Kas yra Gilberto sindromas?
Gilberto sindromas yra paveldimas bilirubino, geltonai oranžinio pigmento, metabolizmo sutrikimas, atsirandantis dėl susenusių ar pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių. Ši būklė, pirmą kartą aprašyta Gilberto ir Lereboullet 1901 m., Yra gana dažna.
Paprastai tai pasireiškia po brendimo ir dažniau vyrams nei moterims; dažniausiai jis yra nekenksmingas ir be simptomų, o gyvenimo trukmė yra visiškai normali.
Gilberto sindromui būdingas nepakankamas bilirubino klirensas; praktiškai sumažėja kepenų gebėjimas metabolizuoti šią medžiagą, todėl padidėja jo koncentracija kraujotakoje.
Žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, yra nedidelė netiesioginė hiperbilirubinemija (daugiau informacijos apie medžiagos metabolizmą rasite straipsnyje apie bilirubiną).
Priežastys ir perdavimas
Gilberto sindromo atsiradimo būdai vis dar nėra visiškai aiškūs. Šiuo atžvilgiu buvo pasiūlyta autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė transmisija; pastaroji hipotezė šiuo metu atrodo labiau tikėtina.
Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, dėl genetinių UGT1A1 geno mutacijų yra „nepakankama„ fermento “uridino difosfoglukonato gliukuroniltransferazės - izoforma 1A1“, dalyvaujančios bilirubino metabolizme, sintezė ir (arba) aktyvumas.
Simptomai
Gilberto sindromui būdinga lėtinė netiesioginė hiperbilirubinemija ir nedidelė protarpinė gelta; visa tai be jokių kliniškai nustatomų morfologinių ar funkcinių kepenų ligų priežasčių.
Kraujo tyrimai rodo, kad netiesioginio bilirubino koncentracija serume yra tik šiek tiek didesnė už normalią. Tačiau tie patys veiksniai, kurie sveikiems žmonėms šiek tiek padidina šias vertes, pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, sukelia nenormalų padidėjimą. Šie veiksniai yra stresas, infekcijos, ilgas badavimas, tam tikrų vaistų vartojimas, dehidracija, menstruacijos ir intensyvus fizinis krūvis.
Kai yra, dažniausiai pasitaikantys Gilberto ligos simptomai yra nuovargis, silpnumas, neaiškus pilvo skausmas, dispepsija, anoreksija (apetito stoka) ir šiek tiek geltonos spalvos akys ir oda (gelta). Svarbu pažymėti, kad šie simptomai būdingi kitoms ir daug rimtesnėms ligoms, tokioms kaip hepatitas, cirozė, tulžies latakų obstrukcija ir kepenų ar kasos navikai; todėl, jei taip atsitinka, gerai apie juos pranešti savo gydytojui. Maždaug 40% asmenų, sergančių Gilberto sindromu, taip pat sumažėja vidutinis eritrocitų gyvenimas.
Dėl dažnai lydinčio asimptomiškumo daugeliu atvejų Gilberto sindromas kartais diagnozuojamas atliekant įprastus tyrimus, atliekamus siekiant ištirti kitų ligų ar ligų buvimą.
Diagnozė nustatoma atliekant paprastą kraujo tyrimą, kuris teigiamumo atveju rodo šiek tiek padidėjusį netiesioginį bilirubino kiekį, kai kiti kepenų funkcijos rodikliai išlieka normalūs. Kadangi netiesioginė bilirubinemija žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, skiriasi priklausomai nuo aukščiau išvardytų veiksnių, tyrimą galima pakartoti kelis kartus arba atlikti po 24 valandų pasninko.Galimas kepenų ultragarsas neįtrauks jokių kitų ligų, kepenų ląstelių ar tulžies takų, galinčių sukelti paciento jaučiamus simptomus.
Gydymas, priežiūra ir atsargumo priemonės
Būdamas genetinė liga, Gilberto sindromas dar nežino tinkamų gydymo būdų; tačiau kadangi daugeliu atvejų tai nesukelia jokių problemų, tai paprastai nereikalauja jokio gydymo. Tačiau pacientas, sergantis Gilberto sindromu, yra kviečiamas laikytis gyvenimo būdo, kuris yra labiau dėmesingas jo kepenų sveikatai, vengti fluorinto vandens (fluoras yra fermentinis inhibitorius) ir tam tikrų dietos perteklių (alkoholis, keptas maistas, maistas ir baltymų papildai bei maisto produktai) daug riebalų, ypač jei virti); taip pat naudinga išmokti valdyti stresą ir stengtis užkirsti kelią infekcijoms, net ir pačioms nereikšmingiausioms (pvz., dažnai plauti rankas). Prieš vartojant bet kokį vaistą, ypač svarbu apie tai pranešti gydytojui arba vaistininkui fermento trūkumas iš tikrųjų gali sustiprinti šalutinį poveikį, įskaitant įprastą paracetamolį (tachipiriną). Fermentų induktoriai, tokie kaip fenobarbitalis, gali būti skiriami siekiant paskatinti gelta regresiją, kai ji sukelia didelių kosmetinių problemų ar psichologinių pasekmių. pacientas, sergantis Gilberto sindromu.