Apibrėžimas
Terminas „talasemija“ reiškia rimtą genetinę ligą, kai organizmas sintezuoja nenormalią hemoglobino formą, atsakingą už laipsnišką raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą. Sunki talasemija (variantas majoras) gali būti mirtinas vaisiui (mirtis ištinka prieš gimdymą arba netrukus po jo), o forma nepilnametis simptomai pasireiškia lėčiau (praėjus 2 metams nuo gimimo).
Priežastys
Talasemija yra „genetinės anomalijos“ rezultatas: hemoglobiną sudaro du baltymai-alfa-globulinas ir beta-globulinas, kuriuos sudaro atitinkamai 4 ir 2 rutuliniai pogrupiai. Kiekvienas rutulinis subvienetas yra užkoduotas geno, todėl vieno ar kelių genų mutacija sukuria žalą, todėl susidaro „defektinis hemoglobinas“.
Simptomai
Variantas majoras talasemija sukelia tiesioginę žalą, dėl kurios vaisius miršta prieš gimdymą arba iškart po jo. Figūra nepilnametis kita vertus, jam būdinga labai ryški anemijos forma, kurią lydi nuovargis, pakitusi nuotaika (dirglumas), augimo sutrikimas, veido kaulų deformacija, gelta, dusulys ir tamsus šlapimas.
- Komplikacijos: padidėjusi kaulų lūžių ir infekcijų rizika, kaulų deformacijos, hemochromatozė, kaulų masės trapumas, splenomegalija
Informacija apie talasemiją - vaistus talasemijai gydyti nėra skirta pakeisti tiesioginio sveikatos priežiūros specialisto ir paciento santykio. Prieš vartodami talasemiją - vaistus talasemijai gydyti, visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu.
Vaistai
Šiuo metu nėra veiksmingo alternatyvaus vaisto ar gydymo talasemijai gydyti, nes kalbame apie genetiškai perduodamą ligą; bet kokiu atveju mokslininkai daugiausia dėmesio skiria talasemija sergančių pacientų gyvenimo kokybės gerinimui, ieško priemonės, kaip kiek įmanoma palengvinti simptomus ir sulėtinti nenumaldomą ligos progresavimą.
Tačiau reikia pabrėžti, kad kai kurie paveikti pacientai nesiskundžia simptomais: visiškai sveikiems ir sveikiems asmenims pastebima vieno geno mutacija, kurios dažnai nepakanka tiksliai talasemijos simptomams sukelti. Tačiau šie pacientai turi būti periodiškai tikrinami, kad galėtų nedelsiant įsikišti, jei liga bėgant metams sukelia sutrikimų; nepaisant to, kad pacientams, sergantiems maža talasemija, kraujo perpylimas gali būti naudingas tam tikromis progomis, pavyzdžiui, gimdant ir operuojant.
Tačiau atminkite, kad sveikas nešiotojas gali perduoti ligą palikuonims.
Vidutinės ar sunkios talasemijos formos turi būti skirtingai diskutuojamos, taigi tos, kuriose genetinė mutacija apima daugiau genų; kraujo perpylimas yra neatidėliotinas terapinis būdas, kad ir laikinai panaikintų talasemijos simptomus.Nepaisant to, ši priemonė nėra be šalutinio poveikio: dažnas kraujo perpylimas gali paskatinti pacientą kauptis geležies kiekiui kraujyje iki hemochromatozės.
Kai talasemija yra atsakinga už sunkius kūno sutrikimus, efektyviausia alternatyvios terapijos strategija yra kaulų čiulpų transplantacija.
Toliau pateikiamos vaistų grupės, dažniausiai naudojamos gydant nuo talasemijos, ir keletas farmakologinių specialybių pavyzdžių; gydytojas, atsižvelgdamas į ligos sunkumą, paciento sveikatos būklę ir jo atsaką į gydymą, pasirenka pacientui tinkamiausią veikliąją medžiagą ir dozę:
TALASEMIJOS GYDYMUI NĖRA NARKOTIKŲ: toliau išvardytos medicinos priemonės ir terapinės strategijos siekia sumažinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Vaistai hemochromatozei gydyti: geležies kaupimasis kraujyje yra viena iš neatidėliotinų pasekmių, atsirandančių dėl dažno kraujo perpylimo, kurio reikia talasemijai. Norėdami susidoroti su hemochromatoze, gydytojas paprastai siūlo terapiją su chelatiniais vaistais, galinčiais sulaikyti kraujyje susikaupusią geležį ir pašalinti ją šlapinantis. Toliau pateikiamos dažniausiai terapijoje naudojamos veikliosios medžiagos ir vaistinėje esantys vaistiniai preparatai. turgus.
- Desferrioksaminas (pvz., Desferal): pasirinktas vaistas geležies kaupimuisi gydyti talasemijos atveju
- Deferasirox (pvz., Exjade): Italijoje vaisto nėra
- Deferipronas (pvz., Ferriprox): vartojamas esant alergijai / netoleravimui Desferrioxamine
Dėl dozavimo: perskaitykite straipsnį apie vaistus hemochromatozei gydyti
Rekomenduojama derinti chelatinę terapiją su vitamino C papildais (pvz., Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): geležies kaupimasis kraujyje iš tikrųjų sukelia askorbo trūkumą. rūgštis, atsižvelgiant į tai, kad mineralas linkęs oksiduoti vitaminą C. Pagal tai atrodo, kad pacientams, sergantiems hemochromatoze, sergant talasemija, būtina papildyti vitaminu C, kad padidėtų ir palankiai susikauptų geležis.
Gydymą askorbo rūgštimi reikia pradėti praėjus mėnesiui nuo chelato terapijos pradžios.
Dozavimas: vaikams iki 10 metų, sergantiems talasemija ir hemochromatoze. vartoti 50 mg vaisto per parą. Suaugusiesiems, sergantiems talasemija, vaisto paros dozę padvigubinkite.
Vaistai splenomegalijai gydyti: blužnies padidėjimas yra simptomas, jungiantis daugelį talasemija sergančių pacientų. Tarp labiausiai akredituotų šios problemos sprendimo būdų išsiskiria blužnies pašalinimas (splenektomija), visada susijęs su skiepijimu, prieš ir po. . intervencija.
Daugiau informacijos: perskaitykite straipsnį apie vaistus, skirtus splenomegalijai gydyti
Naujoviški vaistai ir tikisi išgydyti talasemiją
Mokslas mobilizuojasi milžiniškais žingsniais link talasemijos gydymo (arba bandymo gydyti). Kai kurie tyrinėtojai drįsta kalbėti apie „farmakologinį gama geno indukciją“, kurią sudaro „HbF (vaisiaus hemoglobino) stimuliavimas citotoksiniu vaistu (5-azatidinu, pvz., Vidaza). Iš pirmo žvilgsnio puiki hipotezė, kuri netrukus atskleidžia pralaimėjimas dėl didelės medžiagos kancerogeninės galios.
Norint pakeisti šį galingą vaistą, buvo keliama hipotezė „kitos molekulės“, hidroksiurėjos, turinčios mažesnį toksiškumą nei ankstesnė: bandant su žmogumi, atrodo, kad šis vaistas gali, nors ir vidutiniškai, sumažinti talaseminių krizių dažnumą.
