ICHTIOZĖ HARLEQUIN

Kas yra arlekininė ichtiozė?

„Harlekininė ichtiozė, dar vadinama„ difuzine vaisiaus keratozė “arba„ Harlekino vaisius “, yra labai reta genodermatozė, kurios metu nukentėjusiųjų kūnas paverčiamas groteskiškomis ir siaubingomis formomis. Deja, dėl šios priežasties Arhtičino ichtiozė„ pritraukia “a didelis žmonių skaičius, vis labiau domina patologiniai ligos radiniai.

Dažnis

Harlekininė ichtiozė yra tokia reta patologija, kad ji ne visada įtraukiama į ichtiozės sąrašą: statistika rodo, kad ši įgimta ichtiozinė forma pasireiškia vienam iš milijono naujagimių. Tačiau, atsižvelgiant į tam tikrų epidemiologinių duomenų trūkumą, manoma, kad patologija hipotetiškai gali pasireikšti vienam asmeniui iš 500 000.
Deja, arlekininė ichtiozė turi tokias rimtas pasekmes organizmui, kad daugeliu atvejų ji sukelia naujagimio mirtį per kelias dienas po gimimo.

Priežastys

Arlekininė ichtiozė yra genetinė liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu: simptomai pasireiškia nuo gimimo, todėl patologija negali pasireikšti gyvenimo eigoje.
Neseniai buvo nustatyta, kad ligą sukelia ABCA12 geno, esančio ant ilgosios 2 chromosomos rankos, pakitimas. ABCA 12 genas taip pat susijęs su lameline ichtioze, kuri vis dėlto pasireiškia daug švelnesne forma nei Harlequin ichtiozė.
Japonijos Hokaido universiteto mokslininkai nustatė, kad mutacijos ABCA12 geno lygyje yra susijusios su dalies užkoduoto baltymo sutrumpėjimu ar praradimu (ištrynimu): kad geriau suprastų, tyrėjai, analizuodami geną, susijusį su ichtiotine apraiška jie suprato, kad to paties geno mutavęs baltymas buvo pastebėtas daugeliu Harlequin ichtiozės atvejų, ir dėl šios priežasties jie padarė išvadą, kad priežastis yra ABCA12 genas. Norėdami gauti daugiau patvirtinimo, mokslininkai išanalizavo ABCA12 genas sveikiems asmenims, siekiant patikrinti, ar šis genas iš tikrųjų vaidina svarbų vaidmenį odos keratinizacijoje. Jų hipotezė buvo įrodyta, todėl nustatyta, kad ABCA12 geno mutacija yra atsakinga už Harlequin ichtiozę.

Diagnozė

Genetinės mutacijos, atsakingos už Harlequin ichtiozę, tipo ir vietos atradimas leido tyrimams žengti didelį žingsnį į priekį šios labai sunkios odos ligos prevencinėje diagnostikoje.
Tiesą sakant, privalumai, atsirandantys dėl „kaltų“ genų identifikavimo, leido diagnozuoti ligą prieš gimimą: diagnozė turi būti nustatyta pagal vaisiaus DNR, paprastai antrąjį nėštumo trimestrą. tyrimas, kuris atliekamas visoms nėščioms moterims, tačiau šeimoms, kurioms gresia arlekininė ichtiozė, turėtų būti atliktas tyrimas.
Jei dar prieš keletą metų tyrimas buvo atliekamas naudojant fetoskopiją (invazinį tyrimą, kurio metu buvo atlikta vaisiaus odos biopsija pažengusioje nėštumo stadijoje), šiuo metu vaisiaus ląstelių DNR analizė parodė, kad būti geresnė prevencinės arlekininės ichtiozės diagnozavimo technika ne tik dėl to, kad ji nėra invazinė, bet ir dėl tikslesnio ir savalaikio rezultato (nes tai galima padaryti per dešimtąją nėštumo savaitę).

Ženklai ir simptomai

Vaikai, sergantys arlekinine ichtioze, turi storą odą, todėl apsunkina visus judesius.Iškart po gimimo sustorėjusi oda „išdžiūsta“, todėl naujagimio paviršiuje susidaro tipiškos plokščios kvadrato formos plokštelės (taigi ir „Arlecchino“ pavadinimas).
Ši oda, tokia sutirštėjusi ir padengta sausomis žvyneliais, praranda natūralų elastingumą ir suformuoja tam tikrus šarvus ant kūno, tokia standi, kad ne tik užkerta kelią negimusio vaiko judesiams, bet ir rimtai iškraipo jos formas ir savybes. Liga iš tikrųjų paveikia visą kūno paviršių, o tai reiškia, kad net labiausiai neįsivaizduojamos sritys yra paveiktos ir virsta keistomis ir nenatūraliomis formomis: vokai ir lūpos yra pasukti į išorę (medicininiu požiūriu, iškyšos akių vokų ir lūpų atitinkamai vadinama ektropionu ir eklabija), taip pat ausų oda.
Odos išsigimimo priežastis yra jos pernelyg sustorėjimas ir dėl to atsirandantis standumas.
Kadangi dehidratuotos ir standžios rombo formos plokštelės neleidžia tinkamai kvėpuoti, labai tikėtina, kad kūdikis mirs po kelių dienų nuo gimimo. Be to, oda yra labiau paveikta bakterinių infekcijų, o tai skatina odos įtrūkimus. Vis dėlto kūdikis, netinkamai maitindamasis, gali mirti nuo prasto maistinių medžiagų suvartojimo.

Gydo ir tikisi

Šiuolaikinis mokslas įgyvendina vis tikslesnį tyrimų planą, kad padidėtų tikimybė išgyventi gimusiems su arlekinine ichtioze. Sisteminis retinoidų vartojimas jau ūminėje fazėje (kuri sutampa su laikotarpiu po gimimo) leidžia, nors ir ne visiškai išgydyti ligą, palengvinti simptomus.
Intensyvi priežiūra, atlikta iškart po gimimo, leido išgyventi kai kuriems naujagimiams. Augdami šiems pacientams pasireiškė odos simptomai, panašūs į tuos, kurie pasireiškė sunkesnėmis ne pūslinio varianto lamelinės ichtiozės formomis (geriau žinoma kaip „Įgimta nepūslinė ichtiozinė eritrodermija“), todėl šių asmenų oda atrodo lupanti. ir raudona, bet be pūslelių.