Bendrumas
Hemofilija yra paveldima genetinė liga, turinti įtakos normaliam krešėjimo procesui.
Nustatę, kurio elemento trūksta, galime tęsti tinkamiausią gydymą. Šiandien medicina padarė didelę pažangą ir garantuoja veiksmingą ir mažos rizikos gydymą. Tiesą sakant, kadaise buvo galima naudoti tik žmogaus kraujo perpylimą. , kaip ir visų ligų atveju, taip pat yra esminis ir padeda užtikrinti gerą hemofilinių pacientų gyvenimo kokybę.
Žmogaus chromosomos
Norint suprasti hemofiliją, mums reikia prielaidos, apibūdinančios žmogaus chromosomų struktūrą. Kiekvienoje sveiko žmogaus ląstelėje yra 23 poros chromosomų. Šių chromosomų pora yra seksualinio tipo, tai yra, ji lemia asmens lytį; Kita vertus, likusios 22 poros yra sudarytos iš autosominių chromosomų. Taigi iš viso žmogaus genomas turi 46 chromosomas.
CHROMOSOMŲ KEITIMAI
Kiekvienoje chromosomų poroje yra tam tikrų genų.
Kai chromosomoje įvyksta mutacija, genas gali būti sugedęs.Taigi šis defektinis genas išreiškia defektinį baltymą.
Kita vertus, kai chromosomų skaičius skiriasi, mes kalbame apie aneuploidiją. Šiuo atveju vietoj dviejų chromosomos gali būti trys (trisomijos) arba tik viena (monosomija).
LYTINĖS CHROMOSOMOS
Lytinės chromosomos yra labai svarbios nustatant asmens lytį, vyro ar moters. Moteris savo kūno ląstelėse turi dvi vadinamosios X chromosomos kopijas; vyras, priešingai, turi X chromosomą ir Y chromosomą. Kalbant apie autosomines chromosomas, taip pat ir seksualinės yra paveldimos iš tėvų: vieną egzempliorių dovanoja tėvas, kitą - motina. Dėl lytinių chromosomų yra keletas genetinių ligų. Jie rodo chromosomų struktūros pokyčius arba chromosomų skaičiaus pokyčius.
Kas yra hemofilija?
Hemofilija yra genetinė liga, kuri keičia įprastą kraujo krešėjimo procesą ir sukelia ilgalaikį kraujavimą.
Daugeliu atvejų „hemofilijos c“ kilmė yra genetinė X lytinės chromosomos mutacija, perduodama iš tėvų vaikams. Kaip ir Diušeno raumenų distrofija ar daltonizmas, hemofilija taip pat patenka į vadinamųjų paveldimų ligų grupę į lytines chromosomas.
KOAGULAVIMO PROCESAS
Kai asmuo gauna paviršinį odos pjūvį, dėl to kraujo netekimas yra ribotas ir laikinas: iš tikrųjų per trumpą laiką net plika akimi galima stebėti, kaip kraujas pereina iš skystos būsenos į kietoji būsena. Šį unikalų procesą, vadinamą krešėjimu, atlieka trombocitai ir kraujo biomolekulės (baltymai, fermentai ir kofaktoriai), vadinami krešėjimo faktoriais, kurie aktyvuojami kaskadoje. Tas pats procesas vyksta ir tada, kai patiriate nedidelę vidinę traumą: hematoma, kuri atsiranda, pavyzdžiui, po smūgio, yra kraujas, kuris nutekėjo ir paskui sukietėjo.
Šis gebėjimas susidaryti kraujo krešuliui yra gyvybiškai svarbus, nes be jo kraujavimas būtų nesustabdomas.
HEMOPHILIC INDIVIDUAL
"Asmenims, sergantiems hemofilija, koaguliacija yra nepakankama ir neužkerta kelio kraujo netekimui tokiu pat efektyvumu ir greičiu. Todėl pjūvis, net jei jis yra lengvas, sukelia" užsitęsusį kraujavimą, kartais turintį rimtų padarinių.
Priežastys
Hemofilijos priežastis yra genetinė mutacija, paveikianti lytinę X chromosomą, kuri lemia vieno iš krešėjimo faktorių trūkumą.
KOAGULAVIMO VEIKSNIAI. PATOGENEZĖ
Krešėjimo faktoriai yra funkcionalūs tik tuo atveju, jei jie visi yra.
Priežastis paprasta. Jie įjungiami grandinėje („kaskadinis mechanizmas“), vienas po kito. Kitaip tariant, kiekvienas veiksnys veikia kaip veiksnys, kuris seka po jo. Todėl, jei trūksta ar trūksta veiksnio, vėlesni veiksniai, kurie priklauso nuo jis nebus suaktyvintas arba bus valdomas lėtai, o visa tai sukelia krešėjimo sutrikimą.
Krešėjimo faktoriai yra biomolekulės (baltymai, fermentai ir kofaktoriai), kurias iš dalies gamina kepenys ir cirkuliuoja kraujyje.
Grandinės mechanizmas, kuriuo suaktyvinami krešėjimo faktoriai. Kaip matote, kiekvieno veiksnio buvimas yra labai svarbus galutiniam tikslui. Iš svetainės: harmaoculare.com
GENETIKA
Hemofilija dažniausiai serga vyrai, bet dėl kokios priežasties?
X chromosomos mutacija, lemianti hemofiliją, yra recesyvinio tipo. Tai reiškia, kad moteriai, turinčiai dvi X chromosomas, liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abi jos lytinės chromosomos yra mutavusios (labai maža galimybė); iš tikrųjų , kai pakeičiama tik viena X chromosoma, kita sveika kompensuoja pirmosios trūkumus ir pati gamina trūkstamą krešėjimo faktorių.
Priešingai, žmonėms X chromosoma yra tik viena (kita yra Y chromosoma), o jos mutacija yra mirtina ir be alternatyvų. Vadinasi, krešėjimo procesui negrįžtamai trūksta pagrindinio komponento.
PAVELDAS IR PERDAVIMAS
Sakoma, kad hemofilija yra paveldima genetinė liga.
Paveikslas: hemofilijos perdavimas, kai motina yra sveika ligos nešiotoja. Iš svetainės: infoemofilia.it
Bet kaip vyksta X chromosomos perdavimas tarp tėvų ir vaikų? Kada pastarieji serga?
Jei mama yra sveika nešiotoja.
Moters, turinčios tik vieną mutavusią X chromosomą (dėl šios priežasties ji vadinama sveika nešėja), ir sveiko vyro sąjunga gali sukelti šias pasekmes:
- Tikėtina, kad vyrai vaikai (50%) gims sveiki ar serga.
Y chromosoma neišvengiamai kyla iš tėvo; vadinasi, tas X kilęs iš motinos. Jei tai pasikeitė, vaikas gimsta paveiktas ligos. - Dukros taip pat (50%) gali gimti sveikos ar visiškai sveikos nešiotojos. Tiesą sakant, jie paveldi sveiką X chromosomą iš savo tėvo. Kita X chromosoma, paveldėta iš motinos, gali būti ligota arba sveika.
Jei abu tėvai turi mutavusią X chromosomą.
Paveikslas: hemofilijos perdavimas, kai abu tėvai turi mutavusią X chromosomą. Visos dukterys yra sveikos nešiotojos, o berniukai gali gimti su tokia pačia tikimybe - sveiki arba sergantys. Iš svetainės: infoemofilia.it
Kadangi hemofilija yra liga, suderinama su gyvenimu, sergantis vyras gali susilaukti vaikų. Jo sąjunga su sveika nešėja moterimi gali sukelti:
- Vyrai vaikai, turintys tokią pačią tikimybę (50%), gimsta sveiki ar serga.
Tai panašu į atvejį, kai tik motina buvo sveika ligos nešiotoja. Motinos X chromosoma lemia vaiko patino sveikatos būklę, nes iš tėvo jie paveldi tik Y chromosomą. - Dukros, turinčios tą pačią tikimybę (50%) gimti sveikos ar sergančios nešiotojomis.
Jie tikrai paveldi mutavusią X chromosomą iš savo tėvo.Kita motinos chromosoma gali būti sveika arba mutavusi.
Jei tik tėvas serga.
Šiuo atveju jo sąjunga su sveika moterimi turi dvi pasekmes:
- Visi vaikai gimsta sveiki, nes trūksta mutavusio komponento motinos pusėje.
- Visos dukros gimsta sveikos nešiotojos, nes visos jos gauna iš tėvo mutavusią X chromosomą.
Paveikslas: hemofilijos perdavimas, kai serga tik tėvas: visos dukros yra sveikos nešiotojos, visi sūnūs - sveiki. Iš svetainės: infoemofilia.it
HEMOPHILIA RŪŠYS
Atsižvelgiant į krešėjimo faktorių, išskiriami trys hemofilijos tipai:
- Hemofilija A, kurios nepakankamas krešėjimo faktorius yra VIII faktorius.
- Hemofilija B, kurios nepakankamas krešėjimo faktorius yra IX faktorius.
- Hemofilija C, kurios nepakankamas krešėjimo faktorius yra XI faktorius.
Šioje vietoje reikia patikslinti.
Kita vertus, hemofilija C yra autosominė genetinė liga, nes genetinė anomalija yra autosominėje 4 chromosomoje.
EPIDEMIOLOGIJA
Hemofilija yra reta liga, kuria dažniausiai serga vyrai.
Remiantis kai kuriais statistiniais duomenimis, maždaug vienas iš 5000 vyrų gimsta su A tipo hemofilija, o vienas iš 30 000 vyrų - su B tipo hemofilija.
Moterims A ir B tipo hemofilija pasitaiko retai, nes, kaip matėme, abu tėvai turi turėti mutavusią chromosomą (tai labai nutolusi aplinkybė).
C tipo hemofilija yra atskiras atvejis. Ji yra dar retesnė nei ankstesnė ir vienodai tikėtina, kad ja serga tiek vyrai, tiek moterys.
Simptomai ir komplikacijos
Daugiau informacijos: Hemofilijos simptomai
Pagrindinis hemofilijos (bet kokios rūšies) simptomas yra ilgalaikis kraujo netekimas, net ir po nedidelės išorinės traumos (po pjūvio, įbrėžimo ir pan.) Arba vidinis (po smūgio, kritimo ir pan.). pridėta:
- Plačios ir gilios hematomos
- Didelių sąnarių (kelio, klubo, kulkšnies ir kt.) Kraujavimas, dėl kurio atsiranda sąnarių skausmas ir patinimas
- „Spontaniški“ kraujavimai ir hematomos
- Kraujas šlapime ir išmatose
- Ilgas kraujavimas po danties ištraukimo
- Nosies kraujavimas
- Dirglumas (kūdikiams)
- Nuovargis
Šie simptomai ne visada pasireiškia vienodai: kuo labiau trūksta krešėjimo faktoriaus, susijusio su hemofilija (nepriklausomai nuo jo tipo), tuo sunkesni bus pirmiau minėti pasireiškimai. Naudingas pavyzdys suprasti, kas pasakyta : A hemofilija sergančio paciento, kurio kraujyje yra labai mažas VIII faktoriaus kiekis, simptomų vaizdas bus blogesnis nei kito paciento, sergančio ta pačia hemofilija, bet turinčio nedidelį VIII faktoriaus kiekį.
Atsižvelgiant į tai, remiantis esamu krešėjimo faktoriaus kiekiu, mes išskiriame „lengvą hemofiliją“, „vidutinio sunkumo hemofiliją“ ir „sunkią hemofiliją“.
Ilgalaikis kraujavimas net dėl nereikšmingos traumos
Vidinis kraujavimas iš sąnarių
Lengva hemofilija
Asmenys, turintys 5–50% normalaus krešėjimo faktoriaus, turi lengvą hemofilijos formą. Tokiomis aplinkybėmis liga nesukelia ypatingų problemų, išskyrus kai kuriuos atvejus. Pavyzdžiui, pastebime, kad kraujavimas užtrunka ilgiau nei įprastai, kai pirmą kartą sunkiai susižalojame arba po pirmojo danties ištraukimo (vaikams).
Vidutinė hemofilija
Kai hemofilija yra vidutinio sunkumo, krešėjimo faktoriaus kiekis yra labai mažas (nuo 1 iki 5% normalaus kiekio). Šios būklės pasekmės akivaizdžios: net jei trauma yra lengva, pacientui yra plačios hematomos, ilgas kraujavimas ir kraujavimai sąnarių viduje. Pastarieji daugiausia susiję su keliais ir kulkšnimis ir sukelia skausmą, patinimą ir sąnarių sustingimo jausmą.
SUNKI HEMOPHILIA
Paveikslas: Sveiko žmogaus kelias (kairėje) ir hemofilija sergančio žmogaus kelias (dešinėje). Iš svetainės: emofilia.it
Krešėjimo faktoriaus dozė yra mažesnė nei 1% normalaus kiekio. Labai panašus, pasireiškiantis simptomams, vidutinio sunkumo hemofilija, sunkiai formai būdingas paciento polinkis į savaiminį kraujavimą ir, matyt, be jokios priežasties.
Tokiais atvejais padėtis yra kritinė.
HEMOPHILIA VAIKYSTĖS metu
Pirmaisiais gyvenimo metais nėra lengva pastebėti, kad jūsų vaikas serga hemofilija. Taip yra todėl, kad kūdikis vis dar mažai juda; tačiau su pirmaisiais žingsniais ir pirmaisiais neišvengiamais kritimais (maždaug dvejų metų amžiaus) atsiranda klasikiniai hemofilijos simptomai.
Kada kreiptis į gydytoją?
- Esant užsitęsusiam kraujavimui
- Dažnos hematomos, net ir po nedidelės traumos
- Hemofilijos šeimos istorija
KOMPLIKACIJOS
Kai hemofilija sukelia gilų vidinį kraujavimą, pagrindinės komplikacijos yra raumenyse, sąnariuose ir smegenyse.
Galūnės patinsta, jas sunku pajudinti ir jaučiamas raumenų sustingimas.
Sąnariai (ypač kelio ir kulkšnies) yra skausmingi, net ir minimaliai judant. Be to, be jokio gydymo jie palaipsniui blogėja, todėl išsivysto osteoartritas.
Galiausiai smegenys yra labiau paveiktos smegenų kraujavimais net po nereikšmingos galvos traumos. Tokiu atveju reikia imtis skubių veiksmų, nes pacientui gresia gyvybė.
Toliau pateikiami simptomai, atsirandantys „smegenų kraujavimo“ metu.
Smegenų hemoragijos simptomai pacientams, sergantiems hemofilija:
- Ilgai trunkantis galvos skausmas
- Pakartotinis vėmimas
- Dviguba rega
- Kaklo skausmas
- Koordinacijos ir pusiausvyros praradimas
- Dalinis ar visiškas veido raumenų paralyžius
- Sumišimas ir sunkumai kalbant
DAUGIAU: Hemofilija - diagnostika ir gydymas "
