Spina Bifida

Pagrindiniai klausimai

Spina bifida yra nepagydoma genetinė stuburo anomalija: tai centrinės nervų sistemos liga, kai kai kurie slanksteliai, nebaigę vystytis, skatina smegenų dangalų ir (arba) nugaros smegenų išėjimą iš stuburo įtrūkimo.

Spina bifida: priežastys
Spina bifida priežastis yra nervinio vamzdelio, kurio struktūra yra CNS, uždarymo defektas. Spina bifida yra „genetinė anomalija, kuriai tikriausiai įtakos turi: folio rūgšties trūkumas nėštumo metu, folio rūgšties apykaitos sutrikimai, alkoholizmas, nutukimas, priešlaikinis diabetas.

Spina bifida: klasifikacija ir simptomai

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: lengva stuburo bifida forma, dažnai besimptomė. Kai kuriems pacientams yra silpna kojų asimetrija.
2. Meningokelis: smegenų dangalai yra įterpti į tarpslankstelinę erdvę. Ši spina bifida sukelia: duralinio maišelio išvaržą, suglebusį paralyžių, stuburo deformaciją, hidrocefaliją, traukulius.
3. MYELOMENINGOCELE: sunkesnė stuburo bifida forma, apimanti ir nugaros smegenis. Dažniausiai pasikartojantys simptomai yra: šlapimo pūslės / žarnyno pokyčiai, traukuliai, raumenų silpnumas, paralyžius, galūnių deformacija, vaikščiojimo sutrikimai, skoliozė.

Spina bifida: diagnozė
Ankstyva diagnozė yra būtina skubiai intervencijai. Dažniausiai naudojami šie diagnostiniai tyrimai: amniocentezė, ultragarsinis ultragarsas, kraujo tyrimas ir alfa-fetoproteinų tyrimas.

Spina bifida: gydymas ir gydymas
Nėra visiško spina bifida gydymo. Įvairūs chirurginiai gydymo būdai gali palengvinti problemą. Geriausia terapija yra prevencija: prieš nėštumą ir nėštumo metu būsimoji mama turi papildyti dietą folio rūgšties papildais.

Spina bifida: apibrėžimas

Spina bifida yra sunkus įgimtas stuburo ir nugaros smegenų apsigimimas, deja, nepagydomas.Būdinga ankstyvosioms embriono vystymosi stadijoms, spina bifida yra nervinio vamzdelio uždarymo defekto išraiška - struktūra, iš kurios kilusi centrinė nervų sistema.

Vaikai, turintys spina bifida, turi „akivaizdžią slankstelių lanko anomaliją“: kai kurie slanksteliai neužbaigia savo vystymosi; todėl iš stuburo susidaro plyšys (plyšys), iš kurio gali išeiti smegenų dangalai, nugaros smegenys ar abu. Du kruopščiai „nesuvirinti“ slanksteliai neleidžia stuburui tinkamai ir visiškai išsivystyti: matomai, dėl ypatingos anatominės struktūros susidaro įspūdis, kad stuburo lankas yra dvilypis.
Spina bifida gali atsirasti bet kurioje stuburo vietoje, nuo kaukolės pagrindo iki kryžkaulio; nepaisant to, kas buvo pasakyta, daugeliu atvejų diagnozuota, kad paveikia juosmens segmentą.
Šiame straipsnyje mes stengsimės išsiaiškinti bendras šios sudėtingos ir daugiafaktorinės patologijos savybes, atsakydami į dažnai užduodamus klausimus, kurie kelia nerimą daugeliui nėščių moterų: „Ar spina bifida yra dažna anomalija? Kokios priežastys atsiranda jo ištakose? Kokie požymiai ir simptomai pasireiškia paveiktam asmeniui? Ar galima išgydyti stuburo bifidą? "

Dažnis

Iš to, kas skelbiama mokslo žurnale „Lancet“, atrodo, kad tarp moterų vyrauja spina bifida. 2008 metais Didžiojoje Britanijoje atlikto tyrimo metu buvo diagnozuoti 32 stuburo bifida atvejai. Reikėtų pabrėžti, kad sergamumas šia liga yra labai įvairus, ypač atsižvelgiant į šalį ir tautybę. Žurnalas JAMA, pPavyzdžiui, pateikiami labai įdomūs duomenys:

• Prancūzija: 0,7 vaiko 10 000 sveikų gimdymų serga spina bifida
• Kanada: spina bifida serga 0,9 vaiko 10 000 sveikų žmonių
• Norvegija, Vengrija, Čekoslovakija, Japonija: 1–6 atvejai vaikų, sergančių stuburo bifida, 10 000 gimusių kūdikių
• Jungtiniai Arabų Emyratai: 7,7 vaiko 10 000 gimdymų serga spina bifida
• Pietų Amerika: 11,7 vaiko 10 000 gimusių serga spina bifida
• Airija ir Velsas: spina bifida sergamumo rodiklis yra itin didelis.Skaičiuojama, kad 3–4 vaikams iš 1000 sveikų gimdymų išsivysto sunkiausias stuburo bifida variantas, išsikišęs smegenų dangalas ir nugaros smegenys (mielomeningocele).

Apskritai, liga pasireiškia 1,3 vaiko 10 000 gimdymų.
Pastaraisiais metais dėl šios visuomenės informavimo kampanijos, kuria siekiama skatinti folio rūgšties papildymą nėštumo metu, kaip veiksmingiausią gydymo būdą, galintį puikiai užkirsti kelią stuburo bifidai, labai sumažėjo sergamumas stuburo bifida.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Kadangi tai yra genetinis defektas, neįmanoma visiškai tiksliai nustatyti spina bifida kilmės priežasties. Daroma prielaida, kad aplinkos ir genetinių elementų susipynimas gali paskatinti vaisių spina bifida:

1. Visų pirma, folio rūgšties trūkumas nėščiai moteriai (taip pat ir visų pirma per apvaisinimo laikotarpį, artimą apvaisinimui) yra lemiamas veiksnys, sukeliantis komplikacijas, susijusias su vaisiaus stuburo vystymusi.
2. FOLATINIŲ METABOLINIŲ ANOMALIJŲ buvimas vaisiui gali stipriai paveikti spina bifida susidarymą.
3. Tikriausiai net kai kurios chromosominės anomalijos gali paskatinti vaisių spina bifida. Idealiai priskiriamos ligos yra: Patau sindromas (arba 13 -oji trisomija, reta genetinė liga, kai paveiktas asmuo turi tris 13 -os chromosomos kopijas, o ne 2), Edvardso sindromas (paveiktas pacientas turi 3 -ias 18 chromosomas, o ne 2) ir Dauno sindromas .
4. Kitas galimas spina bifida predispozicijos elementas yra motinos diabetas. Skaičiuojama, kad rizika pagimdyti kūdikį, sergančią spina bifida, yra 2–10 kartų didesnė moterims, sergančioms ikigeštiniu diabetu, nei sveikoms.
5. Atrodo, kad ALKOHOLISMAS ir Narkotikų, tokių kaip natrio valproatas (vaistas, vartojamas traukuliams gydyti) ir karbamazepinų (ypač epilepsijos gydymui), vartojimas padidina spina bifida riziką negimusiam vaikui.
6. Jei pirmojo nėštumo vaisius yra vaikas su spina bifida, tikriausiai brolis taip pat nukentės nuo to paties sutrikimo.
7. Motinos „nutukimas“ ir ligos, kurioms būdingas didelis ir ilgalaikis karščiavimas, gali lemti vaisiaus spina bifida atsiradimą. Atrodo, kad dažnas mamos naudojimasis saunomis, turkiškomis pirtimis, sūkurinėmis voniomis su karštu vandeniu ir soliariumais tam tikra prasme gali paskatinti vaisių spina bifida.Tačiau neįmanoma pateikti tam tikro ir neginčijamo šios koreliacijos paaiškinimo. : UVA, pasižyminti didele prasiskverbimo galia ir šiluma, naikina kraujyje esančias folatus, kenkia rūšies dauginimuisi (sumažėja patinų vaisingumas, didesnė spina bifida rizika) → tamsi oda neleidžia sunaikinti folio rūgšties, kurią sukelia UV ir todėl yra pranašumas pusiaujo populiacijoms.

Todėl spina bifida priskiriama daugiafaktorinei genezei, kuri dar nėra visiškai įrodyta. Nustatyta, kad nors didžioji dauguma vaikų, sergančių stuburo bifida, yra gimę iš sveikų tėvų, paveldimas komponentas atlieka pagrindinį vaidmenį.

Kiti straipsniai tema „Spina Bifida“

1. Spina Bifida: požymiai ar simptomai
2. Spina Bifida: diagnozė, prevencija, gydymas