra autosominė dominuojanti liga (todėl tai yra genetinė liga), kuri veikia jungiamąjį audinį ir daugiausia veikia širdies ir kraujagyslių sistemą, raumenų ir kaulų sistemą, akis ir plaučius.
Tačiau kadangi jungiamasis audinys yra visur mūsų kūne, Marfano sindromas gali paveikti ir kitas kūno vietas.
Priežastys
Kaip minėta, Marfano sindromas yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas. Todėl priežastis yra „genetinis pakitimas. Išsamiau, pakeistas genas yra FBN1, esantis 15 chromosomoje. Šis genas koduoja pagrindinį jungiamojo audinio baltymą: fibriliną-1.
Simptomai
Asmenys, sergantys Marfano sindromu, paprastai yra labai aukšti ir ploni, o viršutinės ir apatinės galūnės yra pernelyg ilgos, palyginti su kamienu. Rankų pirštai taip pat yra pernelyg ilgi, palyginti su delnu (šiuo atveju mes kalbame apie arachnodaktiliją).
Marfano sindromas, daugiausia veikiantis širdies ir kraujagyslių, akių ir plaučių raumenų ir kaulų sistemas, gali sukelti: mitralinio vožtuvo prolapsą, mitralinio vožtuvo nepakankamumą, aortos žiedo išsiplėtimą ir aortos skilimą, krūtinės anginą, širdies aritmijas ir kitas širdies ir kraujagyslių ligas, regėjimo pakitimus, glaukomą. , tinklainės atsiskyrimas, skoliozė, plokščios pėdos ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, dusulys ir idiopatinė obstrukcinė plaučių liga.
Be to, Marfano sindromas taip pat gali paveikti odą, veidą, gomurį ir centrinę nervų sistemą, taip pat sukelti kalbos sunkumų.
Informacija apie Marfano sindromą - narkotikai ir priežiūra nėra skirta pakeisti tiesioginį ryšį tarp sveikatos priežiūros specialisto ir paciento. Prieš pradėdami vartoti Marfano sindromą - vaistai ir gydymas, visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu.
Vaistai
Kadangi tai yra genetinė liga, nėra tikrų vaistų Marfano sindromui gydyti. Farmakologiniu gydymu siekiama sumažinti simptomus ir sulėtinti ligos eigą, siekiant pagerinti sergančių pacientų gyvenimo kokybę ir taip išvengti galimų komplikacijų, ypač širdies tipo. Šiuo atžvilgiu gali būti skiriama terapija, pagrįsta antihipertenziniais vaistais, visų pirma remiantis sartanais, AKF inhibitoriais ir beta adrenoblokatoriais.
Pacientams, kuriems atsiranda raumenų ir kaulų sistemos problemų (pvz., Skoliozė), reikės atlikti specialų gydymą. Tą patį galima pasakyti apie odos, akių ir plaučių sutrikimus.
Labai sunkiais Marfano sindromo atvejais gydytojas gali nuspręsti per didelį aortos išsiplėtimą ištaisyti chirurginiu būdu.
Ranka atviroje ir uždarytoje padėtyje: normalus (kairėje) ir asmuo, turintis Marfano sindromą (dešinėje)
Toliau pateikiamos vaistų, dažniausiai naudojamų gydant Marfano sindromą, klasės ir kai kurie farmakologinių specialybių pavyzdžiai; gydytojas turi pasirinkti pacientui tinkamiausią veikliąją medžiagą ir dozę, atsižvelgdamas į ligos sunkumą, paciento sveikatos būklę ir jo atsaką į gydymą.
Sartani
Sartanai yra antihipertenziniai vaistai, priklausantys angiotenzino II receptorių antagonistų klasei (peptidinis hormonas, skatinantis ir stimuliuojantis kraujagyslių susiaurėjimą).
Sartanai yra vaistai, dažniausiai naudojami gydant Marfano sindromą, siekiant užkirsti kelią aortos išsiplėtimui. Tarp jų prisimename:
- Losartanas (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartaną galima vartoti per burną. Paprastai naudojama veikliosios medžiagos dozė svyruoja nuo 12,5 mg iki 100 mg per parą. Tikslią vaisto dozę turi nustatyti gydytojas.
- Valsartanas (Tareg ®): paprastai per burną vartojamas valsartano kiekis yra 80–320 mg vaisto per parą, vartojamas vieną kartą arba dalimis. Bet kokiu atveju gydytojas turi nustatyti, kiek valsartano ir kaip dažnai.
- Telmisartanas (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): paprastai terapijoje vartojama telmisartano dozė yra 20-80 mg veikliosios medžiagos per parą. Vėlgi, vaisto kiekį, kurį reikia vartoti, gydytojas turi nustatyti individualiai.
AKF inhibitoriai
AKF inhibitoriai yra antihipertenziniai vaistai, kurie veikia slopindami angiotenziną konvertuojantį fermentą (iš anglų kalbos: Angiotenziną konvertuojantis fermentas arba AKF).
Tarp įvairių tipų AKF inhibitorių, kuriuos galima naudoti, prisimename:
- Perindoprilis (Coversyl ®): paprastai vartojama perindoprilio dozė yra 2,5–10 mg vaisto per parą. Vartojamo vaisto kiekį turi nustatyti gydytojas, atsižvelgdamas į paciento būklę.
- Lisinoprilis (Zestril ®): paprastai vartojamas per burną lisinoprilio kiekis yra 5-20 mg vaisto per parą. Vėlgi, gydytojas turi nustatyti tikslią vaisto dozę.
- Ramiprilis (Tiaryc ®): Ramiprilį taip pat galima vartoti per burną. Įprasta pradinė vaisto dozė yra 1,25-2,5 mg per parą. Vėliau gydytojas gali nuspręsti padidinti dozę iki didžiausios 10 mg ramiprilio paros dozės.
Beta blokatoriai
Beta adrenoblokatoriai yra antihipertenziniai vaistai, kurie veikia veikiant β-adrenerginiams receptoriams.
Šiam tikslui gali būti naudojami beta adrenoblokatoriai, įskaitant atenololį (Atenol ®, Tenormin ®). Šis vaistas selektyviai blokuoja širdyje esančius β1-adrenerginius receptorius. Jis vartojamas per burną įprasta 100 mg doze per parą.
