Žiūrėti video įrašą
- Žiūrėkite vaizdo įrašą „YouTube“
Pagal sukeliančias priežastis galima atskirti du skirtingus karnitino trūkumo tipus: pirminį ir antrinį.
Norint geriau suprasti karnitino trūkumo priežastis ir pasekmes, tikrai naudinga žinoti šią molekulę ir jos atliekamas biologines funkcijas.
gaminamas organizme, daugiausia kepenyse ir inkstuose, pradedant nuo dviejų nepakeičiamų aminorūgščių - lizino ir metionino. beta oksidacija, kad susidarytų ATP molekulės, būtinas energijos šaltinis visoms ląstelių veikloms atlikti. Todėl karnitinas vaidina svarbų vaidmenį gaminant energiją.
Kad galėtų atlikti savo funkciją, karnitinas turi turėti galimybę patekti į ląstelę, prisijungti prie citoplazmoje esančių riebalų rūgščių, pernešti jas į mitochondrijų vidų ir jas išleisti, o tada išeiti iš mitochondrijų matricos ir pradėti naują ciklą. kad visa tai įvyktų, būtinas ir tinkamos karnitino koncentracijos buvimas, ir ląstelių bei mitochondrijų membranoje lokalizuotų baltymų ir transporterių sistemos buvimas ir veikimas. Reakcijų rinkinys, leidžiantis karnitinui atlikti savo užduotį, įskaitant taip pat pirmiau minėti baltymai ir transporteriai, vadinami „karnitino sistema“.
Todėl norint, kad energija būtų gaminama teisingai, būtina, kad visa ši sistema veiktų visiškai.
Bet kokie karnitino sistemą sudarančių žingsnių ar veiksnių pokyčiai ir anomalijos gali išbalansuoti energijos gamybą, taigi ląstelių metabolizmą ir skirtingų organizmo audinių funkcijas, dėl kurių gali atsirasti dažnai sunkių ligų ir mirtinas.
kurie atsiranda genuose, koduojančiuose karnitino sistemoje dalyvaujančius baltymus. Priklausomai nuo mutacijos paveikto geno, galima išskirti keletą pirminio karnitino trūkumo tipų. Tačiau nesigilindami į išsamius aprašymus apsiribosime tik tuo, kad baltymai gali būti:
- I tipo karnitino-palmitoiltransferazė (CPT-I): yra lokalizuota ant išorinės mitochondrijų membranos, katalizuoja acilo grupių perkėlimą iš acil-CoA į karnitiną, gaminant acilkarnitinus.
- II tipo karnitino-palmitoiltransferazė (CPT-II): ji yra lokalizuota ant vidinės mitochondrijų membranos, katalizuoja atvirkštinę reakciją į tą, kurią katalizuoja CPT-I, paverčiant acilkarnitinus į acil-CoA, o po to pernešama į beta oksidaciją.
- Karnitino-acilkarnitino translokazė (CT arba CACT): ji yra lokalizuota ant vidinės mitochondrijų membranos; keičia citoplazminį acilkarnitiną su laisvu mitochondrijų karnitinu (antiporto režimas), eksportuoja acetilkarnitiną iš mitochondrijų į citozolį (uniport režimas), leidžia karnitinui ir trumpos grandinės acilkarnitinui tekėti iš mitochondrijų į citozolį ir atvirkščiai. teisingas laisvo karnitino / acilkarnitino santykis.
Šių baltymų mutacijos smarkiai sumažina tarpląstelinio karnitino kiekį. Dėl to ilgos grandinės riebalų rūgštys negali būti perkeltos į mitochondrijų matricą ir nebėra prieinamos beta oksidacijai ir energijos gamybai.
