Apibrėžimas
Tarp medžiagų apykaitos sutrikimų hiperamonemijai būdingas perdėtas amoniako perteklius kraujyje: kalbame apie labai rimtą klinikinę būklę, dėl kurios pacientas per trumpą laiką gali sukelti encefalopatiją ir mirtį.
Priežastys
Yra dviejų tipų hiperamonemija:
- Pirminė hiperamonemija: genetinių metabolinių mutacijų išraiška, kai fermentai, dalyvaujantys sudėtingame karbamido cikle, negali tinkamai atlikti savo funkcijos
- Antrinė hiperamonemija: taip pat šiuo atveju metabolinė mutacija gali būti genetinės kilmės. Įgimta tarpinio metabolizmo klaida gali būti dėl sumažėjusio fermentų, kurie nepriklauso karbamido ciklui, bet vis tiek dalyvauja svarbiose metabolinėse reakcijose (pvz., Riebalų rūgščių oksidacijos defektuose), aktyvumo. Antrinė hiperamonemija taip pat gali atsirasti sergant kepenų nepakankamumu, ciroze, hepatitu, ūminėmis virusinėmis infekcijomis, nurijus toksinus, kepenų liga, sunkiomis reakcijomis į vaistus (pvz., tuberkuliozei gydyti)
- Neįrodyta hipotezė: vaistai leukemijai gydyti gali skatinti antrinės hiperamonemijos būklę.
Simptomai
Simptominis hiperammonemijos vaizdas, akivaizdžiai sunkus, pasižymi metaboline encefalopatija, dažnai siejama su kvėpavimo alkaloze, kepenų funkcijos sutrikimu, sujaudinimu, sumišimu, dezorientacija, mieguistumu. Dažnai liga greitai išsivysto į komą ir traukulius.
Paprastai amoniako kiekis kraujyje yra 21–50 µmol / l (15–60 µg / 100 ml).
Informacija apie hiperamonemiją - vaistai hiperamonemijai gydyti nėra skirti pakeisti tiesioginio sveikatos priežiūros specialisto ir paciento santykio. Prieš pradėdami vartoti hiperamonemiją - vaistus hiperamonemijai gydyti, visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu.
Vaistai
„Hiperamonemija visais atžvilgiais yra„ klinikinė ekstremali situacija: pacientas “turi būti nedelsiant išgelbėtas ir paguldytas į ligoninę, nes simptomai, susiję su liga, gali smarkiai susikaupti ir sukelti negrįžtamą žalą iki mirties. Amoniako perteklius nedelsiant pašalinamas, kad būtų išvengta nepataisomos žalos. nervų sistemai.
Atrodo, kad gliukozės ir lipidų vartojimas yra gana naudingas terapinis būdas sumažinti amoniako sintezę metabolizuojant endogeninius baltymus; dėl tos pačios priežasties kartais rekomenduojama vartoti ir arginino. Kai kuriems pacientams, sergantiems hiperamonemija, skiriamas intraveninis gydymas. atrodo, kad natrio benzoatas ir natrio fenilacetatas garantuoja geresnį rezultatą.
Žingsnis atgal, kad suprastume ... trumpai prisiminkime, kad amoniakas, medžiaga, kurios sudėtyje yra azoto, yra produktas, gautas katabolizuojant baltymus; prieš pašalindamas jį per šlapimą, amoniakas inkstais paprastai virsta karbamidu, mažiau toksiška medžiaga ankstesnis.
Bet kokiu atveju dializė yra pats efektyviausias gydymo būdas amoniako pertekliui pašalinti; alternatyviai galima atlikti paciento hemofiltraciją, ypač tai tinka kūdikiams, sergantiems hiperamonemija.
Eina farmakologinis gydymas visada kartu su svarbiu mitybos moduliavimu, kurį sudaro visiškas baltymų suvartojimo sustabdymas; vis dėlto reikėtų pabrėžti, kad būtent organizmas atsisako maisto hiperamonemijos (savisaugos) kontekste.
Toliau pateikiamos vaistų grupės, dažniausiai naudojamos gydant nuo hiperamonemijos, ir keletas farmakologinių ypatybių pavyzdžių; gydytojas, atsižvelgdamas į ligos sunkumą, pasirenka veikliąją medžiagą ir pacientui tinkamiausią dozę, paciento sveikatos būklė ir jo reakcija į gydymą:
Neatidėliotina terapija hiperamonemijai gydyti:
- Visiškas baltymų suvartojimo panaikinimas
- Išlaikyti tinkamą kalorijų kiekį, galintį slopinti endogeninį katabolizmą
- Intraveninė vaistų infuzija, naudinga aktyvuojant alternatyvius azoto pašalinimo būdus
- L-arginino hidrochloridas (pvz., Bioargininas): į veną suleiskite 600 mg / kg dozę per 1 valandą, po to 2-4 mmol / kg per 24 valandas, padalydami krūvį į 4 dozes.
- Natrio benzoatas (pvz., Natrio benzoatas TN): į veną sušvirkškite vaistą pradine 250 mg / kg doze; tęskite gydymą 250 mg / kg kūno svorio per parą, padalydami į 4 dozes.
- Natrio fenilbutiratas (pvz., Ammonaps): tiekiamas tablečių ar granulių pavidalu, vaistas skirtas gydyti pacientus, sergančius hiperamonemija arba bet kuriuo atveju su karbamido ciklo sutrikimais. Vaistas nevartojamas vienas: rekomenduojama iš tikrųjų laikytis visų gydytojo nurodymų, kuris, greičiausiai, rekomenduos vartoti šį vaistą kartu su kitais, kartu su individualia dieta, kurioje yra labai mažai baltymų. Dozę turi nustatyti gydytojas, atsižvelgdamas į Amoniako vertės granulėse yra skirtos kūdikiams, sergantiems hiperamonemija, kurie negali nuryti tablečių.
- Neatidėliotina dializė (jei neveiksminga anksčiau aprašyta vaistų terapija): skirta pagreitinti susikaupusio amoniako pašalinimą.
Alternatyvūs vaistai hiperamonemijai gydyti
- Karglumo rūgštis (pvz., Carbaglu): paros dozė turi būti padalinta į dvi dozes ir iš viso yra apie 100 mg. Pradėkite gydymą 100-250 mg / kg vaisto doze, kurią reikia gerti prieš pat du pagrindinius valgius. Rekomenduojama laikytis šios terapinės schemos kartu su kitais hiperamonemijos gydymo būdais.Tiksli dozė turi būti nustatyta atsižvelgiant į amoniako koncentraciją plazmoje.Palaikomoji dozė paprastai yra mažesnė nei 100 mg per parą, ją visada reikia padalyti į dvi dalis per 24 valandas prieš valgį.
Palaikomoji terapija (atkryčio prevencija): palaikomoji terapija po hiperamonemijos epizodų yra pagrįsta dietos korekcija ir profilaktiniu farmakologiniu gydymu:
- Hiperamonemijos atsiradimo tikimybė po pirmojo epizodo yra labai didelė; todėl rekomenduojama atidžiai laikytis visų gydytojo nurodymų, įskaitant visapusišką asmeninės mitybos taisyklių laikymąsi. Rekomenduojama laikytis mažai baltymų turinčios dietos; specifinis dienos baltymų kiekis atsižvelgiant į būklės sunkumą ir paciento amžių. Pavyzdžiui, kūdikiams, kurie pasveiko po pirmojo hiperamonemijos epizodo, rekomenduojama kiek įmanoma apriboti hipoproteinų vartojimą. Nevartoti baltymai turi būti pakeisti dietiniais produktais, kurių sudėtyje yra esminių amino rūgščių, susijusių su mikroelementų ir vitaminų papildymu.
- Ne visada pakanka dietos korekcijos, kad būtų išvengta hiperamonemijos recidyvų; pacientai, kuriems anamnezėje yra hiperamonemija, iš tikrųjų turi vartoti kitus vaistus, tokius kaip natrio benzoatas, argininas ir fenilbutiratas (anksčiau ištirti, ar reikia skubios pagalbos). Dozę turi nustatyti gydytojas ir individualiai pritaikyti kiekvienam pacientui; tačiau dauguma pacientai, kuriems anksčiau buvo hiperamonemija, prevenciniais tikslais gydomi 250 mg / kg per parą natrio benzoato, fenilbutirato ir arginino.
