Brachydactyly

ir pėdos.

„Shutterstock“

Brachidaktilija gali būti paveldimas anatominis defektas, nesusijęs su tam tikromis ligomis, arba kai kurių specifinių genetinių sindromų pasekmė. Pirmuoju atveju (išskyrus pačias rimčiausias aplinkybes) jam trūksta tikros simptomatologijos; tačiau antruoju atveju ji beveik visada yra atsakinga už įvairias problemas (pvz., skausmą, sunkumą naudotis rankomis, sunku vaikščioti ir pan.).
Diagnozuojant fizinį patikrinimą, brachydactyly reikia gydyti tik tada, kai jis sukelia simptomus ir labai pablogina jo naudotojo gyvenimo kokybę.

rankų ar kojų ir dėl to atsiranda neįprastai trumpų pirštų.
Kitaip tariant, gydytojai kalba apie brahidaktiliją, kai žmogaus pirštai ir (arba) pirštai yra trumpesni, nei turėtų būti iš tikrųjų.
Svarbu pažymėti, kad pirštų trumpumas, išskiriantis brachidaktiliją, yra susijęs su viršutinių ar apatinių galūnių ilgiu ir apskritai su kūno dydžiu (tai reiškia, kad, pavyzdžiui, trumpi pirštai mažame vaikas normalus).

Pavadinimo kilmė

Žodis „brachydactyly“ kilęs iš „graikų terminų sąjungos“brakus' ('βραχύς ") Ir"daxtylos' ('δάκτυλος "), o tai reiškia atitinkamai" trumpas "ir" pirštas ".
Taigi pažodinė „brachydactyly“ reikšmė yra „trumpas pirštas“.

nešiojami kai kurių genų, kontroliuojančių teisingą pirštų ir pirštų vystymąsi. Taigi brachydactyly priežastys yra genetinės.
Išsiaiškinus šį labai svarbų aspektą, remiantis naujausiais tyrimais, brahidaktilija gali būti:

• Izoliuotas paveldimas apsigimimas (izoliuotas arba nesindrominis brachydactyly);
• Nėštumo metu susiklosčiusių ypatingų aplinkybių rezultatas;
• Vienas iš galimų klinikinių genetinio sindromo požymių (sindrominė brahidaktilija).

Jei genai, dalyvaujantys brachydactyly, naudojami tinkamam pirštų ir kojų pirštų vystymuisi, tai reiškia, kad bet kokia juos veikianti mutacija veikia tinkamą minėto vystymosi mechanizmo eigą.

Izoliuota arba nesindrominė brahidaktilija

Izoliuota (arba nesindrominė) brachydactyly yra labiausiai paplitusi brachydactyly forma; terminai „izoliuotas“ ir „nesindrominis“ nurodo, kad jis nėra susijęs su liga arba nėra tam tikros ligos būklės požymis.
Izoliuota brachydactyly turi, kaip jau minėta, paveldimą pobūdį; tai reiškia, kad tai yra tėvų (ty tėvų) perduodama būklė.
Remiantis naujausiais genetiniais tyrimais, susijusiais su tėvų brachydactyly perdavimu, atrodo, kad pastarasis turi visas autosominio dominuojančio paveldėjimo sąlygų savybes.
Išskyrus retas aplinkybes, izoliuota brachidaktilija neturi didelės reikšmės klinikiniu požiūriu, nes tai nėra kliūtis naudoti rankas ar kojas.
Izoliuotą brahidaktiliją galima laikyti savotiška šeimos būkle, nes tai apsigimimas, pasikartojantis tos pačios šeimos nariuose.

Kad trumpai suprastum ...

• Kiekvienas žmogaus genas yra dviem egzemplioriais, vadinamais aleliais, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
• Paveldima būklė ar liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, kai pakanka vienos geno, sukeliančio jį, kopijos.

Brachydactyly susijęs su problemomis nėštumo metu

Remiantis kai kuriais medicininiais tyrimais, kai kuriems žmonėms brahidaktilija atsiranda dėl:

• Kai kurių vaistų vartojimas motinai nėštumo metu;
• „Pirštų ir kojų pirštų kraujotakos pokyčiai embriono vystymosi metu.

Nors ši brachydactyly forma nėra paveldima, ji vis dar gali būti pavadinta „izoliuota ar nesindrominė brachydactyly“, nes, kaip ir pastaroji, ji nėra ligos, apimančios kitus simptomus ir požymius, dalis.

Sindrominė brahidaktilija

Kaip ir tikėtasi, brachidaktilija vadinama sindromine, kai ji yra tam tikro genetinio sindromo simptominio vaizdo dalis.
Genetiniai sindromai, atsakingi už brachydactyly, yra: Dauno sindromas, Osebold-Remondini sindromas, Ballard sindromas ir disostozė su brachydactyly.

Dažnai genetiniai sindromai, kurie tarp įvairių simptomų ir požymių taip pat sukelia brachydactyly, sukelia kitus fizinius apsigimimus.

- tai yra, jam trūksta simptomų, o nešiojančių sveikata yra puiki ir jie gali atlikti bet kokią veiklą.
Vienintelės aplinkybės, kai nesindrominės brachydactyly formos sukelia sutrikimus, yra pačios sunkiausios, ty tos, kurioms būdingi itin trumpi pirštai, nesuderinamos su tam tikra veikla.

Simptomai sunkiais nesindrominiais ir sindrominiais atvejais

Remiantis rankomis, sunki nesindrominė brachydactyly ir sindrominė brachydactyly gali sukelti tokius simptomus:

• Skausmas rankose;
• Sunku suimti daiktus rankomis;
• Sunku prilipti prie paviršių rankomis;
• Sunku atlikti paprastas rankines užduotis, pavyzdžiui, plauti indus, vairuoti ir pan.

„Shutterstock“

Kita vertus, sėdint kojose, tos pačios sąlygos gali sukelti:

• Pėdos skausmas e
• Sunku tinkamai vaikščioti, bėgti, šokinėti ir pan.

Iš esmės, simptominė brachidaktilija gali pakenkti rankų ar kojų funkcionalumui, kartais labai paveikdama dėvėtojo gyvenimo kokybę.

Svarbu priminti skaitytojams, kad sindrominės brachydactyly atvejais, be pirmiau minėtų simptomų, yra visi simptomai ir požymiai, susiję su pagrindiniu genetiniu sindromu.

Brachydactyly tipai

Brachidaktilija gali atsirasti dėl „bendros tam tikros falangų kategorijos sutrumpinimo“ arba „sutrumpinus tik tam tikras falangas tam tikruose pirštuose; be to, tai taip pat gali atsirasti dėl „neįprasto metakarpalinių ar padikaulinių kaulų trumpumo.
Atsižvelgdami į didžiulę pirštų ir kaulų įvairovę, ekspertai vien supaprastinimo tikslais sukūrė brachidaktilijos tipologinę klasifikaciją, pagal kurią yra 5 pastarųjų variantai, pavadinti naudojant pirmąsias 5 didžiosios raidės. abėcėlė (taigi A, B, C, D ir E).

A TIPAS

A tipo brachydactyly yra brachydactyly, kuris veikia rankų ir kojų tarpines falangas (arba antrąsias falangas).
A tipo brachydactyly gali apimti:

• Visi pirštai. Šiuo atveju jis vadinamas A1 tipo brachydactyly;
• Tik antrasis ir penktasis pirštai (rankoje jie yra atitinkamai rodomasis ir mažasis pirštai). Tokiomis aplinkybėmis jis geriau vadinamas A2 tipu brachydactyly;
• Tik penktas pirštas. Šiuo atveju teisingiau nurodomas A3 tipas brachydactyly.

B TIPAS

B tipo brachydactyly yra brachydactyly veikia rankų ir kojų distalines falangas (ty paskutinę kiekvieno piršto dalį).
Brachydactyly B paprastai veikia visus pirštus ir apima nagų nebuvimą.

C TIPAS

C tipo brachydactyly yra brachydactyly, apimantis tarpines antrojo, trečiojo ir penktojo rankų ir kojų pirštų falangas.
Iš to matyti, kad C tipo brahidaktiliai turintys ketvirto piršto normalaus ilgio.

D TIPAS

D tipo brachydactyly yra brachydactyly, kuris veikia tik distalines pirmųjų pirštų falangas (rankose jos atitinka nykščius).

E TIPAS

E tipo brachydactyly būdingas brachydactyly, kai sutrumpėja rankų metakarpaliniai kaulai arba pėdų metatarsaliniai kaulai.
Žmonės, turintys E tipo brachydactyly, turi labai mažas rankas ar kojas.

Kada matoma brahidaktilija?

Žmonėms, turintiems paveldimą polinkį į brahidaktiliją, pastarąjį galima aptikti nuo pirmųjų gyvenimo metų.
Tačiau augimas ir vystymasis tik pabrėžia pirštų trumpumą, lyginant su likusiomis galūnėmis ir apskritai kūnu.

Kada kreiptis į gydytoją?

Brachidaktilija yra problema, į kurią reikėtų atkreipti gydytojo dėmesį, kai nešiotojas yra atsakingas už skausmą arba neleidžia atlikti kasdienės rankinės veiklos.

Svarbu

Jei nėra pagrindo manyti, kad naujagimiui pastebėta brahidaktilija yra atskiras paveldimo pobūdžio apsigimimas, patartina nedelsiant pateikti atitinkamam asmeniui genetinį tyrimą ir suprasti, ar yra kokių nors DNR pakitimų, susijusių su žinomas genetinis sindromas.

Estetinės komplikacijos

Kai kuriems brachydactyly gali būti sunkiai priimtinas kosmetinis defektas.

, po to palyginamas pirštų ilgis ir matavimai kitų kūno dalių atžvilgiu.

Antonio Griguolo

Baigęs biomolekulinius ir ląstelinius mokslus, įgijo žurnalistikos ir institucinės mokslo komunikacijos specialisto magistro laipsnį