Williams sindromas

Apibrėžimas

„Williams sindromas“ reiškia retą genetinį sutrikimą, elgesio sutrikimą, sukeliantį pažinimo sulėtėjimą, vystymosi sutrikimą, susijusį su širdies ir kraujagyslių apsigimimais. Sindromas pavadintas daktaro Williamso vardu, kuris pirmą kartą aprašė savo simptomus apie 1960 m.

Dažnis

Williams sindromas yra įtrauktas į retų genetinių ligų sąrašą, nes jis pasireiškia vienam asmeniui iš 20 000: deja, ligos dažnis atrodo nepakankamai įvertintas, nes tai yra „naujausias“ sindromas, tiksliau, jis buvo pripažintas tik tokiu neseniai.

Priežastys

Williamso sindromo priežastys buvo daugelio autorių tyrimo objektas; atrodo, kad sutrikimas yra genetinės kilmės ir perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Pažeisti vaikai ir tėvai turi ryškų fizinį panašumą, nors kiekvienas paveiktas asmuo gali turėti tik kai kuriuos klinikinius požymius.
Genetinę anomaliją lemia reikšmingi chromosomų pokyčiai, kurių priežastis vis dar nenuspėjama; tačiau mokslininkai mano, kad 7 -osios chromosomos ilgos rankos dalies ištrynimas (taigi ir praradimas) yra pagrindinė priežastis, lemianti vystymąsi. delsimas ir pažinimo sutrikimai, būdingi Williamso sindromui. Šioje chromosomos srityje taip pat yra geno, atsakingo už elastino, struktūrinio baltymo, atsakingo už audinių ir organų elastingumą, sintezę: akivaizdu, kad kai šio baltymo gamybos mechanizmai patenka į sistemą pakreipti trūksta kraujagyslių sienelių stiprumo ir elastingumo.

Williams sindromo simptomai

Vaikų, sergančių Viljamso sindromu, ir suaugusiųjų veido pakitimai, struktūriniai sutrikimai, kaulų trapumas, inkstų komplikacijos, širdies ir kraujagyslių sistemos ydos, klausos sutrikimai, augimo nepakankamumas ar ankstyvas brendimo vystymasis. Motorinė koordinacija ir trumpalaikė atmintis. sindromas dažnai būna hiperaktyvus, nerimastingas, neramus ir skundžiasi, kad sunku užmigti.

Kai kurie klinikiniai aspektai nusipelno tolesnio dėmesio ir yra esminiai Williams sindromo pripažinimo elementai:

• „Elfų veidas“: pacientams, sergantiems Williams sindromu, pasikeičia veido bruožai; Tiesą sakant, sergančių pacientų akys atrodo labai toli viena nuo kitos, taip pat dantys, pastebimai mėsingos lūpos, skruostai putlūs, smakras nelabai išsivystęs ir nosis pasukta į viršų. sindromas, kartu su mikroencefalija (prastai išvystyta galva) ir taip užkimusiu balsu, kad beveik atrodo duslus.

Pacientas, sergantis Viljamso sindromu, gali parodyti aukščiau išvardytus klinikinius požymius daugiau ar mažiau nuosekliai, priklausomai nuo sindromo sunkumo.

• Širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimai: širdies sutrikimai yra labai dažni pacientams, sergantiems Williams sindromu (apskaičiuota, kad 80% paveiktų asmenų kenčia nuo širdies ir kraujagyslių problemų).

Dauguma sergančių žmonių yra hipertenzija.

• Klausos sutrikimai: Žmonės, sergantys Williams sindromu, turi ypač jautrią klausą; todėl garsus triukšmas, riksmas ir sumišimas gali juos labai išgąsdinti.
• Kognityviniai sutrikimai: Williams sindromas sukelia pastebimą protinį ir kalbos atsilikimą. Taigi, sulaukę trejų metų, paveikti vaikai linkę nekalbėti, nors žodiniai įgūdžiai paprastai įgyjami beveik visiškai senstant. Mokymosi trūkumą galima ištaisyti nedelsiant.
• Priešlaikinis brendimo vystymasis: antrinės lytinės charakteristikos išsivysto anksčiau nei sveikų gyventojų. Tiesą sakant, vystymasis sutampa su maždaug 9 metais tiek vyrams, tiek moterims; be to, galutinis vidutinis vyrų aukštis yra apie 156 cm, o vyrų - 147 cm, o ūgis neabejotinai mažesnis už standartines normalumo vertes.

Williamso sindromo paveiktų žmonių socialinis požiūris yra ypatingas: jie linkę būti ypač malonūs ir ekstravertiški nepažįstamiems žmonėms.

Italijos Viljamso sindromo asociacija siekiama paskatinti mokslinius tyrimus, siekiant informuoti gyventojus, siekiant išsiaiškinti susijusius simptomus, švietimo ir reabilitacijos aspektus: ateities viltis yra išspręsti (bent jau) pačius sunkiausius negalavimus, kurie kamuoja Williams pacientus.

Santrauka

Norėdami ištaisyti sąvokas ...

Liga

Williams sindromas

apibūdinimas

Elgesio sutrikimas, sukeliantis pažinimo vėlavimą ir vystymosi sutrikimą, susijusį su širdies ir kraujagyslių apsigimimais

Dažnis

Retos ligos (1: 20 000 sveikų žmonių)

Suveikimo veiksniai

Autosominė dominuojanti genetinė liga: pagrindinė priežastis yra 7 chromosomos ilgos rankos dalies ištrynimas

Simptominis vaizdas

Veido bruožų pokyčiai (elfų veidas), struktūriniai anomalijos, kaulų trapumas, inkstų komplikacijos, širdies ir kraujagyslių sistemos ydos, klausos sutrikimai, augimo sutrikimas ar ankstyvas brendimas, motorinis koordinavimas, sutrikusi trumpalaikė atmintis.
Tie, kuriuos paveikė Williamso sindromas, dažnai yra hiperaktyvūs, nerimastingi, neramūs ir skundžiasi, kad sunku užmigti.

Nacionalinės organizacijos

Italijos Viljamso sindromo asociacija: informuoja gyventojus apie sindromo simptomus ir paaiškina edukacinius bei reabilitacinius aspektus, skatina tyrimus.