Bendrumas
Agenezė yra medicininis terminas, apibūdinantis visišką organo nebuvimą dėl netinkamo embriono vystymosi.
Todėl agenesis epizodai yra įgimtos anatominės anomalijos.
Agenesis neturėtų būti painiojamas su aplazija: nors agenesis atveju paveikto organo visiškai nėra, o aplazijos atveju paveiktas organas yra minimaliai nubrėžtas.
Agenesis apibrėžimas
Agenezė yra terminas, kuris medicinoje rodo visišką organo nebuvimą po embriono vystymosi klaidos
„Agenesis“ iš tikrųjų yra „įgimta anatominė anomalija, kai„ įgimtas “reiškia„ esantis nuo gimimo “.
Agenesis gali būti daugybė žmogaus kūno organų.
AR AGENESIJA IR APLASIA yra sinonimai?
Nors tai gana plačiai paplitusi tendencija, agenesis sutapatinti su aplazija yra klaida.
Tiesą sakant, nors agenesis yra visiškas organo nebuvimas, terminas aplazija reiškia organo ar audinio vystymosi trūkumą, o „išsivystymo trūkumas“ reiškia „vystymasis nebaigtas“.
Taigi iš esmės, jei pirmoje situacijoje (agenesis) nėra net atitinkamo organo eskizo, antroje situacijoje bandymas, nors ir minimalus, išvystyti susijusį organą egzistuoja ir kartais net matomas.
VARDO KILMĖ
Terminas „agenesis“ kilęs iš „dviejų graikiškų žodžių sąjungos, tai yra: vadinamoji privati alfa, atitinkanti pradinę raidę„ a “, ir„ genezė “(γενεσις).„ Privati alfa reiškia trūkumą, o „genezė“ reiškia „gimimą“ arba „kartą“.
Todėl agenesis reikšmė yra „kartos trūkumas“.
Tipai
Agenesis yra įvairių tipų. Įvairių tipologijų atskyrimo kriterijus, kaip galima suprasti, yra atitinkamas organas.
Dažniausiai pasitaikančios agenesis yra: inkstų agenesis, varpos agenesis, sėklidžių agenesis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, gimdos agenesis ir focomelia.
Kita vertus, tarp rečiau pasitaikančių agenesis tipų yra: tulžies pūslės agenesis, akių agenesis, ausų agenesis ir dantų-burnos agenesis.
RENAL AGENESIA
Inkstų agenesis yra įgimta anatominė anomalija, kuriai būdingas vieno ar abiejų inkstų trūkumas nuo gimimo. Tiksliau, tik vieno inksto trūkumas vadinamas vienašališka inkstų agenesis, o abiejų inkstų trūkumas geriau žinomas kaip dvišalis inkstų agenesis.
Inkstų agenesis vienašališkai yra daug labiau paplitęs nei inkstų agenesis dvišalėje formoje; Remiantis patikimais statistiniais tyrimais, iš tikrųjų pirmoji apimtų naujagimius kas 500, o antroji - naujagimius kas 4000.
Dėl nežinomų priežasčių vieno ar abiejų inkstų trūkumas nuo gimimo (įgimtas trūkumas) dažniau pasitaiko vyrų populiacijoje.
Inkstų agenesis gali būti izoliuota būklė arba būklė, susijusi su patologinėmis būsenomis, tokiomis kaip: 21 -oji trisomija, 22 -oji trisomija, 7 -oji trisomija, 10 -oji trisomija arba Turnerio sindromas.
Simptominis inkstų agenesis vaizdas yra įvairus: tik vieno inksto nebuvimas yra besimptomė būklė, kol vienintelis esantis inkstas yra sveikas; priešingai, abiejų inkstų trūkumas reiškia, pradedant nuo vaisiaus gyvenimo. būklė, vadinama oligohidramnionu, kuri gali sukelti kitų apsigimimų ir sunkiais atvejais mirtį gimimo metu.
Anatominiai apsigimimai, kurie gali būti susiję su vienašališka inkstų agenesis:
- Poterio sindromas;
- Lenkijos sindromas;
- Miulerio kanalų anomalijos;
- Sėklinės pūslelinės cistos;
- Įgimtos širdies anomalijos;
- Sirenomelija
BAUSMĖS AGENEZIJA
Varpos agenesis yra įgimta anatominė anomalija, kuri paveikia tik vyrų populiaciją, kuriai būdingas varpos trūkumas.
Kai dažnis yra vienas atvejis kas 5–6 milijonai naujagimių, varpos agenesis gali atsirasti atskirai arba būti susijęs su sėklidžių ageneze (apie tai bus aptarta vėliau).
Pagrindinė vyrų, gimusių su varpos agenene, problema yra nesugebėjimas pašalinti šlapimo. Norėdami išspręsti šią problemą, pacientai turi atlikti specialią operaciją, kuria siekiama sukurti funkcinę šlaplę.
TESTICULAR AGENESIA
Sėklidžių agenesis yra medicininis terminas, nurodantis „įgimtą anatominę anomaliją, būdingą tik vyrų populiacijai, kuriai būdingas sėklidžių trūkumas.
Remiantis patikimais tyrimais, sėklidžių agenesis atsirastų dėl tam tikrų ląstelių, vadinamų Leydigo ląstelėmis, gedimo embriono vystymosi metu.
Sėklidžių trūkumas turi įvairių pasekmių atitinkamo patino reprodukcinės sistemos funkcionalumui: nuo testosterono trūkumo / nebuvimo iki spermatozoidų nebuvimo ir antrinių lytinių savybių nebuvimo.
KALBINGO KŪNO AGENEZIJA
Žievės korpuso agenesis yra įgimtas anatominis defektas, kuriam būdingas vadinamojo korpuso nebuvimas. Kūno korpusas yra baltosios medžiagos sluoksnis, sagitalinis ir išlenktas, tarp dviejų smegenų pusrutulių ir sudarytas iš mielinizuotų nervinių skaidulų.
Žievės korpuso agenesis priklauso nuo klaidos vaisiaus smegenų vystymosi metu, pastarasis procesas vyksta nuo trečios iki dvyliktos nėštumo savaitės.
Minėtos klaidos priežastys vis dar neaiškios. Remiantis patikimiausiomis hipotezėmis, jas gali sudaryti: chromosomų aberacijos, genetinės paveldimos mutacijos, prenatalinės infekcijos ar galvos trauma, prenatalinis toksinų poveikis, prenatalinės smegenų cistos ar medžiagų apykaitos ligos.
Žievės korpuso agenesis gali sukelti įvairius simptomus ir klinikinius požymius, įskaitant regos sutrikimus, hipotoniją, motorinės koordinacijos sutrikimą, judesių sulėtėjimą, sumažėjusį skausmo suvokimą, kramtymo ir rijimo sunkumus, pažinimo sutrikimus, epilepsijos priepuolius, spazmą, klausos problemas , kaukolės apsigimimai ir kt.
Šiuo metu nėra specialių gydymo metodų, skirtų corpus callosum agenesui, o tik pagalbiniai gydymo būdai, kuriais siekiama pagerinti simptominį vaizdą.
- Aicardi sindromas;
- Šapiro sindromas;
- Akrokallozinis sindromas;
- Septo-optinė displazija (arba de Morsier sindromas);
- Mowet-Wilson sindromas;
- Menkeso sindromas.
Paveikslas: žmogaus smegenyse esantis korpusas.
MULLERIAN AGENESIA ir Gimdos AGENESIA
Müllerio agenezė ir gimdos agenesis yra išskirtinai dvi moterų įgimtos anatominės anomalijos, kurioms būdingas atitinkamai gimdos nebuvimas, kartu su daugiau ar mažiau sunkiais proksimalinės makšties dalies apsigimimais, ir vien dėl gimdos nebuvimo.
Kitaip tariant, nors Müllerio agenesis turinčioms moterims trūksta gimdos ir makšties anomalija, moterys, turinčios gimdos agenesą, tik neturi gimdos.
Tiek Müllerio agenesis, tiek gimdos agenesis yra atsakingos už pirminės amenorėjos būklę, kai lytinių hormonų lygis yra normalus dėl funkcinių lytinių liaukų buvimo.
Kartais Müllerio agenesis ir gimdos agenesis, kartais susiję su inkstų agenesis ar slankstelių anomalijomis, yra du Müllerio kanalo anomalijų pavyzdžiai; tiksliau, tai yra I klasės Miulerio kanalų anomalijos.
FOCOMELIA
Fokomelija yra labai reta genetinė liga, sukelianti įvairaus sunkumo įgimtas anatomines galūnių, galvos ir (arba) vidaus organų anomalijas.
Fokomelija yra įtraukta į agentų formų sąrašą, nes tarp galimų nuo jos priklausančių anatominių anomalijų taip pat yra viršutinių ar apatinių galūnių ir plaučių trūkumas.
Tulžies pūslės AGENEZIJA
Tulžies pūslės genezė yra įgimta anatominė anomalija, kuriai būdingas tulžies pūslės nebuvimas.
Labai dažnai besimptomė, ši ypatinga būklė iš tiesų yra labai reta; Remiantis kai kuriais statistiniais tyrimais, iš tikrųjų „sergamumas bendrai populiacijai būtų mažesnis nei 0,1%.
AKULĖS AGENEZIJA
Akių agenesis yra įgimta anatominė anomalija, kuriai būdingas akių obuolių nebuvimas.
AUSŲ AGENEZIJA
„Ausų agenesis“ yra įgimta anatominė anomalija, kurią galima apibūdinti tuo, kad nėra visų ausų sudedamųjų dalių (nuo išorinės ausies iki vidinės ausies) arba nėra tik išorinės dalies (vidinės ausies) .
Nors žmonės, kuriems trūksta visų ausų sudedamųjų dalių, yra visiškai kurčiai, žmonės, neturintys tik išorinės ausies, vis dar turi tam tikrą klausos lygį.
Dantų ir burnos AGENEZIJA
Dantų ir burnos agenesis yra apsigimimų grupė, kuriai būdingas burną sudarančių elementų trūkumas.
Tarp įvairių dantų ir burnos agentų verta paminėti: anodontiją, aglosiją ir agnatiją.
Anodontija yra dantų agenesis; ši ypatinga būklė gali turėti įtakos tiek pirminiam, tiek antriniam dantų sąstingiui.
Aglossia yra kalbos agenesis; todėl suinteresuotosios šalys nepristato kalbos.
Galiausiai agnatija yra apatinio žandikaulio ar apatinio žandikaulio agenesis.
