Taip pat ir Aniridija
Aniridija yra įgimta liga, kuriai būdingas visiškas arba dalinis rainelės nebuvimas. Būklė gali būti paveldima, atsitiktinė arba būti sindromo dalis.
Aniridija neapsiriboja rainelės vystymosi defektu, bet dažnai yra susijusi su daugybe akių komplikacijų, atsiradusių nuo gimimo ar vėlyvos pradžios: sumažėjęs regėjimo aštrumas, geltonosios dėmės ir regos nervo hipoplazija, nistagmas, ambliopija, katarakta ir ragenos pokyčiai.
Priežastys
Aniridiją sukelia genetiniai pokyčiai, veikiantys 11 chromosomos (11p13) trumposios rankos AN2 sritį, apimančią PAX6 geną, arba ištrynus jos ekspresiją kontroliuojančias sekas. PAX6 pateikia instrukcijas, reglamentuojančias kitų įvykių, susijusių su ankstyvu akių ir kitų ne akių struktūrų, tokių kaip smegenys, nugaros smegenys ir kasa, vystymąsi.
Klinikinė ligos išraiška yra įvairi ir priklauso nuo pokyčių, turinčių įtakos 11p13 regionui, tipo (mutacijos, delecijos, perkėlimo, įterpimo ir kt.). Atrodo, kad kai kurie defektai labiau slopina PAX6 baltymų produktų funkciją, o kiti garantuoja išraišką pakanka geno, kad būtų sukurtas lengvas fenotipas.
Izoliuotos aniridijos. Liga pirmą kartą gali pasireikšti vaikui, gimusiam nešiotojams. Atsitiktinės mutacijos, sukeliančios aniridijų atsiradimą, gali atsirasti nedalyvaujant sistemingai dėl de novo trynimų 11p13 chromosomoje.
Sindrominė aniridija. Kai kuriais atvejais, jei genetinis defektas paveikia WT1 regioną, esantį greta AN2 regiono, liga gali prasidėti kaip sindromas ir yra susijusi su kitomis ne akių anomalijomis, tokiomis kaip nefroblastoma (Wilms navikas) ar kiti defektai. .
Pasekmės regėjimui
Aniridijai būdingas įvairus hipoplazijos laipsnis (nevisiškas išsivystymas), kol nėra akies rainelės, susijusios su kitomis daugiau ar mažiau sunkiomis akių savybėmis:
- Labai didelis ar deformuotas vyzdys lemia padidėjusį jautrumą šviesai ir akinimui.
- Dėl ragenos kraujagyslių ir neskaidrumo gali atsirasti šviesos lūžio defektų.
- Katarakta (lęšiuko drumstis) pasireiškia 50–80% pacientų ir gali sutrikdyti regėjimą.
- Objektyvą galima subluksuoti (išstumti iš įprastos vietos).
- Blogas fovea (centrinis tinklainės maksimalus regėjimo aštrumas) arba regos nervo išsivystymas gali sukelti nistagmą ir silpninti regėjimą.
- Daugiau nei 50% žmonių, sergančių aniridijomis, išsivysto glaukoma (aukštas akispūdis, galintis sukelti nuolatinį tinklainės ir regos nervo pažeidimą).
Kitos sveikatos problemos
Aniridijos gali atsirasti be pasekmių kitoms kūno sistemoms arba kaip sindromo dalis (požymių grupė, kuri nuolat atsiranda kartu).
- Millerio sindromo atveju aniridija yra susijusi su piktybiniu inkstų naviku: Wilms naviku (nefroblastoma).
- Gillespie sindromas yra aniridijų, protinio atsilikimo ir pusiausvyros sutrikimų (smegenėlių ataksija) derinys.
- WAGR sindromas pasireiškia aniridijomis, lytinių organų anomalijomis, protiniu atsilikimu ir Wilms naviku.
Diagnozė ir gydymas
Pagrindinis aniridijos diagnostinis bruožas yra dalinis arba visiškas rainelės nebuvimas; fovea hipoplazija su sumažėjusiu regėjimo aštrumu beveik visada yra ir yra susijusi su ankstyvu nistagmo atsiradimu. Kiti akių sutrikimai, dažniausiai prasidėję vėlai, dar labiau pablogina regėjimo funkciją, todėl juos reikia atidžiai stebėti. Šios sąlygos apima: kataraktą, glaukomą ir ragenos drumstumą. Nustačius aniridiją, dažnai reikia periodiškai tikrintis akis, dažnai visą gyvenimą. Lankymų dažnumas priklauso nuo klinikinės išraiškos ir sutrikimo apimties. Vaikams, kuriems ištrinamas PAX6 genas. Rekomenduojama stebėti inkstų funkciją ir dažnai tikrinti ultragarsu. .
Terapinis metodas skirtas pagerinti regėjimo aštrumą ir valdyti visas komplikacijas, susijusias su aniridija, farmakologiškai ar operacijos metu. Išrašius akinius galima ištaisyti refrakcijos klaidas. Spalvotų arba fotochrominių receptinių lęšių naudojimas yra naudingas siekiant išvengti akinimo ir sumažinti padidėjusį jautrumą šviesai.
