) yra reta paveldima liga, kuriai būdingas per didelis glikogeno kaupimasis.Glikogenas susideda iš gliukozės subvienetų ir yra kaupiamas kaip saugojimo šaltinis kepenų citozolyje (kur jo ypač daug), skeleto raumenyse ir, mažesniu mastu, inkstuose. Glikogeną organizmas naudoja cukraus kiekiui kraujyje palaikyti nevalgius, dažniausiai tarp valgymų ir naktį.
Žymos:
kūdikio sveikata toksiškumas ir toksikologija sportuoti
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Žala, atsiradusi dėl šio gliukozės polimero pašalinimo, visų pirma pasireiškia kepenyse, miokarde ir skeleto raumenyse, kurie palaipsniui silpnėja.
Pompės ligą sukelia „genetinė aberacija, dėl kurios sutrinka rūgščiojo alfa-1,4-gliukozidazės (GAA arba rūgštinės maltazės) fermento aktyvumas lizosomose (tarpląstelinėse organelėse), kai įvairių rūšių molekulės skaidomos. ).
Kūdikiška II tipo glikogenozės forma sukelia sunkią kardiomegalijos formą, kuri gali sukelti mirtį nuo širdies ir kvėpavimo sistemos dekompensacijos per antrus gyvenimo metus. Tačiau sergant vėlyva Pompe liga simptomai pasireiškia tik raumenimis ir, palyginti su vaikystės variantu, šios progresuojančios miopatijos eiga yra gana gerybinė.
rezervas gyvūnų ląstelėse.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
